Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske undersøgelser i patienter og familier med infantile spasmer

10. juni 2021 opdateret af: University of Colorado, Denver

Infantile spasmer (IIS), et karakteristisk epilepsisyndrom i spædbørn med ofte katastrofale udviklingsmæssige konsekvenser, vides hos nogle patienter at have mange forskellige genetiske, metaboliske og strukturelle ætiologier. For de fleste patienter er IIS dog det eneste kliniske træk, og den specifikke årsag er ukendt. Kun to FDA godkendte farmakologiske behandlinger for IIS eksisterer, adrenokortikotropt hormon (ACTH) og vigabatrin. Mens vigabatrin kan være den foretrukne behandling for tuberøs sklerose som årsag til IS, er ACTH den foretrukne behandling for alle andre. Desværre kan et betydeligt antal patienter stadig ikke reagere på ACTH, og der er ingen a priori måde, der antyder, hvilke patienter der kan reagere. Dette har ført til følgende nøglespørgsmål:

Kan nye genetiske analyser bestemme kendte genetiske årsager til IS med større effektivitet (mere rettidigt og omkostningseffektivt)? Kan nye genetiske analyser bestemme hidtil ukendte sygdomsmodificerende gener, der disponerer individer for at udvikle IS? Kan nye genetiske analyser udarbejde gener og genpolymorfismer, der favoriserer ACTH-respons? Foreslår disse polymorfier strategier til at forbedre ACTH-responsiviteten?

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Primært mål 1: Anvend hel-eksom-sekventering til at bestemme mulige årsager til kryptogene IS og evaluere tilføjelse af hel-eksom-sekventering til standardpraksis til bestemmelse af årsager til IS. Delmål 1: Bestem effektiviteten af ​​hel-eksom-sekventering til at foreslå sygdomsmodificerende gener, der kan bidrage til at udløse IS.

Primært mål 2: Bestem gener, gennem hel-eksom-sekventering, der kan spille en rolle i bestemmelsen af ​​ACTH-respons for IS. Delmål 2: Korrelere gener eller genetiske faktorer (haplotyper) forbundet med ACTH-respons og sygdomsmodifikation.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

63

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Children's Hospital Colorado

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned til 21 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle patienttrioer (begge forældre + patient med IIS = trio) med IIS, der retrospektivt er identificeret som værende behandlet med ACTH i henhold til FDA-godkendt protokol, vil være berettiget til inklusion i denne undersøgelse uanset alder, køn, etnicitet/race eller socioøkonomisk status . De vigtigste rekrutteringssteder vil være neurologiklinikker, indlagte patienter og medicinsk genetikklinikker på børnehospitalet Colorado og University of Colorado Health Sciences Center (UCHSC)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienttrioer (begge biologiske forældre + patient med IIS = trio) med IIS, der retrospektivt er identificeret som værende behandlet med ACTH i henhold til FDA-godkendt protokol (tabel 1).
  • Evne til at give informeret samtykke (i tilfælde af alvorligt til dybt intellektuelt handicap, samtykke givet af en juridisk autoriseret repræsentant, efter behov)

Ekskluderingskriterier:

  • IIS på grund af mistanke om eller genetisk påvist tuberøs sklerose
  • IIS, men opfylder ikke retrospektive tilmeldingskriterier (tabel 1)
  • Manglende evne til at fuldføre samtykkeproces

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Infantile spasmer
Deltagere retrospektivt identificeret til at være blevet behandlet med ACTH i henhold til FDA-godkendt protokol for infantile spasmer
biologiske forældre
Biologiske forældre til deltagere, der retrospektivt identificeres til at være blevet behandlet med ACTH i henhold til FDA-godkendt protokol for infantile spasmer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bestem effektiviteten af ​​nye genetiske analyser til at foreslå sygdomsmodificerende gener, der kan bidrage til at udløse IIS.
Tidsramme: Resultaterne af DNA-undersøgelserne vil blive evalueret inden afslutningen af ​​det 5. år for at vurdere behovet for yderligere undersøgelser.
Anvend nye genetiske analyser til at bestemme mulige årsager til kryptogene IIS og evaluere tilføjelse af nye genetiske analyser til standardpraksis for at bestemme årsager til IIS
Resultaterne af DNA-undersøgelserne vil blive evalueret inden afslutningen af ​​det 5. år for at vurdere behovet for yderligere undersøgelser.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bestem gener, gennem nye genetiske analyser, der kan spille en rolle i bestemmelsen af ​​ACTH-respons for IIS
Tidsramme: Resultaterne af DNA-undersøgelserne vil blive evalueret inden afslutningen af ​​det 5. år for at vurdere behovet for yderligere undersøgelser
Korreler gener eller genetiske faktorer (haplotyper) forbundet med ACTH-respons og sygdomsmodifikation
Resultaterne af DNA-undersøgelserne vil blive evalueret inden afslutningen af ​​det 5. år for at vurdere behovet for yderligere undersøgelser

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

9. marts 2017

Studieafslutning (Faktiske)

30. november 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. november 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. november 2012

Først opslået (Skøn)

8. november 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. juni 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. juni 2021

Sidst verificeret

1. juni 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 12-0482

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Infantile spasmer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner