Descoberta de novos biomarcadores para monitorar a progressão da doença em pacientes com mucopolissacaridose IVA
2 de setembro de 2014 atualizado por: Madhuri Hegde, Emory University
Descoberta de novos biomarcadores para monitorar a progressão da doença em pacientes com mucopolissacaridose IVA (MPSIVA)
O objetivo deste estudo é descobrir mais sobre alguns dos produtos químicos incomuns (chamados oligossacarídeos) que podem ocorrer naturalmente como resultado de processos no corpo.
Os pesquisadores querem ver como esses produtos químicos mudam com o tempo e como eles mudam entre diferentes pacientes com MPSIVA.
Esses produtos químicos incomuns foram descobertos recentemente na urina de pacientes com MPSIVA.
Os investigadores gostariam de estudar esses produtos químicos antes de usar uma terapia de reposição enzimática específica.
Se os investigadores entenderem como esses produtos químicos mudam, eles poderão usá-los para monitorar essa condição em um futuro próximo, bem como ajudar os médicos a saber se certas terapias funcionam bem em seus pacientes.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Descrição detalhada
Este não é um ensaio clínico e não há medição de resultados.
Os biomarcadores neste estudo são oligossacarídeos secretados na urina de pacientes com MPSIVa.
Neste estudo, tentaremos definir a variabilidade desses oligossacarídeos no mesmo paciente em diferentes momentos, incluindo diferentes meses do ano e diferentes coletas durante o dia, bem como variações desses oligossacarídeos em diferentes pacientes afetados.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
3
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Estados Unidos, 30033
- Emory University, Dept of Human Genetics
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes IVA de Mucopolissacaridose recém-diagnosticados ou não tratados em todo o país coletados de grandes laboratórios genéticos nacionais, clínicas genéticas importantes nacionais, Inclui a Emory Genetics Clinic, Mayo Clinic, UPMC, Children's Hospital of Philadelphia e Nationwide Children's Center em Washington, DC.
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de Mucopolissacaridose IVA
Critério de exclusão:
- Pacientes recebendo terapia de reposição enzimática.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Mucopolissacaridose IVA
Pacientes com a condição.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Quantificação de oligossacarídeos urinários na urina da primeira micção matinal em pacientes com Mucopolissacaridose IVA.
Prazo: A cada 2 meses ao longo de um ano.
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A variabilidade de oligossacarídeos no mesmo paciente em diferentes pontos de tempo e tipo de amostra de urina será avaliada.
|
A cada 2 meses ao longo de um ano.
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Quantificação de oligossacarídeos urinários em urina de coleta aleatória em pacientes com Mucopolissacaridose IVA.
Prazo: Uma urina ao longo de um ano ou 6M
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A variabilidade de oligossacarídeos entre diferentes pacientes com MPSIVa será avaliada.
|
Uma urina ao longo de um ano ou 6M
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Madhuri Hegde, PhD, FACMG, Emory University
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Tiede S, Storch S, Lubke T, Henrissat B, Bargal R, Raas-Rothschild A, Braulke T. Mucolipidosis II is caused by mutations in GNPTA encoding the alpha/beta GlcNAc-1-phosphotransferase. Nat Med. 2005 Oct;11(10):1109-12. doi: 10.1038/nm1305. Epub 2005 Oct 2.
- Walkley SU, Thrall MA, Haskins ME, Mitchell TW, Wenger DA, Brown DE, Dial S, Seim H. Abnormal neuronal metabolism and storage in mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) disease. Neuropathol Appl Neurobiol. 2005 Oct;31(5):536-44. doi: 10.1111/j.1365-2990.2005.00675.x.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de junho de 2012
Conclusão Primária (Real)
1 de fevereiro de 2013
Conclusão do estudo (Real)
1 de fevereiro de 2013
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de novembro de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
26 de novembro de 2012
Primeira postagem (Estimativa)
27 de novembro de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
4 de setembro de 2014
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de setembro de 2014
Última verificação
1 de setembro de 2014
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IRB00058450
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