Genetiske og molekylære abnormiteter i medfødte cystiske adenomatoide misdannelser (MAKP)
1. september 2025 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Målet med denne studien er å identifisere genetiske abnormiteter og molekylære veier assosiert med forekomsten av CCAM.
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Medfødte lungemisdannelser er sjeldne sykdommer, karakterisert ved sameksistens hos samme individ av normal lunge- og lokalisert lungemisdannelse.
Blant disse misdannelsene er medfødte cystiske adenomatoide misdannelser (CCAM) den viktigste gruppen, med en estimert forekomst mellom 1/11 000 og 1/35 000 fødsler.
De nøyaktige mekanismene som fører til disse lungemisdannelsene er fortsatt dårlig forstått.
Dette prosjektet tar sikte på å identifisere sentrale genetiske og/eller molekylære mekanismer assosiert med forekomsten av CCAM.
CCAM-er samles inn under postnatal kirurgisk reseksjon.
Det kreves foreldreavtale.
En standardisert histologisk beskrivelse av misdannelser utføres for hver prøve.
Normalt lungevev i periferien av misdannelsen regnes som kontroll.
Misdannelser vil bli analysert på en systematisk måte med proteom og transkriptom, etter laser mikrodisseksjon.
Det vil også systematisk søkes etter somatiske genetiske avvik.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
45
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Necker-Enfants Malades Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 8 år (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Barn < 8 år
- Thoraxkirurgi for medfødt lungemisdannelse
- Foreldres skriftlige samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Barn > 8 år
- Tidligere infeksjon av misdannelsen
- Foreldres motbevisning
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Pasient
medfødte cystisk adenomatoid misdannelser
|
Blod og histologiske prøver vil bli tatt på dagen for inklusjonen.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
mRNA uttrykk
Tidsramme: på dag 0
|
Transkriptomisk analyse
|
på dag 0
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Proteinuttrykk
Tidsramme: på dag 0
|
Proteomisk uttrykk
|
på dag 0
|
|
Somatiske genetiske abnormiteter
Tidsramme: på dag 0
|
CGH-array
|
på dag 0
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Christophe Delacourt, MD, PhD, Necker-Enfants Malades Hospital
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Lezmi G, Vibhushan S, Bevilaqua C, Crapart N, Cagnard N, Khen-Dunlop N, Boyle-Freyssaut C, Hadchouel A, Delacourt C. Congenital cystic adenomatoid malformations of the lung: an epithelial transcriptomic approach. Respir Res. 2020 Feb 4;21(1):43. doi: 10.1186/s12931-020-1306-5.
- Kotecha S, Barbato A, Bush A, Claus F, Davenport M, Delacourt C, Deprest J, Eber E, Frenckner B, Greenough A, Nicholson AG, Anton-Pacheco JL, Midulla F. Antenatal and postnatal management of congenital cystic adenomatoid malformation. Paediatr Respir Rev. 2012 Sep;13(3):162-70; quiz 170-1. doi: 10.1016/j.prrv.2012.01.002. Epub 2012 Apr 25.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
11. oktober 2012
Primær fullføring (Faktiske)
11. oktober 2015
Studiet fullført (Faktiske)
11. oktober 2015
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
19. november 2012
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
19. november 2012
Først lagt ut (Antatt)
22. november 2012
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
8. september 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
1. september 2025
Sist bekreftet
1. september 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- P100510
- 2012-A00538-35 (Registeridentifikator: ID-RCB)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .