結節性硬化症の小児における自閉症および神経心理学的欠陥におけるRAD001/エベロリムスの有効性 (RAPIT)
2015年5月4日 更新者：M.C.Y. de Wit, MD PhD、Erasmus Medical Center
結節性硬化症複合体 (TSC) は、患者の 50% 以上に精神遅滞、最大 90% の患者に学習上の問題、行動上の問題、自閉症およびてんかんを引き起こす遺伝性疾患です。
TSCの根本的な欠損、つまりツベリン/ハマルチンタンパク質複合体の機能不全による哺乳類ラパマイシン標的（mTOR）タンパク質の阻害の喪失は、エベロリムスによって救済される可能性がある。
エベロリムスは、腎細胞癌および巨細胞星状細胞腫 (SEGA) の治療薬として登録されています。
ヒトおよび動物の研究における証拠は、mTOR 阻害剤が TSC 患者の学習と発達を改善することを示唆しています。
調査の概要
詳細な説明
推定知能指数（IQ）が80未満、および/または特殊学校教育を受けている、/または自閉症スペクトラム障害および/または矯正教育を必要とする学習障害のある4歳から15歳までのTSCの小児を対象とした、ランダム化二重盲検プラセボ対照介入研究。
患者は、12 か月間エベロリムスまたはプラセボを投与される群に無作為に割り付けられます。
研究の種類
介入
入学 (予想される)
60
段階
- フェーズ2
- フェーズ 3
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Rotterdam、オランダ
- 募集
- Erasmus Medical Center
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コンタクト：
- M.C.Y. de Wit, MD. PhD.
- 電話番号：+31 10 703 6956
- メール：tubereuzesclerose@erasmusmc.nl
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主任研究者：
- M.C.Y. de Wit, MD. PhD.
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副調査官：
- I.E. Overwater, MSc
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
4年～15年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- TSCと確定診断された4歳から15歳の小児。
- 推定IQが80未満、特殊教育を受けている、自閉症スペクトラム障害および/または補習を必要とする学習障害がある。
- 両親/介護者、および患者が 12 歳以上で認知的に同意できる場合は、書面によるインフォームド コンセント。
- 初経後の女児の場合は、適切な避妊を行うか、禁欲を実践する必要があります。
除外基準:
- 肝機能障害
- 手術<6週間
- 組み入れ時の現在の感染状況
- 推定発達年齢は3.5歳未満
- 週に1回以上発作を起こす難治性てんかん
- 治療プロトコルを遵守できない
エンドポイントに影響を与える可能性のある追加の疾患または障害には、以下が含まれます。
- 治療が必要なセガ
- コントロールされていない糖尿病
- 既知の肺機能障害
- 研究薬の成分のいずれかに対するアレルギー
- mTOR阻害剤による以前の治療
- HIV 血清陽性率
- 出血素因または経口抗ビタミンK薬
- 血清クレアチニン > 1.5 x ULN
- 制御されていない高脂血症（空腹時血清コレステロール > 7.75 mmol/L、空腹時血清トリグリセリド > 2.5 x ULN）
- 包含前30日以内の治験薬の使用
- 過去2年間にアテローム性動脈硬化、臓器移植、悪性腫瘍に関連した心筋梗塞、狭心症または脳卒中の病歴がある
- 妊娠中または授乳中
- B 型肝炎の血清学的検査が正常でない限り、B 型肝炎 (HB) のリスクがある小児。 リスクグループは、アジア、アフリカ、中南米、東ヨーロッパ、スペイン、ポルトガル、ギリシャに住んでいた小児、過去または現在のB型肝炎感染が既知または疑われる小児、現在または過去のIV違法薬物使用、現在または過去の小児です。透析、B型肝炎感染患者との家庭内接触、現在または過去の高リスクの性行為、ボディピアスまたはタトゥー、B型肝炎の病歴があることが知られている母親。 ワクチン接種を受けていれば、HBs Ab が存在するのは正常です。
- C型肝炎の血清学的検査が正常でない限り、C型肝炎感染が既知または疑われている。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：4倍
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：エベロリムス
エベロリムスを 1 日 1 回、1 年間投与、トラフレベル 5 ～ 10 ng/ml まで滴定
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エベロリムスは、1 日 1 回、5 ～ 10 ng/ml の最低レベルまで滴定されました。
他の名前：
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プラセボコンパレーター：プラセボ
1年間のプラセボ治療。
錠剤はエベロリムス錠と同じになります。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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IQで測られる認知能力
時間枠：12ヶ月
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ウェクスラー スケールによる評価: ウェクスラー幼稚園および小学校知能指数 (WPPSI-III NL) およびウェクスラー児童知能指数 (WISC-III-NL)
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12ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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自閉症の特徴
時間枠：12ヶ月
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自閉症診断観察スケジュール (ADOS) によって評価
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12ヶ月
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社会的スキルとコミュニケーションスキル
時間枠：12ヶ月
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社会的反応性尺度 (SRS) およびオランダ児童コミュニケーション チェックリスト (CCC-2-NL) アンケートによって評価
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12ヶ月
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作業記憶と注意力、情報処理
時間枠：6ヶ月と12ヶ月
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ケンブリッジ神経心理検査自動バッテリー (CANTAB) による評価
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6ヶ月と12ヶ月
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視覚と運動の統合
時間枠：12ヶ月
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BEERY Visual-Motor Integration (BEERY VMI) による評価、溝付きペグボード
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12ヶ月
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子どもの行動
時間枠：12ヶ月
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児童行動チェックリスト (CBCL) および教師報告書 (TRF) のアンケートによって評価
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12ヶ月
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執行機能
時間枠：12ヶ月
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行動評価目録（BRIEF）アンケートによる評価（オランダ語版）
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12ヶ月
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睡眠の問題
時間枠：12ヶ月
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小児睡眠障害尺度 (SDSC) アンケートによって評価
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12ヶ月
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子供の健康
時間枠：12ヶ月
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児童健康アンケート親フォーム (CHQ-PF50) アンケートによって評価
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12ヶ月
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感覚関連の問題
時間枠：12ヶ月
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ショート感覚プロファイル (SSP) アンケートによる評価
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12ヶ月
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てんかん
時間枠：12ヶ月
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研究開始の前月と試験参加の先月のてんかん頻度の比較。 脳波異常 |
12ヶ月
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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学校レベル
時間枠：12ヶ月
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学校によって評価される CITO (中央研究所 voor toetsontwikkeling) のスコアまたは読解力と算数のスコア
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12ヶ月
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薬物動態
時間枠：12ヶ月
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エベロリムスのトラフレベルを測定することで評価されます
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12ヶ月
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安全性
時間枠：12ヶ月
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血液コントロール値のレベルと異常
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12ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：M.C.Y. de Wit, MD. PhD.、Erasmus Medical Center
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2012年11月1日
一次修了 (予想される)
2015年11月1日
研究の完了 (予想される)
2016年11月1日
試験登録日
最初に提出
2012年10月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年11月20日
最初の投稿 (見積もり)
2012年11月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2015年5月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2015年5月4日
最終確認日
2015年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
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