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Eficacia de RAD001/Everolimus en autismo y déficits neuropsicológicos en niños con complejo de esclerosis tuberosa (RAPIT)

4 de mayo de 2015 actualizado por: M.C.Y. de Wit, MD PhD, Erasmus Medical Center
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad genética que provoca retraso mental en más del 50 % de los pacientes y problemas de aprendizaje, problemas de comportamiento, autismo y epilepsia en hasta el 90 % de los pacientes. El déficit subyacente de TSC, la pérdida de inhibición de la proteína diana de rapamicina en mamíferos (mTOR) debido a la disfunción del complejo proteico tuberina/hamartina, puede ser rescatado con everolimus. Everolimus se ha registrado como tratamiento para el carcinoma de células renales y el astrocitoma de células gigantes (SEGA). La evidencia en estudios con humanos y animales sugiere que los inhibidores de mTOR mejoran el aprendizaje y el desarrollo en pacientes con CET.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Estudio de intervención aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo en niños con CET de entre 4 y 15 años de edad con un coeficiente intelectual (CI) estimado <80 y/o educación especial y/o trastorno del espectro autista y/o discapacidad de aprendizaje que requiere enseñanza de recuperación.

Los pacientes son aleatorizados para recibir everolimus o placebo durante un periodo de 12 meses.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

60

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Países Bajos
      • Rotterdam, Países Bajos
        • Reclutamiento
        • Erasmus Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • M.C.Y. de Wit, MD. PhD.
        • Sub-Investigador:
          • I.E. Overwater, MSc

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

4 años a 15 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Niños con diagnóstico definitivo de CET entre 4 y 15 años.
  • Con un coeficiente intelectual estimado <80 y/o escolarización especial y/o trastorno del espectro autista y/o dificultad de aprendizaje que requiera enseñanza de recuperación.
  • Consentimiento informado por escrito de los padres/cuidadores, y del paciente si tiene 12 años o más y es cognitivamente capaz de dar su consentimiento.
  • En las niñas después de la menarquia, se debe usar un método anticonceptivo adecuado o practicar la abstinencia.

Criterio de exclusión:

  • Disfunción hepática
  • Cirugía <6 semanas
  • Infección actual en el momento de la inclusión
  • Edad de desarrollo estimada por debajo de 3,5 años
  • Epilepsia intratable con más de 1 convulsión/semana
  • Incapacidad para cumplir con el protocolo de tratamiento.

  • Enfermedades o trastornos adicionales que pueden influir en los criterios de valoración, incluidos:

    • SEGA requiere tratamiento
    • Diabetes mellitus no controlada
    • Deterioro conocido de la función pulmonar
  • Alergia a alguno de los componentes de la medicación del estudio.
  • Tratamiento previo con inhibidores de mTOR
  • seropositividad al VIH
  • Diátesis hemorrágica o medicación oral antivitamina K
  • Creatinina sérica > 1,5 x LSN
  • Hiperlipidemia no controlada (colesterol sérico en ayunas > 7,75 mmol/L, triglicéridos séricos en ayunas > 2,5 x LSN)
  • Uso del fármaco en investigación dentro de los 30 días anteriores a la inclusión
  • Historial de infarto de miocardio, angina o accidente cerebrovascular relacionado con aterosclerosis, trasplante de órganos, malignidad en los últimos 2 años
  • Embarazo o lactancia
  • Niños con riesgo de Hepatitis B (HB), a menos que la serología de hepatitis B sea normal. Los grupos de riesgo son niños que han vivido en Asia, África, América Central y del Sur, Europa del Este, España, Portugal y Grecia, niños con infección pasada o actual conocida o sospechada de hepatitis B, consumo actual o anterior de drogas ilícitas por vía intravenosa, uso actual o anterior de diálisis, contacto en el hogar con pacientes infectados con hepatitis B, actividad sexual de alto riesgo actual o previa, perforaciones o tatuajes en el cuerpo, madre con antecedentes conocidos de hepatitis B. Si está vacunado, la presencia de HBs Ab es normal.
  • Infección por hepatitis C conocida o sospechada, a menos que la serología de hepatitis C sea normal.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Cuadruplicar

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Everolimus
Everolimus una vez al día durante 1 año, titulación a niveles mínimos de 5-10 ng/ml
Droga: Everolimus
Everolimus una vez al día titulado a niveles mínimos de 5-10 ng/ml.
Otros nombres:
  • RAD001
  • Votubia
Comparador de placebos: Placebo
Tratamiento con placebo durante 1 año. Las tabletas serán idénticas a las tabletas de everolimus.
Droga: Placebo

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Capacidad cognitiva medida por el coeficiente intelectual
Periodo de tiempo: 12 meses
Evaluado por las escalas de Wechsler: Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI-III NL) y Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III-NL)
12 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Características autistas
Periodo de tiempo: 12 meses
Evaluado por el Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo (ADOS)
12 meses
Habilidades sociales y comunicativas
Periodo de tiempo: 12 meses
Evaluado por la escala de capacidad de respuesta social (SRS) y los cuestionarios de la Lista de verificación de comunicación infantil holandesa (CCC-2-NL)
12 meses
Memoria de trabajo y atención, procesamiento de la información.
Periodo de tiempo: 6 y 12 Meses
Evaluado por la batería automatizada de pruebas neuropsicológicas de Cambridge (CANTAB)
6 y 12 Meses
Integración visomotora
Periodo de tiempo: 12 meses
Evaluado por BEERY Visual-Motor Integration (BEERY VMI), tablero ranurado
12 meses
Comportamiento infantil
Periodo de tiempo: 12 meses
Evaluado por los cuestionarios Child Behavior Checklist (CBCL) y Teacher's Report Form (TRF)
12 meses
Funcionamiento ejecutivo
Periodo de tiempo: 12 meses
Evaluado por el cuestionario Behavior Rating Inventory of Executive Functioning (BRIEF) versión holandesa
12 meses
Problemas para dormir
Periodo de tiempo: 12 meses
Evaluado por el cuestionario Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC)
12 meses
Salud de los niños
Periodo de tiempo: 12 meses
Evaluado por Cuestionario de salud infantil Formulario para padres (CHQ-PF50) cuestionario
12 meses
Dificultades relacionadas con los sentidos
Periodo de tiempo: 12 meses
Evaluado por el cuestionario de perfil sensorial corto (SSP)
12 meses
Epilepsia
Periodo de tiempo: 12 meses

Comparación de la frecuencia de la epilepsia durante el mes anterior al inicio del estudio y el último mes de participación en el ensayo.

anomalías EEG
12 meses

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Nivel escolar
Periodo de tiempo: 12 meses
Evaluado por la escuela CITO (central instituut voor toetsontwikkeling) puntajes o puntajes de lectura y aritmética
12 meses
Farmacocinética
Periodo de tiempo: 12 meses
Evaluado midiendo los niveles mínimos de everolimus
12 meses
Seguridad
Periodo de tiempo: 12 meses
Niveles y anomalías en los valores de control de la sangre
12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Erasmus Medical Center

Colaboradores

Utrecht University

Investigadores

  • Investigador principal: M.C.Y. de Wit, MD. PhD., Erasmus Medical Center

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de noviembre de 2012

Finalización primaria (Anticipado)

1 de noviembre de 2015

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de noviembre de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

26 de octubre de 2012

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de noviembre de 2012

Publicado por primera vez (Estimar)

21 de noviembre de 2012

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

5 de mayo de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de mayo de 2015

Última verificación

1 de mayo de 2015

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NL38619.078.11

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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