Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

RAD001/Everolimuusin teho autismissa ja neuropsykologisissa puutteissa lapsilla, joilla on tuberkuloosiskleroosikompleksi (RAPIT)

maanantai 4. toukokuuta 2015 päivittänyt: M.C.Y. de Wit, MD PhD, Erasmus Medical Center
Tuberous sclerosis complex (TSC) on geneettinen sairaus, joka johtaa henkiseen kehitysvammaisuuteen yli 50 %:lla potilaista ja oppimisongelmiin, käyttäytymisongelmiin, autismiin ja epilepsiaan jopa 90 %:lla potilaista. Everolimuusi voi pelastaa taustalla olevan TSC-vajeen, eli rapamysiini (mTOR) -proteiinin nisäkkään kohteen eston menetyksen, joka johtuu tuberiini/hamartiiniproteiinikompleksin toimintahäiriöstä. Everolimuusi on rekisteröity munuaissolusyövän ja jättisoluastrosytooman (SEGA) hoitoon. Todisteet ihmis- ja eläintutkimuksista viittaavat siihen, että mTOR-estäjät parantavat oppimista ja kehitystä potilailla, joilla on TSC.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Satunnaistettu kaksoissokkoutettu lumekontrolloitu interventiotutkimus 4–15-vuotiailla lapsilla, joilla on TSC:tä ja joiden älykkyysosamäärä (IQ) arvioitiin alle 80 ja/tai erityiskoulutus ja/tai autismikirjon häiriö ja/tai oppimisvaikeus, jotka vaativat korjaavaa opetusta.

Potilaat satunnaistetaan saamaan everolimuusia tai lumelääkettä 12 kuukauden ajan.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

60

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Rotterdam, Alankomaat
        • Rekrytointi
        • Erasmus Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • M.C.Y. de Wit, MD. PhD.
        • Alatutkija:
          • I.E. Overwater, MSc

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta - 15 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Lapset, joilla on varma TSC-diagnoosi 4–15-vuotiaat.
  • Arvioitu älykkyysosamäärä <80 ja/tai erityiskoulutus ja/tai autismikirjon häiriö ja/tai oppimisvaikeus, joka vaatii korjaavaa opetusta.
  • Vanhempien/hoitajien ja potilaan kirjallinen tietoinen suostumus, jos hän on vähintään 12-vuotias ja kognitiivisesti kykenevä antamaan suostumuksen.
  • Tytöillä kuukautisten jälkeen on käytettävä asianmukaista ehkäisyä tai harjoitettava raittiutta.

Poissulkemiskriteerit:

  • Maksan toimintahäiriö
  • Leikkaus <6 vk
  • Nykyinen infektio sisällyttämishetkellä
  • Arvioitu kehitysikä alle 3,5 vuotta
  • Hoitamaton epilepsia, jossa on enemmän kuin 1 kohtaus viikossa
  • Kyvyttömyys noudattaa hoitoprotokollaa

  • Muut sairaudet tai häiriöt, jotka voivat vaikuttaa päätepisteisiin, mukaan lukien:

    • Hoitoa vaativa SEGA
    • Hallitsematon diabetes mellitus
    • Tunnettu heikentynyt keuhkojen toiminta
  • Allergia jollekin tutkimuslääkkeen aineosalle
  • Aikaisempi hoito mTOR-estäjillä
  • HIV-seropositiivisuus
  • Verenvuotodiateesi tai suun kautta otettava anti-K-vitamiinilääke
  • Seerumin kreatiniini > 1,5 x ULN
  • Hallitsematon hyperlipidemia (seerumin paastokolesteroli > 7,75 mmol/L, paastoseerumin triglyseridit > 2,5 x ULN)
  • Tutkimuslääkkeen käyttö 30 päivän sisällä ennen sisällyttämistä
  • Aiempi sydäninfarkti, angina pectoris tai aivohalvaus, joka liittyy ateroskleroosiin, elinsiirto, pahanlaatuinen kasvain viimeisen 2 vuoden aikana
  • Raskaus tai imetys
  • Lapset, joilla on riski saada B-hepatiitti (HB), ellei hepatiitti B -serologia ole normaali. Riskiryhmiä ovat lapset, jotka ovat asuneet Aasiassa, Afrikassa, Keski- ja Etelä-Amerikassa, Itä-Euroopassa, Espanjassa, Portugalissa ja Kreikassa, lapset, joilla on tiedossa tai epäillään menneisyyttä tai meneillään olevaa hepatiitti B -tartuntaa, nykyinen tai aiempi IV laittomien huumeiden käyttö, nykyinen tai aikaisempi dialyysi, kotikontakti hepatiitti B -tartunnan saaneiden potilaiden kanssa, nykyinen tai aikaisempi riskialtis seksuaalinen aktiivisuus, lävistykset tai tatuoinnit, äidillä tiedetään olevan B-hepatiitti. Rokotettaessa HBs Ab:n esiintyminen on normaalia.
  • Tunnettu tai epäilty hepatiitti C -infektio, ellei hepatiitti C -serologia ole normaali.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Everolimus
Everolimuusi kerran päivässä 1 vuoden ajan, titraus alimmille tasoille 5-10 ng/ml
Lääke: Everolimus
Everolimuusi kerran vuorokaudessa titrattiin alimmille tasoille 5-10 ng/ml.
Muut nimet:
  • RAD001
  • Votubia
Placebo Comparator: Plasebo
Lumehoito 1 vuoden ajan. Tabletit ovat identtisiä everolimuusitablettien kanssa.
Lääke: Plasebo

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kognitiivinen kyky mitataan älykkyysosamäärällä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Arvioitu Wechsler-asteikoilla: Wechslerin esikoulu ja ensisijainen älykkyysasteikko (WPPSI-III NL) ja Wechslerin älykkyysasteikko lapsille (WISC-III-NL)
12 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Autistisia piirteitä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Arvioi Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
12 kuukautta
Sosiaaliset ja kommunikaatiotaidot
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Arvioitu sosiaalisen reagointiasteikon (SRS) ja hollantilaisten lasten viestinnän tarkistuslistan (CCC-2-NL) kyselylomakkeilla
12 kuukautta
Työmuisti ja huomio, tiedonkäsittely
Aikaikkuna: 6 ja 12 kuukautta
Arvioi Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB)
6 ja 12 kuukautta
Visuaalinen-motorinen integraatio
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Arvioi BEERY Visual-Motor Integration (BEERY VMI), uritettu pegboard
12 kuukautta
Lapsen käyttäytyminen
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Arvioitu Child Behavior Checklist (CBCL) ja Teacher's Report Form (TRF) -kyselylomakkeilla
12 kuukautta
Toimeenpaneva toiminta
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Arvioitu Behavior Rating Inventory of Executive Functioning (BRIEF) -kyselylomakkeella hollanninkielinen versio
12 kuukautta
Nukkumisongelmat
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Arvioitu Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) -kyselylomakkeella
12 kuukautta
Lapsen terveys
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Arvioitu Child Health Questionnaire Parent Form (CHQ-PF50) -kyselylomakkeella
12 kuukautta
Aisteihin liittyvät vaikeudet
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Arvioitu Short Sensory Profile (SSP) -kyselylomakkeella
12 kuukautta
Epilepsia
Aikaikkuna: 12 kuukautta

Epilepsiatiheyden vertailu tutkimuksen alkua edeltävän kuukauden ja tutkimukseen osallistumisen viimeisen kuukauden aikana.

EEG poikkeavuuksia
12 kuukautta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Koulutaso
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Arvioi koulun CITO (centraal instituut voor toetsontwikkeling) pisteet tai luku- ja aritmeettiset pisteet
12 kuukautta
Farmakokinetiikka
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Arvioitu mittaamalla everolimuusin vähimmäistasot
12 kuukautta
Turvallisuus
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Verenkontrolliarvojen tasot ja poikkeavuudet
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Erasmus Medical Center

Yhteistyökumppanit

Utrecht University

Tutkijat

  • Päätutkija: M.C.Y. de Wit, MD. PhD., Erasmus Medical Center

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. marraskuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. marraskuuta 2015

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. marraskuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 26. lokakuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 20. marraskuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 21. marraskuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 5. toukokuuta 2015

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 4. toukokuuta 2015

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2015

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NL38619.078.11

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa