Studi genetici in pazienti e famiglie con spasmi infantili
È noto che in alcuni pazienti gli spasmi infantili (IIS), una sindrome epilettica caratteristica dell'infanzia con conseguenze sullo sviluppo spesso catastrofiche, hanno molte diverse eziologie genetiche, metaboliche e strutturali. Tuttavia, per la maggior parte dei pazienti l'IIS è l'unica caratteristica clinica presente e la causa specifica è sconosciuta. Esistono solo due trattamenti farmacologici approvati dalla FDA per l'IIS, l'ormone adrenocorticotropo (ACTH) e il vigabatrin. Mentre il vigabatrin può essere il trattamento di scelta per la sclerosi tuberosa come causa di IS, l'ACTH è il trattamento di scelta per tutti gli altri. Sfortunatamente, un numero considerevole di pazienti potrebbe ancora non rispondere all'ACTH e non esiste un modo a priori che suggerisca quali pazienti potrebbero essere responder. Ciò ha portato alle seguenti domande chiave:
Le nuove analisi genetiche possono determinare le cause genetiche note di IS con maggiore efficienza (più tempestive e convenienti)? Nuove analisi genetiche possono determinare geni che modificano malattie precedentemente sconosciute che predispongono gli individui a sviluppare IS? Le nuove analisi genetiche possono elaborare geni e polimorfismi genetici che favoriscono la reattività dell'ACTH? Questi polimorfismi suggeriscono strategie per migliorare la reattività dell'ACTH?
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Obiettivo primario 1: applicare il sequenziamento dell'intero esoma per determinare le possibili cause di IS criptogenico e valutare l'aggiunta del sequenziamento dell'intero esoma alla pratica standard per determinare le cause dell'IS. Obiettivo secondario 1: Determinare l'efficacia del sequenziamento dell'intero esoma nel suggerire geni che modificano la malattia che possono contribuire a innescare l'IS.
Obiettivo primario 2: determinare i geni, attraverso il sequenziamento dell'intero esoma, che possono svolgere un ruolo nel determinare la reattività dell'ACTH per IS. Sottoobiettivo 2: correlare geni o fattori genetici (aplotipi) associati alla reattività all'ACTH e alla modificazione della malattia.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Colorado
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Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Tris di pazienti (entrambi i genitori biologici + paziente con IIS = trio) con IIS identificati retrospettivamente per essere stati trattati con ACTH secondo il protocollo approvato dalla FDA (Tabella 1).
- Capacità di fornire il consenso informato (in caso di disabilità intellettiva da grave a profonda, consenso fornito da un rappresentante legalmente autorizzato, se necessario)
Criteri di esclusione:
- IIS dovuta a sclerosi tuberosa sospetta o geneticamente provata
- IIS ma non soddisfano i criteri di iscrizione retrospettiva (Tabella 1)
- Impossibilità di completare il processo di consenso
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Spasmi infantili
- Partecipanti identificati retrospettivamente per essere stati trattati con ACTH secondo il protocollo approvato dalla FDA per gli spasmi infantili
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genitori biologici
Genitori biologici dei partecipanti identificati retrospettivamente per essere stati trattati con ACTH secondo il protocollo approvato dalla FDA per gli spasmi infantili
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Determinare l'efficacia di nuove analisi genetiche nel suggerire geni che modificano la malattia che possono contribuire a innescare l'IIS.
Lasso di tempo: I risultati degli studi sul DNA saranno valutati prima del completamento del 5° anno per valutare la necessità di ulteriori indagini.
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Applicare nuove analisi genetiche per determinare le possibili cause di IIS criptogenico e valutare l'aggiunta di nuove analisi genetiche alla pratica standard per determinare le cause di IIS
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I risultati degli studi sul DNA saranno valutati prima del completamento del 5° anno per valutare la necessità di ulteriori indagini.
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Determinare i geni, attraverso nuove analisi genetiche, che possono svolgere un ruolo nella determinazione della reattività ACTH per IIS
Lasso di tempo: I risultati degli studi sul DNA saranno valutati prima del completamento del 5° anno per valutare la necessità di ulteriori indagini
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Correlare geni o fattori genetici (aplotipi) associati alla reattività all'ACTH e alla modificazione della malattia
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I risultati degli studi sul DNA saranno valutati prima del completamento del 5° anno per valutare la necessità di ulteriori indagini
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado
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Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 12-0482
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