Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Nieprawidłowości genetyczne i molekularne we wrodzonych torbielowatych malformacjach gruczolakowatych (MAKP)

1 września 2025 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Celem pracy jest identyfikacja nieprawidłowości genetycznych i szlaków molekularnych związanych z występowaniem CCAM.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wrodzone wady rozwojowe płuc to rzadkie choroby, charakteryzujące się współistnieniem u tego samego osobnika prawidłowej i zlokalizowanej wady płuc. Wśród tych wad rozwojowych najważniejszą grupę stanowią wrodzone torbielowate malformacje gruczolakowate (CCAM), których częstość szacowana jest na 1/11 000 do 1/35 000 urodzeń. Dokładne mechanizmy prowadzące do tych wad rozwojowych płuc pozostają słabo poznane. Projekt ten ma na celu identyfikację kluczowych mechanizmów genetycznych i/lub molekularnych związanych z występowaniem CCAM. CCAM są zbierane podczas postnatalnej resekcji chirurgicznej. Wymagana jest zgoda rodziców. Dla każdej próbki wykonywany jest standaryzowany histologiczny opis wad rozwojowych. Normalna tkanka płucna na obwodzie wady rozwojowej jest uważana za kontrolę. Wady rozwojowe będą analizowane w systematyczny sposób za pomocą proteomu i transkryptomu, po mikrodysekcji laserowej. Somatyczne nieprawidłowości genetyczne będą również systematycznie poszukiwane.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

45

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

      • Paris, Francja, 75015
        • Necker-Enfants Malades Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 8 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dzieci < 8 lat
  • Chirurgia klatki piersiowej w przypadku wrodzonych wad rozwojowych płuc
  • Pisemna zgoda rodziców

Kryteria wyłączenia:

  • Dzieci > 8 lat
  • Wcześniejsza infekcja wady rozwojowej
  • Odmowa rodzicielska

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Pacjent
wrodzone torbielowate wadyadoidy
Krew i próbki histologiczne zostaną pobrane w dniu włączenia.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
ekspresja mRNA
Ramy czasowe: w dniu 0
Analiza transkryptomiczna
w dniu 0

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ekspresja białka
Ramy czasowe: w dniu 0
Ekspresja proteomiczna
w dniu 0
Somatyczne nieprawidłowości genetyczne
Ramy czasowe: w dniu 0
Tablica CGH
w dniu 0

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Śledczy

  • Główny śledczy: Christophe Delacourt, MD, PhD, Necker-Enfants Malades Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 października 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

11 października 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

11 października 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 listopada 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 listopada 2012

Pierwszy wysłany (Szacowany)

22 listopada 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

8 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 września 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pacjent

Subskrybuj