Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Účinnost RAD001/Everolimu u autismu a neuropsychologického deficitu u dětí s komplexem tuberózní sklerózy (RAPIT)

4. května 2015 aktualizováno: M.C.Y. de Wit, MD PhD, Erasmus Medical Center
Komplex tuberózní sklerózy (TSC) je genetické onemocnění, které u více než 50 % pacientů vede k mentální retardaci a až u 90 % pacientů k problémům s učením, poruchám chování, autismu a epilepsii. Základní deficit TSC, ztráta inhibice savčího cílového proteinu rapamycinu (mTOR) v důsledku dysfunkce proteinového komplexu tuberin/hamartin, může být zachráněn everolimem. Everolimus byl registrován jako léčba renálního karcinomu a obrovskobuněčného astrocytomu (SEGA). Důkazy ve studiích na lidech a zvířatech naznačují, že inhibitory mTOR zlepšují učení a vývoj u pacientů s TSC.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Randomizovaná dvojitě zaslepená placebem kontrolovaná intervenční studie u dětí s TSC ve věku 4 až 15 let s inteligenčním kvocientem (IQ) odhadovaným < 80 a/nebo speciální školní docházkou a/nebo poruchou autistického spektra a/nebo poruchou učení vyžadující nápravnou výuku.

Pacienti jsou randomizováni tak, aby dostávali everolimus nebo placebo po dobu 12 měsíců.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

60

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Holandsko
      • Rotterdam, Holandsko
        • Nábor
        • Erasmus Medical Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • M.C.Y. de Wit, MD. PhD.
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • I.E. Overwater, MSc

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky až 15 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Děti s definitivní diagnózou TSC mezi 4 a 15 lety.
  • S odhadovaným IQ < 80 a/nebo speciální školní docházkou a/nebo poruchou autistického spektra a/nebo poruchou učení vyžadující doučování.
  • Písemný informovaný souhlas rodičů/pečovatelů a pacienta, pokud je mu 12 let nebo více a je kognitivně schopen souhlasit.
  • U dívek po menarché je nutné používat vhodnou antikoncepci nebo praktikovat abstinenci.

Kritéria vyloučení:

  • Jaterní dysfunkce
  • Operace <6týd
  • Aktuální infekce v době zařazení
  • Odhadovaný vývojový věk pod 3,5 roku
  • Neléčitelná epilepsie s více než 1 záchvatem/týden
  • Neschopnost dodržet léčebný protokol

  • Další onemocnění nebo poruchy, které mohou ovlivnit koncové body, včetně:

    • SEGA vyžadující léčbu
    • Nekontrolovaný diabetes mellitus
    • Známá porucha funkce plic
  • Alergie na kteroukoli složku studovaného léku
  • Předchozí léčba inhibitory mTOR
  • HIV séropozitivita
  • Krvácavá diatéza nebo perorální antivitamín K
  • Sérový kreatinin > 1,5 x ULN
  • Nekontrolovaná hyperlipidémie (sérový cholesterol nalačno > 7,75 mmol/l, sérové ​​triglyceridy nalačno > 2,5 x ULN)
  • Užívání hodnoceného léku do 30 dnů před zařazením
  • Anamnéza infarktu myokardu, anginy pectoris nebo cévní mozkové příhody související s aterosklerózou, transplantací orgánů, malignitou v posledních 2 letech
  • Těhotenství nebo kojení
  • Děti s rizikem hepatitidy B (HB), pokud není sérologie hepatitidy B normální. Rizikovými skupinami jsou děti, které žily v Asii, Africe, Střední a Jižní Americe, východní Evropě, Španělsku, Portugalsku a Řecku, děti se známou nebo suspektní prodělanou nebo současnou infekcí hepatitidou B, současným nebo předchozím užíváním IV nelegálních drog, současným nebo předchozím. dialýza, domácí kontakt s pacienty infikovanými hepatitidou B, současná nebo předchozí vysoce riziková sexuální aktivita, piercing nebo tetování, matka, o níž je známo, že má v anamnéze hepatitidu B. V případě očkování je přítomnost HBs Ab normální.
  • Známá nebo suspektní infekce hepatitidy C, pokud sérologie hepatitidy C není normální.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Čtyřnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Everolimus
Everolimus jednou denně po dobu 1 roku, titrace na minimální hladiny 5-10 ng/ml
Lék: Everolimus
Everolimus jednou denně titrován na minimální hladiny 5-10 ng/ml.
Ostatní jména:
  • RAD001
  • Votubia
Komparátor placeba: Placebo
Léčba placebem po dobu 1 roku. Tablety budou totožné s tabletami everolimu.
Lék: Placebo

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kognitivní schopnosti měřené IQ
Časové okno: 12 měsíců
Posuzováno podle Wechslerových škál: Wechslerova předškolní a primární škála inteligence (WPPSI-III NL) a Wechslerova škála inteligence pro děti (WISC-III-NL)
12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Autistické rysy
Časové okno: 12 měsíců
Posouzeno podle programu Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
12 měsíců
Sociální a komunikační dovednosti
Časové okno: 12 měsíců
Posouzeno pomocí škály sociální odezvy (SRS) a dotazníků Dutch Children's Communication Checklist (CCC-2-NL)
12 měsíců
Pracovní paměť a pozornost, zpracování informací
Časové okno: 6 a 12 měsíců
Posouzeno automatizovanou baterií Cambridge Neuropsychological Test (CANTAB)
6 a 12 měsíců
Vizuálně-motorická integrace
Časové okno: 12 měsíců
Posouzeno BEERY Visual-Motor Integration (BEERY VMI), drážkovaný pegboard
12 měsíců
Chování dítěte
Časové okno: 12 měsíců
Hodnoceno dotazníky Child Behavior Checklist (CBCL) a Teacher's Report Form (TRF).
12 měsíců
Výkonné fungování
Časové okno: 12 měsíců
Posouzeno dotazníkem Behavior Rating Inventory of Executive Functioning (BRIEF) Nizozemská verze
12 měsíců
Problémy se spánkem
Časové okno: 12 měsíců
Hodnoceno dotazníkem Škála poruch spánku pro děti (SDSC).
12 měsíců
Zdraví dítěte
Časové okno: 12 měsíců
Posouzeno dotazníkem Child Health Questionnaire Parent Form (CHQ-PF50).
12 měsíců
Senzorické obtíže
Časové okno: 12 měsíců
Posouzeno dotazníkem krátkého senzorického profilu (SSP).
12 měsíců
Epilepsie
Časové okno: 12 měsíců

Porovnání frekvence epilepsie během měsíce předcházejícího zahájení studie a posledního měsíce účasti ve studii.

Abnormality EEG
12 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Školní úroveň
Časové okno: 12 měsíců
Hodnotí školní skóre CITO (centraal instituut voor toetsontwikkeling) nebo skóre ze čtení a aritmetiky
12 měsíců
Farmakokinetika
Časové okno: 12 měsíců
Stanoveno měřením minimálních hladin everolimu
12 měsíců
Bezpečnost
Časové okno: 12 měsíců
Hladiny a abnormality krevních kontrolních hodnot
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Erasmus Medical Center

Spolupracovníci

Utrecht University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: M.C.Y. de Wit, MD. PhD., Erasmus Medical Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. listopadu 2012

Primární dokončení (Očekávaný)

1. listopadu 2015

Dokončení studie (Očekávaný)

1. listopadu 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. října 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. listopadu 2012

První zveřejněno (Odhad)

21. listopadu 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

5. května 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. května 2015

Naposledy ověřeno

1. května 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NL38619.078.11

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Norway

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit