Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske og molekylære abnormiteter i medfødte cystiske adenomatoide misdannelser (MAKP)

1. september 2025 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Formålet med denne undersøgelse er at identificere genetiske abnormiteter og molekylære veje forbundet med forekomsten af ​​CCAM.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Medfødte lungemisdannelser er sjældne sygdomme, karakteriseret ved sameksistens hos det samme individ af normal lungemisdannelse og lokaliseret lungemisdannelse. Blandt disse misdannelser udgør medfødte cystiske adenomatoide misdannelser (CCAM) den vigtigste gruppe, med en estimeret forekomst mellem 1/11 000 og 1/35 000 fødsler. De præcise mekanismer, der fører til disse lungemisdannelser, er stadig dårligt forstået. Dette projekt har til formål at identificere centrale genetiske og/eller molekylære mekanismer forbundet med forekomsten af ​​CCAM. CCAM'er indsamles under postnatal kirurgisk resektion. Forældreoverenskomst er påkrævet. En standardiseret histologisk beskrivelse af misdannelser udføres for hver prøve. Normalt lungevæv i periferien af ​​misdannelsen betragtes som kontrol. Misdannelser vil blive analyseret på en systematisk måde ved proteom og transkriptom, efter laser mikrodissektion. Der vil også systematisk søges efter somatiske genetiske abnormiteter.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

45

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Necker-Enfants Malades Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 8 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Børn < 8 år
  • Thoraxkirurgi for medfødt lungemisdannelse
  • Forældrenes skriftlige samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Børn > 8 år
  • Tidligere infektion af misdannelsen
  • Forældres modbevisning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Patient
Medfødt cystisk adenomatoid misdannelse
Genetisk: Patient
Blod og histologiske prøver vil blive taget på dagen for inklusion.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
mRNA-ekspression
Tidsramme: på dag 0
Transkriptomisk analyse
på dag 0

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Protein udtryk
Tidsramme: på dag 0
Proteomisk udtryk
på dag 0
Somatiske genetiske abnormiteter
Tidsramme: på dag 0
CGH-array
på dag 0

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

Unité de Recherche Clinique Necker Cochin, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Christophe Delacourt, MD, PhD, Necker-Enfants Malades Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. oktober 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

11. oktober 2015

Studieafslutning (Faktiske)

11. oktober 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. november 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. november 2012

Først opslået (Anslået)

22. november 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

8. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. september 2025

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P100510
  • 2012-A00538-35 (Registry Identifier: ID-RCB)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Patient

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Gabon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner