Genetikai és molekuláris rendellenességek veleszületett cisztás adenomatoid malformációkban (MAKP)
2025. szeptember 1. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
A tanulmány célja a CCAM előfordulásával kapcsolatos genetikai rendellenességek és molekuláris útvonalak azonosítása.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A veleszületett tüdőfejlődési rendellenességek ritka betegségek, amelyeket a normál tüdő és a helyi tüdőfejlődési rendellenességek együttélése jellemez.
Ezen rendellenességek közül a veleszületett cisztás adenomatoid malformációk (CCAM) alkotják a legfontosabb csoportot, becslések szerint 1/11 000 és 1/35 000 születés közötti előfordulási gyakorisággal.
Az ilyen tüdőfejlődési rendellenességekhez vezető pontos mechanizmusok továbbra is kevéssé ismertek.
A projekt célja a CCAM előfordulásával kapcsolatos kulcsfontosságú genetikai és/vagy molekuláris mechanizmusok azonosítása.
A CCAM-okat a szülés utáni sebészeti reszekció során gyűjtik össze.
Szülői beleegyezés szükséges.
A malformációk szabványos szövettani leírását minden mintánál elvégzik.
A malformáció perifériáján lévő normál tüdőszövetet tekintjük kontrollnak.
A malformációkat szisztematikusan elemzik proteom és transzkriptom segítségével, lézeres mikrodisszekciót követően.
Szisztematikusan keresni fogják a szomatikus genetikai rendellenességeket is.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
45
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75015
- Necker-Enfants Malades Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 8 év (Gyermek)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 8 év alatti gyermekek
- Mellkasi műtét veleszületett tüdőfejlődési rendellenesség miatt
- Szülői írásbeli hozzájárulás
Kizárási kritériumok:
- 8 év feletti gyermekek
- A malformáció korábbi fertőzése
- Szülői cáfolat
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Alapvető tudomány
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: Beteg
veleszületett cisztás adenomatoid rendellenességek
|
Vér- és szövettani mintákat vesznek a felvétel napján.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
mRNS expresszió
Időkeret: a 0. napon
|
Transzkriptomikai elemzés
|
a 0. napon
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Fehérje kifejezés
Időkeret: a 0. napon
|
Proteomikai kifejezés
|
a 0. napon
|
|
Szomatikus genetikai rendellenességek
Időkeret: a 0. napon
|
CGH tömb
|
a 0. napon
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Christophe Delacourt, MD, PhD, Necker-Enfants Malades Hospital
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Lezmi G, Vibhushan S, Bevilaqua C, Crapart N, Cagnard N, Khen-Dunlop N, Boyle-Freyssaut C, Hadchouel A, Delacourt C. Congenital cystic adenomatoid malformations of the lung: an epithelial transcriptomic approach. Respir Res. 2020 Feb 4;21(1):43. doi: 10.1186/s12931-020-1306-5.
- Kotecha S, Barbato A, Bush A, Claus F, Davenport M, Delacourt C, Deprest J, Eber E, Frenckner B, Greenough A, Nicholson AG, Anton-Pacheco JL, Midulla F. Antenatal and postnatal management of congenital cystic adenomatoid malformation. Paediatr Respir Rev. 2012 Sep;13(3):162-70; quiz 170-1. doi: 10.1016/j.prrv.2012.01.002. Epub 2012 Apr 25.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2012. október 11.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2015. október 11.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2015. október 11.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2012. november 19.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2012. november 19.
Első közzététel (Becsült)
2012. november 22.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2025. szeptember 8.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. szeptember 1.
Utolsó ellenőrzés
2025. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- P100510
- 2012-A00538-35 (Registry Identifier: ID-RCB)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .