Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Effekten av RAD001/Everolimus vid autism och neuropsykologiska brister hos barn med tuberös skleroskomplex (RAPIT)

4 maj 2015 uppdaterad av: M.C.Y. de Wit, MD PhD, Erasmus Medical Center
Tuberös skleroskomplex (TSC) är en genetisk sjukdom som leder till utvecklingsstörning hos över 50 % av patienterna och till inlärningsproblem, beteendeproblem, autism och epilepsi hos upp till 90 % av patienterna. Det underliggande underskottet av TSC, förlust av hämning av däggdjursmålet för rapamycin (mTOR) protein på grund av dysfunktion av tuberin/hamartin-proteinkomplexet, kan räddas av everolimus. Everolimus har registrerats som behandling för njurcellscancer och jättecellsastrocytom (SEGA). Bevis i studier på människor och djur tyder på att mTOR-hämmare förbättrar inlärning och utveckling hos patienter med TSC.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Randomiserad dubbelblind placebokontrollerad interventionsstudie på barn med TSC mellan 4 och 15 år med en intelligenskvot (IQ) uppskattad <80 och/eller specialundervisning och/eller autismspektrumstörning och/eller inlärningssvårigheter som kräver stödundervisning.

Patienterna randomiseras till att få everolimus eller placebo under en period av 12 månader.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

60

Fas

  • Fas 2
  • Fas 3

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Nederländerna
      • Rotterdam, Nederländerna
        • Rekrytering
        • Erasmus Medical Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • M.C.Y. de Wit, MD. PhD.
        • Underutredare:
          • I.E. Overwater, MSc

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

4 år till 15 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Barn med en bestämd diagnos av TSC mellan 4 och 15 år.
  • Med en IQ uppskattad <80 och/eller specialundervisning och/eller autismspektrumstörning och/eller inlärningssvårigheter som kräver stödundervisning.
  • Skriftligt informerat samtycke av föräldrar/vårdare och patienten om han eller hon är 12 år eller äldre och kognitivt kan samtycka.
  • Hos flickor efter menarche måste lämplig preventivmedel användas eller avhållsamhet utövas.

Exklusions kriterier:

  • Leverdysfunktion
  • Operation <6v
  • Aktuell infektion vid tidpunkten för inkludering
  • Utvecklingsålder beräknad under 3,5 år
  • Intraktabel epilepsi med mer än 1 anfall/vecka
  • Oförmåga att följa behandlingsprotokollet

  • Ytterligare sjukdomar eller störningar som kan påverka endpoints, inklusive:

    • SEGA kräver behandling
    • Okontrollerad diabetes mellitus
    • Känd nedsatt lungfunktion
  • Allergi mot någon av komponenterna i studiemedicinen
  • Tidigare behandling med mTOR-hämmare
  • HIV seropositivitet
  • Blödande diates eller oral anti-vitamin K-medicin
  • Serumkreatinin > 1,5 x ULN
  • Okontrollerad hyperlipidemi (fastande serumkolesterol > 7,75 mmol/L, fastande serumtriglycerider > 2,5 x ULN)
  • Användning av prövningsläkemedel inom 30 dagar före inkludering
  • Historik av hjärtinfarkt, angina eller stroke relaterad till ateroskleros, organtransplantation, malignitet under de senaste 2 åren
  • Graviditet eller amning
  • Barn med risk för hepatit B (HB), såvida inte hepatit B-serologi är normal. Riskgrupper är barn som har bott i Asien, Afrika, Central- och Sydamerika, Östeuropa, Spanien, Portugal och Grekland, barn med känd eller misstänkt tidigare eller aktuell hepatit B-infektion, nuvarande eller tidigare intravenös användning av illegala droger, nuvarande eller tidigare dialys, hushållskontakt med hepatit B-infekterade patienter, aktuell eller tidigare sexuell aktivitet med hög risk, piercing eller tatueringar, mamma känd för att ha hepatit B-historia. Vid vaccinering är förekomsten av HBs Ab normal.
  • Känd eller misstänkt hepatit C-infektion, såvida inte hepatit C-serologi är normal.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Fyrdubbla

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Everolimus
Everolimus en gång dagligen i 1 år, titrering till dalvärden på 5-10 ng/ml
Läkemedel: Everolimus
Everolimus en gång dagligen titrerades till dalvärden på 5-10 ng/ml.
Andra namn:
  • RAD001
  • Votubia
Placebo-jämförare: Placebo
Placebobehandling i 1 år. Tabletterna kommer att vara identiska med everolimus tabletter.
Läkemedel: Placebo

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kognitiv förmåga mätt med IQ
Tidsram: 12 månader
Bedömd av Wechsler-skalor: Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI-III NL) och Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III-NL)
12 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Autistiska drag
Tidsram: 12 månader
Bedömd av Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
12 månader
Social och kommunikationsförmåga
Tidsram: 12 månader
Bedömd med skala för social lyhördhet (SRS) och nederländska barns kommunikationschecklista (CCC-2-NL) frågeformulär
12 månader
Arbetsminne och uppmärksamhet, informationsbearbetning
Tidsram: 6 och 12 månader
Bedömd av Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB)
6 och 12 månader
Visuell-motorisk integration
Tidsram: 12 månader
Bedömd av BEERY Visual-Motor Integration (BEERY VMI), räfflad pegboard
12 månader
Barns beteende
Tidsram: 12 månader
Bedömd av Child Behavior Checklist (CBCL) och Lärarrapportformulär (TRF) frågeformulär
12 månader
Verkställande funktion
Tidsram: 12 månader
Bedömd av Behavior Rating Inventory of Executive Functioning (BRIEF) frågeformulär Nederländska versionen
12 månader
Sömnproblem
Tidsram: 12 månader
Bedömd av sömnstörningsskala för barn (SDSC) frågeformulär
12 månader
Barns hälsa
Tidsram: 12 månader
Bedömd av Child Health Questionnaire Parent Form (CHQ-PF50) frågeformulär
12 månader
Sensoriska svårigheter
Tidsram: 12 månader
Bedömd av enkäten Short Sensory Profile (SSP).
12 månader
Epilepsi
Tidsram: 12 månader

Jämförelse av epilepsifrekvens under månaden före studiestart och sista månaden av försöksdeltagande.

EEG-avvikelser
12 månader

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Skolnivå
Tidsram: 12 månader
Bedömda av skolans CITO (centraal instituut voor toetsontwikkeling) poäng eller läs- och aritmetikpoäng
12 månader
Farmakokinetik
Tidsram: 12 månader
Bedöms genom att mäta dalnivåer av everolimus
12 månader
Säkerhet
Tidsram: 12 månader
Nivåer av och abnormiteter i blodkontrollvärden
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Samarbetspartners

Utrecht University

Utredare

  • Huvudutredare: M.C.Y. de Wit, MD. PhD., Erasmus Medical Center

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 november 2012

Primärt slutförande (Förväntat)

1 november 2015

Avslutad studie (Förväntat)

1 november 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 oktober 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 november 2012

Första postat (Uppskatta)

21 november 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

5 maj 2015

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 maj 2015

Senast verifierad

1 maj 2015

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NL38619.078.11

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera