先天性嚢胞性腺腫様奇形における遺伝的および分子的異常 (MAKP)
2025年9月1日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
この研究の目的は、CCAM の発生に関連する遺伝子異常と分子経路を特定することです。
調査の概要
詳細な説明
先天性肺奇形は、正常な肺と限局性肺奇形が同一個体内に混在する稀な疾患です。
これらの奇形の中で、先天性嚢胞性腺腫様奇形 (CCAM) は最も重要なグループであり、推定発生率は 1/11 000 から 1/35 000 出生の間です。
これらの肺の奇形につながる正確なメカニズムはよくわかっていないままです。
このプロジェクトは、CCAM の発生に関連する重要な遺伝的および/または分子メカニズムを特定することを目的としています。
CCAMs は、出生後の外科的切除中に収集されます。
保護者の同意が必要です。
奇形の標準化された組織学的説明は、各サンプルに対して実行されます。
奇形の周囲にある正常な肺組織は、対照と見なされます。
奇形は、レーザーマイクロダイセクションの後、プロテオームとトランスクリプトームによって体系的に分析されます。
体細胞の遺伝的異常も体系的に求められます。
研究の種類
介入
入学 (実際)
45
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス、75015
- Necker-Enfants Malades Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
8年歳未満 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 8歳未満の子供
- 先天性肺奇形に対する胸部手術
- 親の書面による同意
除外基準:
- 子供 > 8 歳
- 奇形の以前の感染
- 親の反論
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：忍耐強い
先天性嚢胞性腺腫性奇形
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血液および組織学的サンプルは、包含の日に行われます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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mRNA発現
時間枠：0日目
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トランスクリプトーム解析
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0日目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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タンパク質発現
時間枠：0日目
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プロテオミクス発現
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0日目
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体細胞の遺伝子異常
時間枠：0日目
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CGH アレイ
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0日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Christophe Delacourt, MD, PhD、Necker-Enfants Malades Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Lezmi G, Vibhushan S, Bevilaqua C, Crapart N, Cagnard N, Khen-Dunlop N, Boyle-Freyssaut C, Hadchouel A, Delacourt C. Congenital cystic adenomatoid malformations of the lung: an epithelial transcriptomic approach. Respir Res. 2020 Feb 4;21(1):43. doi: 10.1186/s12931-020-1306-5.
- Kotecha S, Barbato A, Bush A, Claus F, Davenport M, Delacourt C, Deprest J, Eber E, Frenckner B, Greenough A, Nicholson AG, Anton-Pacheco JL, Midulla F. Antenatal and postnatal management of congenital cystic adenomatoid malformation. Paediatr Respir Rev. 2012 Sep;13(3):162-70; quiz 170-1. doi: 10.1016/j.prrv.2012.01.002. Epub 2012 Apr 25.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2012年10月11日
一次修了 (実際)
2015年10月11日
研究の完了 (実際)
2015年10月11日
試験登録日
最初に提出
2012年11月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年11月19日
最初の投稿 (推定)
2012年11月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年9月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年9月1日
最終確認日
2025年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- P100510
- 2012-A00538-35 (レジストリ識別子：ID-RCB)
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