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Genetische Studien an Patienten und Familien mit infantilen Spasmen

10. Juni 2021 aktualisiert von: University of Colorado, Denver

Es ist bekannt, dass infantile Spasmen (IIS), ein charakteristisches Epilepsiesyndrom im Säuglingsalter mit oft katastrophalen Folgen für die Entwicklung, bei einigen Patienten viele verschiedene genetische, metabolische und strukturelle Ursachen haben. Bei den meisten Patienten ist IIS jedoch das einzige klinische Symptom und die spezifische Ursache ist unbekannt. Es gibt nur zwei von der FDA zugelassene pharmakologische Behandlungen für IIS: Adrenocorticotropes Hormon (ACTH) und Vigabatrin. Während Vigabatrin die Behandlung der Wahl bei Tuberöser Sklerose als Ursache für IS sein kann, ist ACTH die Behandlung der Wahl für alle anderen. Leider reagiert eine beträchtliche Anzahl von Patienten möglicherweise immer noch nicht auf ACTH, und es gibt keine a priori-Methode, die darauf schließen lässt, welche Patienten darauf ansprechen könnten. Dies hat zu folgenden zentralen Fragen geführt:

Können neuartige genetische Analysen bekannte genetische Ursachen von IS effizienter (zeitnaher und kostengünstiger) bestimmen? Können neuartige genetische Analysen bisher unbekannte krankheitsmodifizierende Gene bestimmen, die Menschen für die Entwicklung von IS prädisponieren? Können neuartige genetische Analysen Gene und Genpolymorphismen entwickeln, die die ACTH-Reaktionsfähigkeit begünstigen? Deuten diese Polymorphismen auf Strategien zur Verbesserung der ACTH-Reaktionsfähigkeit hin?

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Hauptziel 1: Anwendung der Sequenzierung des gesamten Exoms, um mögliche Ursachen für kryptogenen IS zu ermitteln, und Bewertung der Hinzufügung der Sequenzierung des gesamten Exoms zur Standardpraxis zur Bestimmung der Ursachen von IS. Unterziel 1: Bestimmen Sie die Wirksamkeit der Sequenzierung des gesamten Exoms beim Vorschlagen krankheitsmodifizierender Gene, die zur Auslösung von IS beitragen können.

Hauptziel 2: Bestimmung von Genen durch Sequenzierung des gesamten Exoms, die möglicherweise eine Rolle bei der Bestimmung der ACTH-Reaktionsfähigkeit für IS spielen. Unterziel 2: Gene oder genetische Faktoren (Haplotypen) korrelieren, die mit der ACTH-Reaktionsfähigkeit und Krankheitsmodifikation verbunden sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

63

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • Children's Hospital Colorado

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Monat bis 21 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Patiententrios (beide Eltern + Patient mit IIS = Trio) mit IIS, bei denen nachträglich festgestellt wurde, dass sie gemäß dem von der FDA genehmigten Protokoll mit ACTH behandelt wurden, können unabhängig von Alter, Geschlecht, ethnischer Zugehörigkeit/Rasse oder sozioökonomischem Status in diese Studie aufgenommen werden . Die wichtigsten Rekrutierungsorte werden Kliniken für Neurologie, stationäre Dienste und Kliniken für medizinische Genetik am Children's Hospital Colorado und am University of Colorado Health Sciences Center (UCHSC) sein.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patiententrios (beide leibliche Eltern + Patient mit IIS = Trio) mit IIS, bei denen rückwirkend festgestellt wurde, dass sie gemäß dem von der FDA genehmigten Protokoll mit ACTH behandelt wurden (Tabelle 1).
  • Fähigkeit zur Einwilligung nach Aufklärung (bei schwerer bis schwerer geistiger Behinderung ggf. Einwilligung durch einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter)

Ausschlusskriterien:

  • IIS aufgrund vermuteter oder genetisch nachgewiesener Tuberkulose
  • IIS, erfüllen aber nicht die retrospektiven Einschreibungskriterien (Tabelle 1)
  • Unfähigkeit, den Einwilligungsprozess abzuschließen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Infantile Krämpfe
Bei den Teilnehmern wurde im Nachhinein festgestellt, dass sie gemäß dem von der FDA zugelassenen Protokoll für infantile Spasmen mit ACTH behandelt wurden
biologische Eltern
Biologische Eltern von Teilnehmern, bei denen nachträglich festgestellt wurde, dass sie gemäß dem von der FDA zugelassenen Protokoll für infantile Spasmen mit ACTH behandelt wurden

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestimmen Sie die Wirksamkeit neuartiger genetischer Analysen beim Vorschlag krankheitsmodifizierender Gene, die zur Auslösung von IIS beitragen können.
Zeitfenster: Die Ergebnisse der DNA-Studien werden vor Abschluss des 5. Jahres ausgewertet, um die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen zu beurteilen.
Wenden Sie neuartige genetische Analysen an, um mögliche Ursachen für kryptogenes IIS zu ermitteln, und bewerten Sie die Hinzufügung neuartiger genetischer Analysen zur Standardpraxis zur Bestimmung von Ursachen für IIS
Die Ergebnisse der DNA-Studien werden vor Abschluss des 5. Jahres ausgewertet, um die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen zu beurteilen.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestimmen Sie durch neuartige genetische Analysen Gene, die bei der Bestimmung der ACTH-Reaktionsfähigkeit für IIS eine Rolle spielen könnten
Zeitfenster: Die Ergebnisse der DNA-Studien werden vor Abschluss des 5. Jahres ausgewertet, um die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen zu beurteilen
Korrelieren Sie Gene oder genetische Faktoren (Haplotypen), die mit der ACTH-Reaktionsfähigkeit und Krankheitsmodifikation verbunden sind
Die Ergebnisse der DNA-Studien werden vor Abschluss des 5. Jahres ausgewertet, um die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen zu beurteilen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Ermittler

  • Hauptermittler: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. März 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

9. März 2017

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. November 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. November 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. November 2012

Zuerst gepostet (Schätzen)

8. November 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. Juni 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Juni 2021

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 12-0482

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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