Anormalidades genéticas e moleculares em malformações adenomatoides císticas congênitas (MAKP)
1 de setembro de 2025 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
O objetivo deste estudo é identificar anormalidades genéticas e vias moleculares associadas à ocorrência de MACC.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
As malformações pulmonares congênitas são doenças raras, caracterizadas pela coexistência em um mesmo indivíduo de pulmão normal e malformação pulmonar localizada.
Dentre essas malformações, as malformações adenomatóides císticas congênitas (CCAM) representam o grupo mais importante, com incidência estimada entre 1/11.000 e 1/35.000 nascimentos.
Os mecanismos precisos que levam a essas malformações pulmonares permanecem pouco compreendidos.
Este projeto visa identificar os principais mecanismos genéticos e/ou moleculares associados à ocorrência de MACC.
As CCAMs são coletadas durante a ressecção cirúrgica pós-natal.
É necessária a concordância dos pais.
Uma descrição histológica padronizada das malformações é realizada para cada amostra.
O tecido pulmonar normal na periferia da malformação é considerado como controle.
As malformações serão analisadas de forma sistemática por proteoma e transcriptoma, após microdissecção a laser.
Anormalidades genéticas somáticas também serão sistematicamente procuradas.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
45
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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-
-
Paris, França, 75015
- Necker-Enfants Malades Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 8 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Crianças < 8 anos
- Cirurgia torácica para malformação pulmonar congênita
- Consentimento por escrito dos pais
Critério de exclusão:
- Crianças > 8 anos
- Infecção prévia da malformação
- Refutação dos pais
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Outro: Paciente
malformações adenomatóides císticas congênitas
|
Amostras de sangue e histológicas serão feitas no dia da inclusão.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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expressão de mRNA
Prazo: no Dia 0
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Análise transcriptômica
|
no Dia 0
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Expressão de proteína
Prazo: no Dia 0
|
Expressão proteômica
|
no Dia 0
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Anomalias genéticas somáticas
Prazo: no Dia 0
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Matriz CGH
|
no Dia 0
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Christophe Delacourt, MD, PhD, Necker-Enfants Malades Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Lezmi G, Vibhushan S, Bevilaqua C, Crapart N, Cagnard N, Khen-Dunlop N, Boyle-Freyssaut C, Hadchouel A, Delacourt C. Congenital cystic adenomatoid malformations of the lung: an epithelial transcriptomic approach. Respir Res. 2020 Feb 4;21(1):43. doi: 10.1186/s12931-020-1306-5.
- Kotecha S, Barbato A, Bush A, Claus F, Davenport M, Delacourt C, Deprest J, Eber E, Frenckner B, Greenough A, Nicholson AG, Anton-Pacheco JL, Midulla F. Antenatal and postnatal management of congenital cystic adenomatoid malformation. Paediatr Respir Rev. 2012 Sep;13(3):162-70; quiz 170-1. doi: 10.1016/j.prrv.2012.01.002. Epub 2012 Apr 25.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
11 de outubro de 2012
Conclusão Primária (Real)
11 de outubro de 2015
Conclusão do estudo (Real)
11 de outubro de 2015
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de novembro de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de novembro de 2012
Primeira postagem (Estimado)
22 de novembro de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
8 de setembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de setembro de 2025
Última verificação
1 de setembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- P100510
- 2012-A00538-35 (Identificador de registro: ID-RCB)
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