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Descubrimiento de nuevos biomarcadores para monitorear la progresión de la enfermedad en pacientes con mucopolisacaridosis IVA

2 de septiembre de 2014 actualizado por: Madhuri Hegde, Emory University

Descubrimiento de nuevos biomarcadores para monitorear la progresión de la enfermedad en pacientes con mucopolisacaridosis IVA (MPSIVA)

El propósito de este estudio es obtener más información sobre algunos de los químicos inusuales (llamados oligosacáridos) que pueden ocurrir naturalmente como resultado de procesos en el cuerpo. Los investigadores quieren ver cómo cambian estas sustancias químicas con el tiempo y cómo cambian entre diferentes pacientes con MPSIVA. Estos químicos inusuales fueron descubiertos recientemente en la orina de pacientes con MPSIVA. A los investigadores les gustaría estudiar estas sustancias químicas antes de utilizar una terapia de reemplazo de enzimas específica. Si los investigadores entienden cómo cambian estas sustancias químicas, es posible que puedan usarlas para monitorear esta afección en un futuro cercano y ayudar a los médicos a saber si ciertas terapias funcionan bien en sus pacientes.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Este no es un ensayo clínico y no hay medición de resultados. Los biomarcadores de este estudio son oligosacáridos que se secretan en la orina de pacientes con MPSIVa. En este estudio, intentaremos definir la variabilidad de estos oligosacáridos en el mismo paciente en diferentes momentos, incluidos diferentes meses del año y diferentes colecciones durante el día, así como las variaciones de estos oligosacáridos en diferentes pacientes afectados.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Estados Unidos, 30033
        • Emory University, Dept of Human Genetics

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes de mucopolisacaridosis IVA recién diagnosticados o no tratados en todo el país recolectados de los principales laboratorios genéticos nacionales, las principales clínicas genéticas nacionales, incluye la Clínica de Genética Emory, la Clínica Mayo, UPMC, el Hospital Infantil de Filadelfia y el Centro Nacional Infantil en Washington, DC.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico de Mucopolisacaridosis IVA

Criterio de exclusión:

  • Pacientes que reciben terapia de reemplazo enzimático.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Mucopolisacaridosis IVA
Pacientes con la condición.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cuantificación de oligosacáridos urinarios en orina de la primera micción matinal en pacientes con Mucopolisacaridosis IVA.
Periodo de tiempo: Cada 2 meses a lo largo de un año.
Se evaluará la variabilidad de los oligosacáridos en el mismo paciente en diferentes momentos y tipos de muestras de orina.
Cada 2 meses a lo largo de un año.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cuantificación de oligosacáridos urinarios en orina de una colección aleatoria en pacientes con Mucopolisacaridosis IVA.
Periodo de tiempo: Una orina en el transcurso de un año o 6M
Se evaluará la variabilidad de oligosacáridos entre diferentes pacientes con MPSIVa.
Una orina en el transcurso de un año o 6M

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Emory University

Colaboradores

BioMarin Pharmaceutical

Investigadores

  • Investigador principal: Madhuri Hegde, PhD, FACMG, Emory University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de junio de 2012

Finalización primaria (Actual)

1 de febrero de 2013

Finalización del estudio (Actual)

1 de febrero de 2013

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de noviembre de 2012

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de noviembre de 2012

Publicado por primera vez (Estimar)

27 de noviembre de 2012

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

4 de septiembre de 2014

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de septiembre de 2014

Última verificación

1 de septiembre de 2014

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IRB00058450

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Mucopolisacaridosis Tipo IVA

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