Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Opdagelse af nye biomarkører til overvågning af sygdomsprogression hos patienter med mucopolysaccharidosis IVA

2. september 2014 opdateret af: Madhuri Hegde, Emory University

Opdagelse af nye biomarkører til overvågning af sygdomsprogression hos patienter med mucopolysaccharidosis IVA (MPSIVA)

Formålet med denne undersøgelse er at finde ud af mere om nogle af de usædvanlige kemikalier (kaldet oligosaccharider), der kan opstå naturligt som følge af processer i kroppen. Forskere ønsker at se på, hvordan disse kemikalier ændrer sig med tiden, og hvordan de ændrer sig mellem forskellige patienter med MPSIVA. Disse usædvanlige kemikalier blev for nylig opdaget i urinen fra patienter med MPSIVA. Efterforskerne vil gerne undersøge disse kemikalier, før en specifik enzymerstatningsterapi anvendes. Hvis efterforskerne forstår, hvordan disse kemikalier ændrer sig, kan efterforskerne muligvis bruge dem til at overvåge denne tilstand i den nærmeste fremtid samt hjælpe læger med at vide, om visse terapier virker godt hos deres patienter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette er ikke et klinisk forsøg, og der er ingen resultatmåling. Biomarkørerne i denne undersøgelse er oligosaccharider, der udskilles i urinen fra patienter med MPSIVa. I denne undersøgelse vil vi forsøge at definere variabiliteten af ​​disse oligosaccharider i den samme patient på forskellige tidspunkter, herunder forskellige måneder i et år og forskellige samlinger i løbet af dagen samt variationer af disse oligosaccharider hos forskellige berørte patienter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Forenede Stater, 30033
        • Emory University, Dept of Human Genetics

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Nyligt diagnosticerede eller ubehandlede Mucopolysaccharidosis IVA-patienter over hele landet indsamlet fra nationale store genetiske laboratorier, nationale store genetiske klinikker, Inkluderer Emory Genetics Clinic, Mayo Clinic, UPMC, Children's Hospital of Philadelphia og Nationwide Children's Center i Washington, DC.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af mucopolysaccharidosis IVA

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der modtager enzymerstatningsterapi.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Mucopolysaccharidosis IVA
Patienter med tilstanden.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kvantificering af urin-oligosakkarider i urin fra et tomrum om morgenen hos patienter med mucopolysaccharidosis IVA.
Tidsramme: Hver 2. måned i løbet af et år.
Variabiliteten af ​​oligosaccharider i den samme patient over forskellige tidspunkter og urinprøvetype vil blive evalueret.
Hver 2. måned i løbet af et år.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kvantificering af urin-oligosakkarider i urin fra en tilfældig samling hos patienter med Mucopolysaccharidosis IVA.
Tidsramme: Én urin i løbet af et år eller 6M
Variabiliteten af ​​oligosaccharider blandt forskellige patienter med MPSIVa vil blive evalueret.
Én urin i løbet af et år eller 6M

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Emory University

Samarbejdspartnere

BioMarin Pharmaceutical

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Madhuri Hegde, PhD, FACMG, Emory University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juni 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. februar 2013

Studieafslutning (Faktiske)

1. februar 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. november 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. november 2012

Først opslået (Skøn)

27. november 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

4. september 2014

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. september 2014

Sidst verificeret

1. september 2014

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB00058450

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mucopolysaccharidosis Type IVA

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Jamaica

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner