Genetické studie u pacientů a rodin s kojeneckými křečemi
Infantilní spasmy (IIS), charakteristický epileptický syndrom kojeneckého věku s často katastrofálními vývojovými důsledky, je u některých pacientů známo, že má mnoho různých genetických, metabolických a strukturálních etiologií. Pro většinu pacientů je však IIS jediným přítomným klinickým znakem a konkrétní příčina není známa. Existují pouze dvě farmakologické léčby IIS schválené FDA, adrenokortikotropní hormon (ACTH) a vigabatrin. Zatímco vigabatrin může být léčbou volby u tuberózní sklerózy jako příčiny IS, ACTH je léčbou volby u všech ostatních. Naneštěstí značný počet pacientů stále nemusí reagovat na ACTH a neexistuje žádný apriorní způsob, který by naznačoval, kteří pacienti mohou reagovat. To vedlo k následujícím klíčovým otázkám:
Mohou nové genetické analýzy určit známé genetické příčiny IS s větší účinností (včasnější a nákladově efektivnější)? Mohou nové genetické analýzy určit dříve neznámé geny modifikující onemocnění, které predisponují jedince k rozvoji IS? Mohou nové genetické analýzy propracovat geny a genové polymorfismy, které podporují schopnost reagovat na ACTH? Naznačují tyto polymorfismy strategie ke zlepšení reakce na ACTH?
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Primární cíl 1: Aplikovat sekvenování celého exomu k určení možných příčin kryptogenní IS a vyhodnotit přidání sekvenování celého exomu do standardní praxe pro určování příčin IS. Dílčí cíl 1: Stanovit účinnost celoexomového sekvenování při navrhování genů modifikujících onemocnění, které mohou přispívat ke spouštění IS.
Primární cíl 2: Určit geny pomocí sekvenování celého exomu, které mohou hrát roli při určování schopnosti ACTH reagovat na IS. Dílčí cíl 2: Korelovat geny nebo genetické faktory (haplotypy) spojené s reakcí na ACTH a modifikací onemocnění.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Trio pacientů (oba biologičtí rodiče + pacient s IIS = trio) s IIS bylo retrospektivně identifikováno jako léčené ACTH podle protokolu schváleného FDA (Tabulka 1).
- Schopnost poskytnout informovaný souhlas (v případě těžkého až hlubokého mentálního postižení souhlas poskytnutý zákonným zástupcem, je-li to nutné)
Kritéria vyloučení:
- IIS kvůli podezření nebo geneticky prokázané tuberózní skleróze
- IIS, ale nesplňují kritéria zpětné registrace (tabulka 1)
- Neschopnost dokončit proces souhlasu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Kojenecké křeče
Účastníci retrospektivně identifikovali, že byli léčeni ACTH podle protokolu pro kojenecké křeče schváleného FDA
|
|
biologickými rodiči
Biologičtí rodiče účastníků, u kterých bylo retrospektivně zjištěno, že byli léčeni ACTH podle protokolu pro kojenecké spazmy schváleného FDA
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Určete účinnost nových genetických analýz při navrhování genů modifikujících onemocnění, které mohou přispět ke spuštění IIS.
Časové okno: Výsledky studií DNA budou vyhodnoceny před dokončením 5. ročníku, aby se posoudila potřeba dalších výzkumů.
|
Aplikujte nové genetické analýzy k určení možných příčin kryptogenní IIS a vyhodnoťte přidání nových genetických analýz do standardní praxe pro určování příčin IIS
|
Výsledky studií DNA budou vyhodnoceny před dokončením 5. ročníku, aby se posoudila potřeba dalších výzkumů.
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Určete geny pomocí nových genetických analýz, které mohou hrát roli při určování reakce ACTH na IIS
Časové okno: Výsledky studií DNA budou vyhodnoceny před dokončením 5. ročníku, aby se posoudila potřeba dalších výzkumů
|
Korelujte geny nebo genetické faktory (haplotypy) spojené s reakcí na ACTH a modifikací onemocnění
|
Výsledky studií DNA budou vyhodnoceny před dokončením 5. ročníku, aby se posoudila potřeba dalších výzkumů
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 12-0482
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .