Oppdage nye biomarkører for å overvåke sykdomsprogresjon hos pasienter med mukopolysakkaridose IVA
2. september 2014 oppdatert av: Madhuri Hegde, Emory University
Oppdage nye biomarkører for overvåking av sykdomsprogresjon hos pasienter med mukopolysakkaridose IVA (MPSIVA)
Hensikten med denne studien er å finne ut mer om noen av de uvanlige kjemikaliene (kalt oligosakkarider) som kan oppstå naturlig som følge av prosesser i kroppen.
Forskere ønsker å se på hvordan disse kjemikaliene endres over tid og hvordan de endrer seg mellom ulike pasienter med MPSIVA.
Disse uvanlige kjemikaliene ble nylig oppdaget i urinen fra pasienter med MPSIVA.
Etterforskerne ønsker å studere disse kjemikaliene før en spesifikk enzymerstatningsterapi brukes.
Hvis etterforskerne forstår hvordan disse kjemikaliene endrer seg, kan etterforskerne kanskje bruke dem til å overvåke denne tilstanden i nær fremtid, samt hjelpe leger å vite om visse terapier fungerer bra hos pasientene deres.
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Forhold
Detaljert beskrivelse
Dette er ikke en klinisk studie og det er ingen resultatmåling.
Biomarkørene i denne studien er oligosakkarider som skilles ut i urinen fra pasienter med MPSIVa.
I denne studien vil vi forsøke å definere variasjonen til disse oligosakkaridene hos samme pasient på forskjellige tidspunkt, inkludert forskjellige måneder i året og forskjellige samlinger i løpet av dagen, samt variasjoner av disse oligosakkaridene hos forskjellige berørte pasienter.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
3
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Forente stater, 30033
- Emory University, Dept of Human Genetics
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Nydiagnostiserte eller ubehandlede Mucopolysaccharidosis IVA-pasienter over hele landet samlet inn fra nasjonale store genetiske laboratorier, nasjonale store genetiske klinikker, Inkluderer Emory Genetics Clinic, Mayo Clinic, UPMC, Children's Hospital of Philadelphia og Nationwide Children's Center i Washington, DC.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av mucopolysaccharidosis IVA
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som får enzymerstatningsterapi.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Mukopolysakkaridose IVA
Pasienter med tilstanden.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kvantifisering av urin-oligosakkarider i urin fra et tomrom første morgen hos pasienter med mucopolysaccharidosis IVA.
Tidsramme: Hver 2. måned i løpet av et år.
|
Variasjonen av oligosakkarider hos samme pasient over forskjellige tidspunkter og urinprøvetype vil bli evaluert.
|
Hver 2. måned i løpet av et år.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kvantifisering av urin-oligosakkarider i urin fra en tilfeldig samling hos pasienter med Mucopolysaccharidosis IVA.
Tidsramme: Én urin i løpet av et år eller 6M
|
Variabiliteten av oligosakkarider blant forskjellige pasienter med MPSIVa vil bli evaluert.
|
Én urin i løpet av et år eller 6M
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Madhuri Hegde, PhD, FACMG, Emory University
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Tiede S, Storch S, Lubke T, Henrissat B, Bargal R, Raas-Rothschild A, Braulke T. Mucolipidosis II is caused by mutations in GNPTA encoding the alpha/beta GlcNAc-1-phosphotransferase. Nat Med. 2005 Oct;11(10):1109-12. doi: 10.1038/nm1305. Epub 2005 Oct 2.
- Walkley SU, Thrall MA, Haskins ME, Mitchell TW, Wenger DA, Brown DE, Dial S, Seim H. Abnormal neuronal metabolism and storage in mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) disease. Neuropathol Appl Neurobiol. 2005 Oct;31(5):536-44. doi: 10.1111/j.1365-2990.2005.00675.x.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. juni 2012
Primær fullføring (Faktiske)
1. februar 2013
Studiet fullført (Faktiske)
1. februar 2013
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
21. november 2012
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
26. november 2012
Først lagt ut (Anslag)
27. november 2012
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
4. september 2014
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
2. september 2014
Sist bekreftet
1. september 2014
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- IRB00058450
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .