Anomalías genéticas y moleculares en malformaciones adenomatoides quísticas congénitas (MAKP)
1 de septiembre de 2025 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
El objetivo de este estudio es identificar anomalías genéticas y vías moleculares asociadas con la aparición de CCAM.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Las malformaciones pulmonares congénitas son enfermedades raras, caracterizadas por la coexistencia en un mismo individuo de pulmón normal y malformación pulmonar localizada.
Dentro de estas malformaciones, las malformaciones adenomatoides quísticas congénitas (MAC) representan el grupo más importante, con una incidencia estimada entre 1/11 000 y 1/35 000 nacimientos.
Los mecanismos precisos que conducen a estas malformaciones pulmonares siguen sin entenderse bien.
Este proyecto tiene como objetivo identificar mecanismos genéticos y/o moleculares clave asociados con la aparición de CCAM.
Las CCAM se recogen durante la resección quirúrgica posnatal.
Se requiere el acuerdo de los padres.
Para cada muestra se realiza una descripción histológica estandarizada de las malformaciones.
El tejido pulmonar normal en la periferia de la malformación se considera como control.
Las malformaciones serán analizadas de forma sistemática por proteoma y transcriptoma, previa microdisección láser.
También se buscarán sistemáticamente anomalías genéticas somáticas.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
45
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 75015
- Necker-Enfants Malades Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 8 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niños < 8 años
- Cirugía torácica por malformación pulmonar congénita
- Consentimiento escrito de los padres
Criterio de exclusión:
- Niños > 8 años
- Infección previa de la malformación
- refutación de los padres
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Otro: Paciente
malformaciones adenomatoides quísticas congénitas
|
Las muestras de sangre e histológicas se realizarán el día de la inclusión.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
expresión de ARNm
Periodo de tiempo: en el día 0
|
Análisis transcriptómico
|
en el día 0
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Expresión de proteínas
Periodo de tiempo: en el día 0
|
Expresión proteómica
|
en el día 0
|
|
Anomalías genéticas somáticas
Periodo de tiempo: en el día 0
|
Matriz CGH
|
en el día 0
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Christophe Delacourt, MD, PhD, Necker-Enfants Malades Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Lezmi G, Vibhushan S, Bevilaqua C, Crapart N, Cagnard N, Khen-Dunlop N, Boyle-Freyssaut C, Hadchouel A, Delacourt C. Congenital cystic adenomatoid malformations of the lung: an epithelial transcriptomic approach. Respir Res. 2020 Feb 4;21(1):43. doi: 10.1186/s12931-020-1306-5.
- Kotecha S, Barbato A, Bush A, Claus F, Davenport M, Delacourt C, Deprest J, Eber E, Frenckner B, Greenough A, Nicholson AG, Anton-Pacheco JL, Midulla F. Antenatal and postnatal management of congenital cystic adenomatoid malformation. Paediatr Respir Rev. 2012 Sep;13(3):162-70; quiz 170-1. doi: 10.1016/j.prrv.2012.01.002. Epub 2012 Apr 25.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
11 de octubre de 2012
Finalización primaria (Actual)
11 de octubre de 2015
Finalización del estudio (Actual)
11 de octubre de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de noviembre de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de noviembre de 2012
Publicado por primera vez (Estimado)
22 de noviembre de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
8 de septiembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de septiembre de 2025
Última verificación
1 de septiembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- P100510
- 2012-A00538-35 (Identificador de registro: ID-RCB)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .