Geneettiset tutkimukset potilailla ja perheillä, joilla on infantiileja kouristuksia
Infantiileilla kouristuksilla (IIS), tyypillinen lapsen epilepsiaoireyhtymä, jolla on usein katastrofaalisia kehitysvaikutuksia, tiedetään joillakin potilailla olevan monia erilaisia geneettisiä, metabolisia ja rakenteellisia etiologioita. Useimmille potilaille IIS on kuitenkin ainoa kliininen ominaisuus, eikä sen erityistä syytä tunneta. IIS:lle on olemassa vain kaksi FDA:n hyväksymää farmakologista hoitoa, adrenokortikotrooppinen hormoni (ACTH) ja vigabatriini. Vaikka vigabatriini voi olla tuberkuloosiskleroosin ensisijainen hoito IS:n syynä, ACTH on paras hoito kaikille muille. Valitettavasti huomattava määrä potilaita ei ehkä vieläkään reagoi ACTH:hen, eikä ole olemassa a priori tapaa, jolla voitaisiin vihjata, mitkä potilaat voivat reagoida. Tämä on johtanut seuraaviin keskeisiin kysymyksiin:
Voivatko uudet geneettiset analyysit määrittää IS:n tunnetut geneettiset syyt tehokkaammin (oikea-aikaisemmin ja kustannustehokkaammin)? Voivatko uudet geneettiset analyysit määrittää aiemmin tuntemattomia sairauksia modifioivia geenejä, jotka altistavat yksilöt kehittymään IS? Voivatko uudet geneettiset analyysit kehittää geenejä ja geenipolymorfismeja, jotka suosivat ACTH-vastetta? Ehdottavatko nämä polymorfismit strategioita ACTH-vasteen parantamiseksi?
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Ensisijainen tavoite 1: Käytä koko eksomin sekvensointia kryptogeenisen IS:n mahdollisten syiden määrittämiseksi ja arvioi koko eksomin sekvensoinnin lisäämistä IS:n syiden määrittämisen vakiokäytäntöön. Alatavoite 1: Selvitä koko eksomin sekvensoinnin tehokkuus ehdottaessa sairautta modifioivia geenejä, jotka voivat edistää IS:n laukaisemista.
Ensisijainen tavoite 2: Selvitä geenit koko eksomin sekvensoinnin avulla, joilla voi olla rooli määritettäessä ACTH-vastetta IS:lle. Alatavoite 2: Korreloida geenit tai geneettiset tekijät (haplotyypit), jotka liittyvät ACTH-vasteeseen ja sairauden modifikaatioon.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaskolmikot (molemmat biologiset vanhemmat + potilas, jolla on IIS = trio), joilla on IIS, on retrospektiivisesti tunnistettu ACTH:lla hoidetuiksi FDA:n hyväksymän protokollan mukaisesti (taulukko 1).
- Kyky antaa tietoinen suostumus (vakavan tai syvän henkisen vamman tapauksessa laillisesti valtuutetun edustajan antama suostumus tarpeen mukaan)
Poissulkemiskriteerit:
- IIS johtuu epäillystä tai geneettisesti todistetusta tuberouskleroosista
- IIS, mutta eivät täytä jälkikäteen ilmoittautumisehtoja (taulukko 1)
- Kyvyttömyys suorittaa suostumusprosessia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Infantiilit kouristukset
Osallistujat, joiden on takautuvasti tunnistettu saaneensa ACTH-hoitoa FDA:n hyväksymän lasten kouristuksia koskevan protokollan mukaisesti
|
|
biologiset vanhemmat
Osallistujien biologiset vanhemmat, joiden on takautuvasti tunnistettu ACTH:lla hoidetuiksi FDA:n hyväksymän lasten kouristuksia koskevan protokollan mukaisesti
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Selvitä uusien geneettisten analyysien tehokkuus ehdottaessa sairautta modifioivia geenejä, jotka voivat edistää IIS:n laukaisemista.
Aikaikkuna: DNA-tutkimusten tulokset arvioidaan ennen viidennen vuoden päättymistä lisätutkimusten tarpeen arvioimiseksi.
|
Käytä uusia geneettisiä analyyseja kryptogeenisen IIS:n mahdollisten syiden määrittämiseksi ja arvioi uusien geneettisten analyysien lisäämistä IIS:n syiden määrittämiseen.
|
DNA-tutkimusten tulokset arvioidaan ennen viidennen vuoden päättymistä lisätutkimusten tarpeen arvioimiseksi.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Määritä uusien geneettisten analyysien avulla geenit, joilla voi olla rooli määritettäessä ACTH-vastetta IIS:lle
Aikaikkuna: DNA-tutkimusten tulokset arvioidaan ennen viidennen vuoden päättymistä lisätutkimusten tarpeen arvioimiseksi
|
Korreloi geenit tai geneettiset tekijät (haplotyypit), jotka liittyvät ACTH-vasteeseen ja sairauden modifikaatioon
|
DNA-tutkimusten tulokset arvioidaan ennen viidennen vuoden päättymistä lisätutkimusten tarpeen arvioimiseksi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 12-0482
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .