婴儿痉挛症患者和家庭的遗传研究
2021年6月10日 更新者：University of Colorado, Denver
婴儿痉挛症 (IIS) 是一种特征性的婴儿期癫痫综合征，通常具有灾难性的发育后果，已知某些患者具有许多不同的遗传、代谢和结构病因。 然而，对于大多数患者而言，IIS 是唯一的临床特征，具体原因尚不清楚。 只有两种 FDA 批准的 IIS 药物治疗存在，即促肾上腺皮质激素 (ACTH) 和氨己烯酸。 虽然氨己烯酸可能是导致 IS 的结节性硬化症的首选治疗方法，但 ACTH 是所有其他原因的首选治疗方法。 不幸的是，相当多的患者可能仍然对 ACTH 没有反应，并且没有先验的方法表明哪些患者可能是反应者。 这导致了以下关键问题：
新的遗传分析能否以更高的效率（更及时和更具成本效益）确定 IS 的已知遗传原因？ 新的遗传分析能否确定以前未知的使个体易患 IS 的疾病修饰基因？新的遗传分析能否详细说明有利于 ACTH 反应的基因和基因多态性？ 这些多态性是否暗示了改善 ACTH 反应性的策略？
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
主要目标 1：应用全外显子组测序来确定隐源性 IS 的可能原因，并评估将全外显子组测序添加到确定 IS 原因的标准实践中。 子目标 1：确定全外显子组测序在提示可能有助于触发 IS 的疾病修饰基因方面的有效性。
主要目标 2：通过全外显子组测序确定可能在确定 IS 的 ACTH 反应中发挥作用的基因。 子目标 2：关联与 ACTH 反应性和疾病缓解相关的基因或遗传因素（单倍型）。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
63
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Colorado
-
Aurora、Colorado、美国、80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1个月 至 21年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
根据 FDA 批准的方案，所有 IIS 患者三人组（父母双方 + 患有 IIS 的患者 = 三人组）被回顾性确定已接受 ACTH 治疗，无论年龄、性别、种族/种族或社会经济地位如何，均有资格纳入本研究.
主要招聘地点将是科罗拉多儿童医院和科罗拉多大学健康科学中心 (UCHSC) 的神经病学诊所、住院服务和医学遗传学诊所
描述
纳入标准：
- 根据 FDA 批准的方案（表 1），回顾性确定患有 IIS 的患者三人组（亲生父母 + IIS 患者 = 三人组）已接受 ACTH 治疗。
- 提供知情同意的能力（在严重至极度智力障碍的情况下，必要时由合法授权代表提供同意）
排除标准：
- IIS 由于疑似或基因证实的结节性硬化症
- IIS 但不符合追溯入组标准（表 1）
- 无法完成同意程序
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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婴儿痉挛症
根据 FDA 批准的婴儿痉挛症方案，回顾性确定已接受 ACTH 治疗的参与者
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亲生父母
根据 FDA 批准的婴儿痉挛症方案，回顾性确定参与者的亲生父母接受了 ACTH 治疗
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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确定新的遗传分析在暗示可能有助于触发 IIS 的疾病修饰基因方面的有效性。
大体时间：DNA 研究的结果将在第 5 年完成之前进行评估，以评估是否需要进一步调查。
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应用新的遗传分析来确定隐源性 IIS 的可能原因，并评估将新的遗传分析添加到确定 IIS 原因的标准实践中
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DNA 研究的结果将在第 5 年完成之前进行评估，以评估是否需要进一步调查。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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通过新的遗传分析确定可能在确定 IIS 的 ACTH 反应中发挥作用的基因
大体时间：DNA 研究的结果将在第 5 年完成之前进行评估，以评估是否需要进一步调查
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关联与促肾上腺皮质激素反应性和疾病缓解相关的基因或遗传因素（单倍型）
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DNA 研究的结果将在第 5 年完成之前进行评估，以评估是否需要进一步调查
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Tim Benke, MD、Children's Hospital Colorado
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年3月1日
初级完成 (实际的)
2017年3月9日
研究完成 (实际的)
2018年11月30日
研究注册日期
首次提交
2012年11月6日
首先提交符合 QC 标准的
2012年11月6日
首次发布 (估计)
2012年11月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年6月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年6月10日
最后验证
2021年6月1日
更多信息
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