Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické a molekulární abnormality u vrozených cystických adenomatoidních malformací (MAKP)

1. září 2025 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Cílem této studie je identifikovat genetické abnormality a molekulární dráhy spojené s výskytem CCAM.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Vrozené plicní malformace jsou vzácná onemocnění, charakterizovaná koexistencí normální plicní a lokalizované plicní malformace u stejného jedince. Mezi těmito malformacemi představují nejvýznamnější skupinu kongenitální cystické adenomatoidní malformace (CCAM) s odhadovanou incidencí mezi 1/11 000 a 1/35 000 porodů. Přesné mechanismy vedoucí k těmto plicním malformacím zůstávají nedostatečně pochopeny. Tento projekt si klade za cíl identifikovat klíčové genetické a/nebo molekulární mechanismy spojené s výskytem CCAM. CCAM se odebírají během postnatální chirurgické resekce. Je nutná dohoda rodičů. Pro každý vzorek se provede standardizovaný histologický popis malformací. Normální plicní tkáň na periferii malformace je považována za kontrolu. Malformace budou po laserové mikrodisekci systematicky analyzovány proteomem a transkriptomem. Systematicky budou také hledány somatické genetické abnormality.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

45

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Necker-Enfants Malades Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 8 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Děti < 8 let
  • Hrudní chirurgie pro vrozenou malformaci plic
  • Písemný souhlas rodičů

Kritéria vyloučení:

  • Děti > 8 let
  • Předchozí infekce malformace
  • Rodičovské vyvrácení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Pacient
vrozené cystické adenomatoidní malformace
Genetický: Trpěliví
V den zařazení budou odebrány vzorky krve a histologické vzorky.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
exprese mRNA
Časové okno: v den 0
Transkriptomická analýza
v den 0

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Proteinová exprese
Časové okno: v den 0
Proteomické vyjádření
v den 0
Somatické genetické abnormality
Časové okno: v den 0
Pole CGH
v den 0

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

Unité de Recherche Clinique Necker Cochin, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Christophe Delacourt, MD, PhD, Necker-Enfants Malades Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. října 2012

Primární dokončení (Aktuální)

11. října 2015

Dokončení studie (Aktuální)

11. října 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. listopadu 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. listopadu 2012

První zveřejněno (Odhadovaný)

22. listopadu 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

8. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. září 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P100510
  • 2012-A00538-35 (Identifikátor registru: ID-RCB)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Trpěliví

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guatemala

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit