Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische en moleculaire afwijkingen bij congenitale cystische adenomatoïde misvormingen (MAKP)

30 april 2021 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Het doel van deze studie is het identificeren van genetische afwijkingen en moleculaire routes die verband houden met het optreden van CCAM.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Congenitale longmisvormingen zijn zeldzame ziekten, die worden gekenmerkt door het naast elkaar voorkomen bij hetzelfde individu van normale long- en gelokaliseerde longmisvormingen. Onder deze misvormingen vormen congenitale cystische adenomatoïde malformaties (CCAM) de belangrijkste groep, met een geschatte incidentie tussen 1/11 000 en 1/35 000 geboorten. De precieze mechanismen die tot deze longmisvormingen leiden, blijven slecht begrepen. Dit project beoogt de identificatie van de belangrijkste genetische en/of moleculaire mechanismen die verband houden met het ontstaan ​​van CCAM. CCAM's worden verzameld tijdens postnatale chirurgische resectie. Ouderlijke toestemming is vereist. Voor elk monster wordt een gestandaardiseerde histologische beschrijving van misvormingen uitgevoerd. Normaal longweefsel aan de rand van de misvorming wordt als controle beschouwd. Misvormingen zullen op een systematische manier geanalyseerd worden door proteoom en transcriptoom, na laser microdissectie. Ook naar somatisch genetische afwijkingen zal systematisch worden gezocht.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

45

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Necker-Enfants Malades Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 8 jaar (KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kinderen < 8 jaar
  • Thoracale chirurgie voor aangeboren longafwijkingen
  • Ouderlijke schriftelijke toestemming

Uitsluitingscriteria:

  • Kinderen > 8 jaar
  • Eerdere infectie van de misvorming
  • Ouderlijke weerlegging

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: FUNDAMENTELE WETENSCHAP
  • Toewijzing: NA
  • Interventioneel model: SINGLE_GROUP
  • Masker: GEEN

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
ANDER: Geduldig
aangeboren cystische adenomatoïde misvormingen
Genetisch: Geduldig
Bloed- en histologische monsters worden genomen op de dag van opname.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
mRNA-expressie
Tijdsspanne: op dag 0
Transcriptomische analyse
op dag 0

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Eiwitexpressie
Tijdsspanne: op dag 0
Proteomische uitdrukking
op dag 0
Somatische genetische afwijkingen
Tijdsspanne: op dag 0
CGH-array
op dag 0

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Christophe Delacourt, MD, PhD, Necker-Enfants Malades Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

11 oktober 2012

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

11 oktober 2015

Studie voltooiing (WERKELIJK)

11 oktober 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 november 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 november 2012

Eerst geplaatst (SCHATTING)

22 november 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

3 mei 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 april 2021

Laatst geverifieerd

1 april 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • P100510
  • 2012-A00538-35 (REGISTRATIE: ID-RCB)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Geduldig

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Mozambique

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren