Badania genetyczne u pacjentów i rodzin z napadami niemowlęcymi
Skurcze niemowlęce (IIS), charakterystyczny zespół padaczki wieku niemowlęcego, często z katastrofalnymi skutkami rozwojowymi, mają u niektórych pacjentów wiele różnych etiologii genetycznych, metabolicznych i strukturalnych. Jednak dla większości pacjentów IIS jest jedyną występującą cechą kliniczną, a konkretna przyczyna jest nieznana. Istnieją tylko dwa zatwierdzone przez FDA farmakologiczne metody leczenia IIS, hormon adrenokortykotropowy (ACTH) i wigabatryna. Podczas gdy wigabatryna może być lekiem z wyboru w przypadku stwardnienia guzowatego jako przyczyny IS, ACTH jest lekiem z wyboru w przypadku wszystkich innych. Niestety znaczna liczba pacjentów może nadal nie reagować na ACTH i nie ma a priori sposobu, który sugerowałby, którzy pacjenci mogą reagować. Doprowadziło to do następujących kluczowych pytań:
Czy nowe analizy genetyczne mogą określić znane przyczyny genetyczne IS z większą skutecznością (szybciej i bardziej opłacalnie)? Czy nowe analizy genetyczne mogą określić nieznane wcześniej geny modyfikujące chorobę, które predysponują jednostki do rozwoju IS? Czy nowe analizy genetyczne mogą opracować geny i polimorfizmy genów, które sprzyjają reaktywności ACTH? Czy te polimorfizmy sugerują strategie poprawy odpowiedzi ACTH?
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Główny cel 1: Zastosować sekwencjonowanie całego egzomu, aby określić możliwe przyczyny kryptogennego IS i ocenić dodanie sekwencjonowania całego egzomu do standardowej praktyki w celu określenia przyczyn IS. Cel cząstkowy 1: Określenie skuteczności sekwencjonowania całego egzomu w sugerowaniu genów modyfikujących przebieg choroby, które mogą przyczyniać się do wyzwalania IS.
Główny cel 2: Określenie genów, poprzez sekwencjonowanie całego egzomu, które mogą odgrywać rolę w określaniu odpowiedzi ACTH na IS. Cel cząstkowy 2: Skorelowanie genów lub czynników genetycznych (haplotypów) związanych z odpowiedzią ACTH i modyfikacją choroby.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Trio pacjentów (oboje rodzice biologiczni + pacjent z IIS = trio) z IIS zidentyfikowano retrospektywnie jako leczonych ACTH zgodnie z protokołem zatwierdzonym przez FDA (Tabela 1).
- Zdolność do wyrażenia świadomej zgody (w przypadku znacznej lub głębokiej niepełnosprawności intelektualnej, w razie potrzeby zgoda wyrażona przez przedstawiciela ustawowego)
Kryteria wyłączenia:
- IIS z powodu podejrzenia lub potwierdzonego genetycznie stwardnienia guzowatego
- IIS, ale nie spełniają retrospektywnych kryteriów rejestracji (Tabela 1)
- Brak możliwości zakończenia procesu zgody
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Dziecięce skurcze
Uczestnicy zidentyfikowani retrospektywnie jako leczeni ACTH zgodnie z zatwierdzonym przez FDA protokołem dotyczącym napadów drgawkowych niemowląt
|
|
biologiczni rodzice
Biologiczni rodzice uczestników, których retrospektywnie zidentyfikowano jako leczonych ACTH zgodnie z zatwierdzonym przez FDA protokołem dotyczącym spazmów niemowlęcych
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Określ skuteczność nowych analiz genetycznych w sugerowaniu genów modyfikujących przebieg choroby, które mogą przyczyniać się do wyzwalania IIS.
Ramy czasowe: Wyniki badań DNA zostaną ocenione przed ukończeniem piątego roku, aby ocenić potrzebę dalszych badań.
|
Zastosuj nowe analizy genetyczne, aby określić możliwe przyczyny kryptogennego IIS i ocenić dodanie nowych analiz genetycznych do standardowej praktyki w celu określenia przyczyn IIS
|
Wyniki badań DNA zostaną ocenione przed ukończeniem piątego roku, aby ocenić potrzebę dalszych badań.
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Określ geny, poprzez nowe analizy genetyczne, które mogą odgrywać rolę w określaniu odpowiedzi ACTH na IIS
Ramy czasowe: Wyniki badań DNA zostaną ocenione przed ukończeniem piątego roku, aby ocenić potrzebę dalszych badań
|
Skoreluj geny lub czynniki genetyczne (haplotypy) związane z odpowiedzią ACTH i modyfikacją choroby
|
Wyniki badań DNA zostaną ocenione przed ukończeniem piątego roku, aby ocenić potrzebę dalszych badań
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 12-0482
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Dziecięce skurcze
-
The Hashemite UniversityRekrutacyjnyŁokieć tenisisty | Zdrowie osób dorosłych | Boczna tendinopatia łokciowa (łokieć tenisowy) | Próg bólu ciśnieniowego (PPT) | Uwarunkowana modulacja bólu (CPM)Jordania