Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Werkzaamheid van RAD001/Everolimus bij autisme en neuropsychologische tekortkomingen bij kinderen met tubereuze sclerose-complex (RAPIT)

4 mei 2015 bijgewerkt door: M.C.Y. de Wit, MD PhD, Erasmus Medical Center
Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een genetische ziekte die leidt tot mentale retardatie bij meer dan 50% van de patiënten, en tot leerproblemen, gedragsproblemen, autisme en epilepsie bij tot wel 90% van de patiënten. Het onderliggende tekort aan TSC, verlies van remming van het zoogdierdoelwit van rapamycine (mTOR)-eiwit als gevolg van disfunctie van het tuberine/hamartin-eiwitcomplex, kan worden verholpen door everolimus. Everolimus is geregistreerd als behandeling voor niercelcarcinoom en reuscelastrocytoom (SEGA). Bewijs in studies bij mensen en dieren suggereert dat mTOR-remmers het leren en de ontwikkeling bij patiënten met TSC verbeteren.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde interventiestudie bij kinderen met TSC tussen 4 en 15 jaar met een intelligentiequotiënt (IQ) geschat <80 en/of speciaal onderwijs en/of autismespectrumstoornis en/of leerstoornis waarvoor remedial teaching nodig is.

Patiënten worden gerandomiseerd om everolimus of placebo te krijgen gedurende een periode van 12 maanden.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

60

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Nederland
      • Rotterdam, Nederland
        • Werving
        • Erasmus Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • M.C.Y. de Wit, MD. PhD.
        • Onderonderzoeker:
          • I.E. Overwater, MSc

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar tot 15 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kinderen met een definitieve diagnose van TSC tussen 4 en 15 jaar.
  • Met een IQ geschat <80 en/of speciaal onderwijs en/of autismespectrumstoornis en/of leerstoornis waarvoor remedial teaching nodig is.
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming van ouders/verzorgers en de patiënt als hij of zij 12 jaar of ouder is en cognitief in staat is om toestemming te geven.
  • Bij meisjes na de menarche moet geschikte anticonceptie worden gebruikt of moet onthouding worden toegepast.

Uitsluitingscriteria:

  • Leverfunctiestoornis
  • Chirurgie <6wk
  • Huidige infectie op het moment van opname
  • Ontwikkelingsleeftijd geschat op minder dan 3,5 jaar
  • Hardnekkige epilepsie met meer dan 1 aanval/week
  • Onvermogen om het behandelprotocol na te leven

  • Aanvullende ziekten of aandoeningen die de eindpunten kunnen beïnvloeden, waaronder:

    • SEGA die behandeling nodig heeft
    • Ongecontroleerde diabetes mellitus
    • Bekende verminderde longfunctie
  • Allergie voor een van de bestanddelen van de onderzoeksmedicatie
  • Voorafgaande behandeling met mTOR-remmers
  • HIV-seropositiviteit
  • Bloeddiathese of orale anti-vitamine K medicatie
  • Serumcreatinine > 1,5 x ULN
  • Ongecontroleerde hyperlipidemie (nuchter serumcholesterol > 7,75 mmol/L, nuchtere serumtriglyceriden > 2,5 x ULN)
  • Gebruik van het onderzoeksgeneesmiddel binnen 30 dagen voorafgaand aan opname
  • Geschiedenis van myocardinfarct, angina pectoris of beroerte gerelateerd aan atherosclerose, orgaantransplantatie, maligniteit in de afgelopen 2 jaar
  • Zwangerschap of borstvoeding
  • Kinderen die risico lopen op Hepatitis B (HB), tenzij hepatitis B-serologie normaal is. Risicogroepen zijn kinderen die in Azië, Afrika, Midden- en Zuid-Amerika, Oost-Europa, Spanje, Portugal en Griekenland hebben gewoond, kinderen met bekende of vermoede verleden of huidige hepatitis B-infectie, huidig ​​of eerder intraveneus drugsgebruik, huidig ​​of eerder dialyse, huishoudelijk contact met met hepatitis B geïnfecteerde patiënt(en), huidige of eerdere risicovolle seksuele activiteit, piercings of tatoeages, moeder met een voorgeschiedenis van hepatitis B. Indien gevaccineerd, is de aanwezigheid van HBs Ab normaal.
  • Bekende of vermoede hepatitis C-infectie, tenzij hepatitis C-serologie normaal is.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Verviervoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Everolimus
Everolimus eenmaal daags gedurende 1 jaar, titratie tot dalspiegels van 5-10 ng/ml
Geneesmiddel: Everolimus
Everolimus eenmaal daags getitreerd tot dalspiegels van 5-10 ng/ml.
Andere namen:
  • RAD001
  • Votubia
Placebo-vergelijker: Placebo
Placebobehandeling gedurende 1 jaar. Tabletten zullen identiek zijn aan everolimus-tabletten.
Geneesmiddel: Placebo

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Cognitief vermogen gemeten door IQ
Tijdsspanne: 12 maanden
Beoordeeld door Wechsler-schalen: Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI-III NL) en Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III-NL)
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Autistische kenmerken
Tijdsspanne: 12 maanden
Beoordeeld door Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
12 maanden
Sociale en communicatieve vaardigheden
Tijdsspanne: 12 maanden
Beoordeeld aan de hand van de sociale responsiviteitsschaal (SRS) en de vragenlijsten van de Nederlandse Children's Communication Checklist (CCC-2-NL)
12 maanden
Werkgeheugen en aandacht, informatieverwerking
Tijdsspanne: 6 en 12 maanden
Beoordeeld door Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB)
6 en 12 maanden
Visueel-motorische integratie
Tijdsspanne: 12 maanden
Beoordeeld door BEERY Visual-Motor Integration (BEERY VMI), gegroefd pegboard
12 maanden
Gedrag van het kind
Tijdsspanne: 12 maanden
Beoordeeld aan de hand van vragenlijsten voor Child Behavior Checklist (CBCL) en Teacher's Report Form (TRF).
12 maanden
Uitvoerend functioneren
Tijdsspanne: 12 maanden
Beoordeeld door Behaviour Rating Inventory of Executive Functioning (BRIEF) vragenlijst Nederlandse versie
12 maanden
Slaapproblemen
Tijdsspanne: 12 maanden
Beoordeeld aan de hand van de vragenlijst Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC).
12 maanden
Gezondheid van het kind
Tijdsspanne: 12 maanden
Beoordeeld door Child Health Questionnaire Parent Form (CHQ-PF50) vragenlijst
12 maanden
Sensorische problemen
Tijdsspanne: 12 maanden
Beoordeeld door Short Sensory Profile (SSP) vragenlijst
12 maanden
Epilepsie
Tijdsspanne: 12 maanden

Vergelijking van de frequentie van epilepsie gedurende de maand voorafgaand aan de start van het onderzoek en de laatste maand van deelname aan het onderzoek.

EEG afwijkingen
12 maanden

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
School niveau
Tijdsspanne: 12 maanden
Beoordeeld door de school CITO (centraal instituut voor toetsontwikkeling) scores of lees- en rekenscores
12 maanden
Farmacokinetiek
Tijdsspanne: 12 maanden
Beoordeeld door dalspiegels van everolimus te meten
12 maanden
Veiligheid
Tijdsspanne: 12 maanden
Niveaus van en afwijkingen in bloedcontrolewaarden
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Medewerkers

Utrecht University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: M.C.Y. de Wit, MD. PhD., Erasmus Medical Center

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 november 2012

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 november 2015

Studie voltooiing (Verwacht)

1 november 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 oktober 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 november 2012

Eerst geplaatst (Schatting)

21 november 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

5 mei 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 mei 2015

Laatst geverifieerd

1 mei 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NL38619.078.11

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Tubereuze sclerose-complex

Klinische onderzoeken op Placebo

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in South Korea

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren