Genetiska och molekylära abnormiteter i medfödda cystiska adenomatoida missbildningar (MAKP)
1 september 2025 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Syftet med denna studie är att identifiera genetiska abnormiteter och molekylära vägar associerade med förekomsten av CCAM.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Medfödda lungmissbildningar är sällsynta sjukdomar som kännetecknas av samexistens hos samma individ av normal lungmissbildning och lokaliserad lungmissbildning.
Bland dessa missbildningar representerar medfödda cystiska adenomatoida missbildningar (CCAM) den viktigaste gruppen, med en uppskattad incidens mellan 1/11 000 och 1/35 000 födslar.
De exakta mekanismerna som leder till dessa lungmissbildningar är fortfarande dåligt förstådda.
Detta projekt syftar till att identifiera nyckelgenetiska och/eller molekylära mekanismer associerade med förekomsten av CCAM.
CCAMs samlas in under postnatal kirurgisk resektion.
Föräldraavtal krävs.
En standardiserad histologisk beskrivning av missbildningar utförs för varje prov.
Normal lungvävnad i periferin av missbildningen anses vara kontroll.
Missbildningar kommer att analyseras på ett systematiskt sätt med proteom och transkriptom, efter lasermikrodissektion.
Somatiska genetiska avvikelser kommer också systematiskt att sökas.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
45
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Necker-Enfants Malades Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Inte äldre än 8 år (Barn)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Barn < 8 år
- Bröstkirurgi för medfödd lungmissbildning
- Förälders skriftliga samtycke
Exklusions kriterier:
- Barn > 8 år
- Tidigare infektion av missbildningen
- Föräldrarnas motbevisning
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Patient
medfödda cystiska adenomatoida missbildningar
|
Blod och histologiska prover kommer att tas på dagen för inkluderingen.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
mRNA-uttryck
Tidsram: på dag 0
|
Transkriptomisk analys
|
på dag 0
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Proteinuttryck
Tidsram: på dag 0
|
Proteomiskt uttryck
|
på dag 0
|
|
Somatiska genetiska avvikelser
Tidsram: på dag 0
|
CGH-array
|
på dag 0
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Christophe Delacourt, MD, PhD, Necker-Enfants Malades Hospital
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Lezmi G, Vibhushan S, Bevilaqua C, Crapart N, Cagnard N, Khen-Dunlop N, Boyle-Freyssaut C, Hadchouel A, Delacourt C. Congenital cystic adenomatoid malformations of the lung: an epithelial transcriptomic approach. Respir Res. 2020 Feb 4;21(1):43. doi: 10.1186/s12931-020-1306-5.
- Kotecha S, Barbato A, Bush A, Claus F, Davenport M, Delacourt C, Deprest J, Eber E, Frenckner B, Greenough A, Nicholson AG, Anton-Pacheco JL, Midulla F. Antenatal and postnatal management of congenital cystic adenomatoid malformation. Paediatr Respir Rev. 2012 Sep;13(3):162-70; quiz 170-1. doi: 10.1016/j.prrv.2012.01.002. Epub 2012 Apr 25.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
11 oktober 2012
Primärt slutförande (Faktisk)
11 oktober 2015
Avslutad studie (Faktisk)
11 oktober 2015
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
19 november 2012
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
19 november 2012
Första postat (Beräknad)
22 november 2012
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
8 september 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
1 september 2025
Senast verifierad
1 september 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- P100510
- 2012-A00538-35 (Registeridentifierare: ID-RCB)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .