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Anomalie genetiche e molecolari nelle malformazioni adenomatoidi cistiche congenite (MAKP)

1 settembre 2025 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Lo scopo di questo studio è identificare anomalie genetiche e percorsi molecolari associati all'insorgenza di CCAM.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le malformazioni polmonari congenite sono malattie rare, caratterizzate dalla coesistenza nello stesso individuo di polmone normale e malformazione polmonare localizzata. Tra queste malformazioni, le malformazioni adenomatoidi cistiche congenite (CCAM) rappresentano il gruppo più importante, con un'incidenza stimata tra 1/11.000 e 1/35.000 nati. I precisi meccanismi che portano a queste malformazioni polmonari rimangono poco conosciuti. Questo progetto mira a identificare i principali meccanismi genetici e/o molecolari associati all'insorgenza della CCAM. I CCAM vengono raccolti durante la resezione chirurgica postnatale. È richiesto il consenso dei genitori. Per ogni campione viene eseguita una descrizione istologica standardizzata delle malformazioni. Il tessuto polmonare normale alla periferia della malformazione è considerato come controllo. Le malformazioni saranno analizzate in modo sistematico mediante proteoma e trascrittoma, previa microdissezione laser. Verranno sistematicamente ricercate anche anomalie genetiche somatiche.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

45

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Necker-Enfants Malades Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 8 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Bambini < 8 anni
  • Chirurgia toracica per malformazioni polmonari congenite
  • Consenso scritto dei genitori

Criteri di esclusione:

  • Bambini > 8 anni
  • Precedente infezione della malformazione
  • Confutazione dei genitori

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Paziente
malformazioni adenomatoidi cistiche congenite
Genetico: Paziente
I campioni di sangue e istologici verranno eseguiti il ​​giorno dell'inclusione.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
espressione dell'mRNA
Lasso di tempo: al Giorno 0
Analisi trascrittomica
al Giorno 0

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Espressione proteica
Lasso di tempo: al Giorno 0
Espressione proteomica
al Giorno 0
Anomalie genetiche somatiche
Lasso di tempo: al Giorno 0
Matrice CGH
al Giorno 0

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

Unité de Recherche Clinique Necker Cochin, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Christophe Delacourt, MD, PhD, Necker-Enfants Malades Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 ottobre 2012

Completamento primario (Effettivo)

11 ottobre 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

11 ottobre 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 novembre 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 novembre 2012

Primo Inserito (Stimato)

22 novembre 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

8 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 settembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P100510
  • 2012-A00538-35 (Identificatore di registro: ID-RCB)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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