Anomalies génétiques et moléculaires dans les malformations adénomatoïdes kystiques congénitales (MAKP)
1 septembre 2025 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Le but de cette étude est d'identifier les anomalies génétiques et les voies moléculaires associées à la survenue de CCAM.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les malformations pulmonaires congénitales sont des maladies rares, caractérisées par la coexistence chez un même individu d'un poumon normal et d'une malformation pulmonaire localisée.
Parmi ces malformations, les malformations adénomatoïdes kystiques congénitales (CCAM) représentent le groupe le plus important, avec une incidence estimée entre 1/11 000 et 1/35 000 naissances.
Les mécanismes précis conduisant à ces malformations pulmonaires restent mal compris.
Ce projet vise à identifier les mécanismes génétiques et/ou moléculaires clés associés à la survenue de CCAM.
Les CCAM sont collectées lors de la résection chirurgicale postnatale.
L'accord parental est requis.
Une description histologique standardisée des malformations est réalisée pour chaque échantillon.
Le tissu pulmonaire normal à la périphérie de la malformation est considéré comme témoin.
Les malformations seront analysées de manière systématique par protéome et transcriptome, après microdissection laser.
Des anomalies génétiques somatiques seront également systématiquement recherchées.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
45
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Paris, France, 75015
- Necker-Enfants Malades Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 8 ans (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Enfants < 8 ans
- Chirurgie thoracique des malformations pulmonaires congénitales
- Accord parental écrit
Critère d'exclusion:
- Enfants > 8 ans
- Infection antérieure de la malformation
- Réfutation parentale
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Science basique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Autre: Patient
malformations congénitales des adénomatoïdes kystiques
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Des prélèvements sanguins et histologiques seront effectués le jour de l'inclusion.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Expression de l'ARNm
Délai: au jour 0
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Analyse transcriptomique
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au jour 0
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Expression des protéines
Délai: au jour 0
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Expression protéomique
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au jour 0
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Anomalies génétiques somatiques
Délai: au jour 0
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Réseau CGH
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au jour 0
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Christophe Delacourt, MD, PhD, Necker-Enfants Malades Hospital
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Lezmi G, Vibhushan S, Bevilaqua C, Crapart N, Cagnard N, Khen-Dunlop N, Boyle-Freyssaut C, Hadchouel A, Delacourt C. Congenital cystic adenomatoid malformations of the lung: an epithelial transcriptomic approach. Respir Res. 2020 Feb 4;21(1):43. doi: 10.1186/s12931-020-1306-5.
- Kotecha S, Barbato A, Bush A, Claus F, Davenport M, Delacourt C, Deprest J, Eber E, Frenckner B, Greenough A, Nicholson AG, Anton-Pacheco JL, Midulla F. Antenatal and postnatal management of congenital cystic adenomatoid malformation. Paediatr Respir Rev. 2012 Sep;13(3):162-70; quiz 170-1. doi: 10.1016/j.prrv.2012.01.002. Epub 2012 Apr 25.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
11 octobre 2012
Achèvement primaire (Réel)
11 octobre 2015
Achèvement de l'étude (Réel)
11 octobre 2015
Dates d'inscription aux études
Première soumission
19 novembre 2012
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
19 novembre 2012
Première publication (Estimé)
22 novembre 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
8 septembre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
1 septembre 2025
Dernière vérification
1 septembre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- P100510
- 2012-A00538-35 (Identificateur de registre: ID-RCB)
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