Geneettiset ja molekyyliset poikkeavuudet synnynnäisissä kystisissa adenomatoidisissa epämuodostumissa (MAKP)
maanantai 1. syyskuuta 2025 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa CCAM:n esiintymiseen liittyviä geneettisiä poikkeavuuksia ja molekyylipolkuja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Synnynnäiset keuhkojen epämuodostumat ovat harvinaisia sairauksia, joille on ominaista normaalin keuhkon ja paikallisen keuhkon epämuodostuman rinnakkaiselo.
Näistä epämuodostumista tärkein ryhmä ovat synnynnäiset kystiset adenomatoidiset epämuodostumat (CCAM), joiden ilmaantuvuus on arviolta 1/11 000 - 1/35 000 syntymää.
Näihin keuhkojen epämuodostumiin johtavat tarkat mekanismit ovat edelleen huonosti ymmärrettyjä.
Tämän hankkeen tavoitteena on tunnistaa tärkeimmät geneettiset ja/tai molekyylimekanismit, jotka liittyvät CCAM:n esiintymiseen.
CCAM:t kerätään postnataalisen kirurgisen resektion aikana.
Vanhemman suostumus vaaditaan.
Jokaiselle näytteelle tehdään standardisoitu histologinen kuvaus epämuodostumista.
Normaalia keuhkokudosta epämuodostuman reuna-alueella pidetään kontrollina.
Epämuodostumia analysoidaan systemaattisesti proteomin ja transkription avulla lasermikrodissektion jälkeen.
Myös somaattisia geneettisiä poikkeavuuksia etsitään järjestelmällisesti.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
45
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Necker-Enfants Malades Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 8 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Lapset alle 8v
- Rintaleikkaus synnynnäisen keuhkoepämuodostuksen vuoksi
- Vanhempien kirjallinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Lapset > 8 vuotta
- Aiempi epämuodostuman infektio
- Vanhempien vastalause
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Potilas
synnynnäiset kystiset adenomatoidiset epämuodostumat
|
Veri- ja histologiset näytteet otetaan sisällyttämispäivänä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
mRNA:n ilmentyminen
Aikaikkuna: päivänä 0
|
Transkriptominen analyysi
|
päivänä 0
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Proteiinin ilmentyminen
Aikaikkuna: päivänä 0
|
Proteominen ilmaisu
|
päivänä 0
|
|
Somaattiset geneettiset poikkeavuudet
Aikaikkuna: päivänä 0
|
CGH-joukko
|
päivänä 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Christophe Delacourt, MD, PhD, Necker-Enfants Malades Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Lezmi G, Vibhushan S, Bevilaqua C, Crapart N, Cagnard N, Khen-Dunlop N, Boyle-Freyssaut C, Hadchouel A, Delacourt C. Congenital cystic adenomatoid malformations of the lung: an epithelial transcriptomic approach. Respir Res. 2020 Feb 4;21(1):43. doi: 10.1186/s12931-020-1306-5.
- Kotecha S, Barbato A, Bush A, Claus F, Davenport M, Delacourt C, Deprest J, Eber E, Frenckner B, Greenough A, Nicholson AG, Anton-Pacheco JL, Midulla F. Antenatal and postnatal management of congenital cystic adenomatoid malformation. Paediatr Respir Rev. 2012 Sep;13(3):162-70; quiz 170-1. doi: 10.1016/j.prrv.2012.01.002. Epub 2012 Apr 25.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 11. lokakuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 11. lokakuuta 2015
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 11. lokakuuta 2015
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 19. marraskuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 19. marraskuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Torstai 22. marraskuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Maanantai 8. syyskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- P100510
- 2012-A00538-35 (Rekisterin tunniste: ID-RCB)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .