ムコ多糖症IVA患者の疾患進行をモニタリングするための新しいバイオマーカーを発見
2014年9月2日 更新者：Madhuri Hegde、Emory University
ムコ多糖症 IVA (MPSIVA) 患者の疾患進行をモニタリングするための新しいバイオマーカーを発見
この研究の目的は、体内のプロセスの結果として自然に発生する可能性のあるいくつかの珍しい化学物質 (オリゴ糖と呼ばれる) について詳しく調べることです。
研究者らは、これらの化学物質が時間の経過とともにどのように変化するのか、また MPSIVA 患者間でどのように変化するのかを調べたいと考えています。
これらの異常な化学物質は最近、MPSIVA 患者の尿から発見されました。
研究者らは、特定の酵素補充療法が使用される前に、これらの化学物質を研究したいと考えています。
研究者がこれらの化学物質がどのように変化するかを理解できれば、近い将来、研究者はそれらを使用してこの状態を監視したり、医師が特定の治療法が患者に効果があるかどうかを知ることができるようになる可能性があります。
調査の概要
状態
終了しました
条件
詳細な説明
これは臨床試験ではないため、結果の測定はありません。
この研究のバイオマーカーは、MPSIVa 患者の尿中に分泌されるオリゴ糖です。
この研究では、同じ患者におけるこれらのオリゴ糖の変動性を、一年の異なる月や日中の異なる収集などの異なる時点で定義するとともに、異なる罹患患者におけるこれらのオリゴ糖の変動を定義しようとします。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
3
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
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Georgia
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Decatur、Georgia、アメリカ、30033
- Emory University, Dept of Human Genetics
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
全国の新規診断または未治療のムコ多糖症 IVA 患者。全国の主要な遺伝研究所、全国の主要な遺伝クリニック (エモリー遺伝学クリニック、メイヨー クリニック、UPMC、フィラデルフィア小児病院、ワシントン D.C.のネーションワイド児童センターを含む) から収集されました。
説明
包含基準:
- ムコ多糖症IVAの診断
除外基準:
- 酵素補充療法を受けている患者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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ムコ多糖症IVA
この状態の患者。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ムコ多糖症IVA患者の朝一番の排尿時の尿中の尿中オリゴ糖の定量。
時間枠：1 年間を通して 2 か月ごと。
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同じ患者における異なる時点および尿検体の種類にわたるオリゴ糖の変動が評価されます。
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1 年間を通して 2 か月ごと。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ムコ多糖症IVA患者の無作為採取による尿中の尿中オリゴ糖の定量。
時間枠：1 年または 600 万回にわたって 1 回の排尿
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MPSIVa 患者ごとのオリゴ糖のばらつきが評価されます。
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1 年または 600 万回にわたって 1 回の排尿
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Madhuri Hegde, PhD, FACMG、Emory University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Tiede S, Storch S, Lubke T, Henrissat B, Bargal R, Raas-Rothschild A, Braulke T. Mucolipidosis II is caused by mutations in GNPTA encoding the alpha/beta GlcNAc-1-phosphotransferase. Nat Med. 2005 Oct;11(10):1109-12. doi: 10.1038/nm1305. Epub 2005 Oct 2.
- Walkley SU, Thrall MA, Haskins ME, Mitchell TW, Wenger DA, Brown DE, Dial S, Seim H. Abnormal neuronal metabolism and storage in mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) disease. Neuropathol Appl Neurobiol. 2005 Oct;31(5):536-44. doi: 10.1111/j.1365-2990.2005.00675.x.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2012年6月1日
一次修了 (実際)
2013年2月1日
研究の完了 (実際)
2013年2月1日
試験登録日
最初に提出
2012年11月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年11月26日
最初の投稿 (見積もり)
2012年11月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2014年9月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2014年9月2日
最終確認日
2014年9月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。