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Efficacia di RAD001/Everolimus nell'autismo e nei deficit neuropsicologici nei bambini con complesso di sclerosi tuberosa (RAPIT)

4 maggio 2015 aggiornato da: M.C.Y. de Wit, MD PhD, Erasmus Medical Center
Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica che porta a ritardo mentale in oltre il 50% dei pazienti e a problemi di apprendimento, problemi comportamentali, autismo ed epilessia fino al 90% dei pazienti. Il deficit sottostante di TSC, la perdita di inibizione della proteina bersaglio della rapamicina nei mammiferi (mTOR) a causa della disfunzione del complesso proteico tuberina/hamartin, può essere salvato da everolimus. Everolimus è stato registrato come trattamento per il carcinoma a cellule renali e l'astrocitoma a cellule giganti (SEGA). Le prove negli studi sull'uomo e sugli animali suggeriscono che gli inibitori di mTOR migliorano l'apprendimento e lo sviluppo nei pazienti con TSC.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Studio di intervento randomizzato in doppio cieco controllato con placebo in bambini con TSC di età compresa tra 4 e 15 anni con un quoziente intellettivo (QI) stimato <80 e/o scolarizzazione speciale e/o disturbo dello spettro autistico e/o difficoltà di apprendimento che richiedono un insegnamento correttivo.

I pazienti sono randomizzati a ricevere everolimus o placebo per un periodo di 12 mesi.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

60

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Olanda
      • Rotterdam, Olanda
        • Reclutamento
        • Erasmus Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • M.C.Y. de Wit, MD. PhD.
        • Sub-investigatore:
          • I.E. Overwater, MSc

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 4 anni a 15 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Bambini con diagnosi certa di TSC tra i 4 ei 15 anni.
  • Con un QI stimato <80 e/o scolarizzazione speciale e/o disturbo dello spettro autistico e/o difficoltà di apprendimento che richiedono un insegnamento correttivo.
  • Consenso informato scritto da parte dei genitori/tutori e del paziente se ha almeno 12 anni ed è cognitivamente in grado di acconsentire.
  • Nelle ragazze dopo il menarca deve essere usata una contraccezione appropriata o praticata l'astinenza.

Criteri di esclusione:

  • Disfunzione epatica
  • Chirurgia <6 settimane
  • Infezione in atto al momento dell'inclusione
  • Età di sviluppo stimata inferiore a 3,5 anni
  • Epilessia intrattabile con più di 1 crisi/settimana
  • Incapacità di rispettare il protocollo di trattamento

  • Ulteriori malattie o disturbi che possono influenzare gli endpoint, tra cui:

    • SEGA che richiede un trattamento
    • Diabete mellito non controllato
    • Funzionalità polmonare compromessa nota
  • Allergia per uno qualsiasi dei componenti del farmaco in studio
  • Precedente trattamento con inibitori di mTOR
  • sieropositività HIV
  • Diatesi emorragica o farmaci orali anti-vitamina K
  • Creatinina sierica > 1,5 x ULN
  • Iperlipidemia incontrollata (colesterolo sierico a digiuno > 7,75 mmol/L, trigliceridi sierici a digiuno > 2,5 x ULN)
  • Uso di farmaci sperimentali entro 30 giorni prima dell'inclusione
  • Storia di infarto del miocardio, angina o ictus correlato ad aterosclerosi, trapianto di organi, tumore maligno negli ultimi 2 anni
  • Gravidanza o allattamento
  • Bambini a rischio di epatite B (HB), a meno che la sierologia dell'epatite B non sia normale. I gruppi a rischio sono bambini che hanno vissuto in Asia, Africa, America centrale e meridionale, Europa orientale, Spagna, Portogallo e Grecia, bambini con infezione da epatite B nota o sospetta, pregressa o in corso, uso di droghe illecite per via endovenosa attuale o precedente, attuale o precedente dialisi, contatti domestici con pazienti infetti da epatite B, attività sessuale ad alto rischio attuale o precedente, piercing o tatuaggi, madre nota per avere una storia di epatite B. Se vaccinato, la presenza di HBs Ab è normale.
  • Infezione nota o sospetta da epatite C, a meno che la sierologia dell'epatite C non sia normale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Everolimo
Everolimus una volta al giorno per 1 anno, titolazione a livelli minimi di 5-10 ng/ml
Droga: Everolimo
Everolimus una volta al giorno titolato a livelli minimi di 5-10 ng/ml.
Altri nomi:
  • RAD001
  • Votubia
Comparatore placebo: Placebo
Trattamento placebo per 1 anno. Le compresse saranno identiche alle compresse di everolimus.
Droga: Placebo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Abilità cognitiva misurata dal QI
Lasso di tempo: 12 mesi
Valutato dalle scale Wechsler: Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI-III NL) e Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III-NL)
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratteristiche autistiche
Lasso di tempo: 12 mesi
Valutato dal programma di osservazione diagnostica dell'autismo (ADOS)
12 mesi
Abilità sociali e comunicative
Lasso di tempo: 12 mesi
Valutato mediante questionari della scala di risposta sociale (SRS) e Dutch Children's Communication Checklist (CCC-2-NL)
12 mesi
Memoria di lavoro e attenzione, elaborazione delle informazioni
Lasso di tempo: 6 e 12 mesi
Valutato da Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB)
6 e 12 mesi
Integrazione visuo-motoria
Lasso di tempo: 12 mesi
Valutato da BEERY Visual-Motor Integration (BEERY VMI), pannello forato scanalato
12 mesi
Comportamento infantile
Lasso di tempo: 12 mesi
Valutato dai questionari Child Behavior Checklist (CBCL) e Teacher's Report Form (TRF).
12 mesi
Funzionamento esecutivo
Lasso di tempo: 12 mesi
Valutato dal questionario Behaviour Rating Inventory of Executive Functioning (BRIEF) Versione olandese
12 mesi
Problemi di sonno
Lasso di tempo: 12 mesi
Valutato dal questionario Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC).
12 mesi
Salute del bambino
Lasso di tempo: 12 mesi
Valutato dal questionario Child Health Questionnaire Parent Form (CHQ-PF50).
12 mesi
Difficoltà sensoriali
Lasso di tempo: 12 mesi
Valutato dal questionario Short Sensory Profile (SSP).
12 mesi
Epilessia
Lasso di tempo: 12 mesi

Confronto della frequenza dell'epilessia durante il mese precedente all'inizio dello studio e l'ultimo mese di partecipazione allo studio.

Anomalie EEG
12 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livello scolastico
Lasso di tempo: 12 mesi
Valutato dalla scuola Punteggi CITO (centraal instituut voor toetsontwikkeling) o punteggi di lettura e aritmetica
12 mesi
Farmacocinetica
Lasso di tempo: 12 mesi
Valutato misurando i livelli minimi di everolimus
12 mesi
Sicurezza
Lasso di tempo: 12 mesi
Livelli e anomalie nei valori di controllo del sangue
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Collaboratori

Utrecht University

Investigatori

  • Investigatore principale: M.C.Y. de Wit, MD. PhD., Erasmus Medical Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 novembre 2012

Completamento primario (Anticipato)

1 novembre 2015

Completamento dello studio (Anticipato)

1 novembre 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 ottobre 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 novembre 2012

Primo Inserito (Stima)

21 novembre 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

5 maggio 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 maggio 2015

Ultimo verificato

1 maggio 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NL38619.078.11

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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