Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetiska studier i patienter och familjer med infantila spasmer

10 juni 2021 uppdaterad av: University of Colorado, Denver

Infantila spasmer (IIS), ett karakteristiskt epilepsisyndrom i spädbarnsåldern med ofta katastrofala utvecklingskonsekvenser, är hos vissa patienter känt att ha många olika genetiska, metabola och strukturella etiologier. Men för de flesta patienter är IIS det enda kliniska kännetecknet och den specifika orsaken är okänd. Endast två FDA-godkända farmakologiska behandlingar för IIS finns, adrenokortikotropiskt hormon (ACTH) och vigabatrin. Medan vigabatrin kan vara den bästa behandlingen för tuberös skleros som orsak till IS, är ACTH den bästa behandlingen för alla andra. Tyvärr kan det hända att ett stort antal patienter fortfarande inte svarar på ACTH och det finns inget a priori sätt som föreslår vilka patienter som kan svara. Detta har lett till följande nyckelfrågor:

Kan nya genetiska analyser fastställa kända genetiska orsaker till IS med större effektivitet (mer lägligt och kostnadseffektivt)? Kan nya genetiska analyser fastställa tidigare okända sjukdomsmodifierande gener som predisponerar individer att utveckla IS? Kan nya genetiska analyser utveckla gener och genpolymorfismer som gynnar ACTH-respons? Föreslår dessa polymorfismer strategier för att förbättra ACTH-respons?

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Primärt mål 1: Tillämpa helexomsekvensering för att fastställa möjliga orsaker till kryptogen IS och utvärdera att lägga till helexomsekvensering till standardpraxis för att fastställa orsaker till IS. Delmål 1: Bestäm effektiviteten av hel-exomsekvensering för att föreslå sjukdomsmodifierande gener som kan bidra till att utlösa IS.

Primärt mål 2: Bestäm gener, genom hel-exom-sekvensering, som kan spela en roll för att bestämma ACTH-känslighet för IS. Delmål 2: Korrelera gener eller genetiska faktorer (haplotyper) associerade med ACTH-respons och sjukdomsmodifiering.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

63

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • Children's Hospital Colorado

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 månad till 21 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienttrior (båda föräldrar + patient med IIS = trio) med IIS som retrospektivt identifierats för att ha behandlats med ACTH enligt FDA-godkänt protokoll kommer att vara kvalificerade för inkludering i denna studie oavsett ålder, kön, etnicitet/ras eller socioekonomisk status . De främsta rekryteringsplatserna kommer att vara neurologiska kliniker, slutenvård och medicinsk genetikkliniker vid Children's Hospital Colorado och University of Colorado Health Sciences Center (UCHSC)

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienttrior (båda biologiska föräldrar + patient med IIS = trio) med IIS som retrospektivt identifierats ha behandlats med ACTH enligt FDA-godkänt protokoll (tabell 1).
  • Förmåga att ge informerat samtycke (vid grav till djupgående intellektuell funktionsnedsättning, samtycke lämnat av en lagligt auktoriserad representant, vid behov)

Exklusions kriterier:

  • IIS på grund av misstänkt eller genetiskt bevisad tuberös skleros
  • IIS men uppfyller inte retrospektiva registreringskriterier (tabell 1)
  • Oförmåga att slutföra samtyckesprocessen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Infantila spasmer
Deltagare som retrospektivt identifierats för att ha behandlats med ACTH enligt FDA-godkänt protokoll för infantila spasmer
biologiska föräldrar
Biologiska föräldrar till deltagare som retrospektivt identifierats för att ha behandlats med ACTH enligt FDA-godkänt protokoll för infantila spasmer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bestäm effektiviteten av nya genetiska analyser för att föreslå sjukdomsmodifierande gener som kan bidra till att utlösa IIS.
Tidsram: Resultaten av DNA-studierna kommer att utvärderas före slutförandet av det 5:e året för att bedöma behovet av ytterligare undersökningar.
Tillämpa nya genetiska analyser för att fastställa möjliga orsaker till kryptogenisk IIS och utvärdera att lägga till nya genetiska analyser till standardpraxis för att fastställa orsaker till IIS
Resultaten av DNA-studierna kommer att utvärderas före slutförandet av det 5:e året för att bedöma behovet av ytterligare undersökningar.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bestäm gener, genom nya genetiska analyser, som kan spela en roll för att bestämma ACTH-respons för IIS
Tidsram: Resultaten av DNA-studierna kommer att utvärderas före slutförandet av det femte året för att bedöma behovet av ytterligare undersökningar
Korrelera gener eller genetiska faktorer (haplotyper) associerade med ACTH-respons och sjukdomsmodifiering
Resultaten av DNA-studierna kommer att utvärderas före slutförandet av det femte året för att bedöma behovet av ytterligare undersökningar

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Utredare

  • Huvudutredare: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 mars 2013

Primärt slutförande (Faktisk)

9 mars 2017

Avslutad studie (Faktisk)

30 november 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 november 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 november 2012

Första postat (Uppskatta)

8 november 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 juni 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 juni 2021

Senast verifierad

1 juni 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 12-0482

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Infantila spasmer

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in United States

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera