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Découverte de nouveaux biomarqueurs pour surveiller la progression de la maladie chez les patients atteints de mucopolysaccharidose IVA

2 septembre 2014 mis à jour par: Madhuri Hegde, Emory University

Découverte de nouveaux biomarqueurs pour surveiller la progression de la maladie chez les patients atteints de mucopolysaccharidose IVA (MPSIVA)

Le but de cette étude est d'en savoir plus sur certains des produits chimiques inhabituels (appelés oligosaccharides) qui peuvent se produire naturellement à la suite de processus dans le corps. Les chercheurs veulent examiner comment ces produits chimiques changent avec le temps et comment ils changent entre différents patients atteints de MPSIVA. Ces produits chimiques inhabituels ont été récemment découverts dans l'urine de patients atteints de MPSIVA. Les chercheurs aimeraient étudier ces produits chimiques avant d'utiliser une enzymothérapie substitutive spécifique. Si les chercheurs comprennent comment ces produits chimiques changent, ils pourront peut-être les utiliser pour surveiller cette condition dans un proche avenir et aider les médecins à savoir si certaines thérapies fonctionnent bien chez leurs patients.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Description détaillée

Il ne s'agit pas d'un essai clinique et il n'y a pas de mesure des résultats. Les biomarqueurs de cette étude sont des oligosaccharides sécrétés dans l'urine de patients atteints de MPSIVa. Dans cette étude, nous essaierons de définir la variabilité de ces oligosaccharides chez le même patient à différents moments, y compris différents mois d'une année et différentes collectes au cours de la journée ainsi que les variations de ces oligosaccharides chez différents patients atteints.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

3

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, États-Unis, 30033
        • Emory University, Dept of Human Genetics

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients nouvellement diagnostiqués ou non traités de mucopolysaccharidose IVA à travers le pays recueillis auprès des principaux laboratoires génétiques nationaux, des principales cliniques génétiques nationales, y compris la clinique génétique Emory, la clinique Mayo, l'UPMC, l'hôpital pour enfants de Philadelphie et le centre national pour enfants à Washington, DC.

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic de Mucopolysaccharidose IVA

Critère d'exclusion:

  • Patients recevant une enzymothérapie substitutive.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Mucopolysaccharidose IVA
Les patients atteints de la maladie.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Quantification des oligosaccharides urinaires dans l'urine d'une première miction matinale chez des patients atteints de mucopolysaccharidose IVA.
Délai: Tous les 2 mois pendant une année.
La variabilité des oligosaccharides chez le même patient à différents moments et types d'échantillons d'urine sera évaluée.
Tous les 2 mois pendant une année.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Quantification des oligosaccharides urinaires dans l'urine à partir d'un prélèvement aléatoire chez des patients atteints de mucopolysaccharidose IVA.
Délai: Une urine au cours d'une année ou 6M
La variabilité des oligosaccharides chez différents patients atteints de MPSIVA sera évaluée.
Une urine au cours d'une année ou 6M

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Emory University

Collaborateurs

BioMarin Pharmaceutical

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Madhuri Hegde, PhD, FACMG, Emory University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juin 2012

Achèvement primaire (Réel)

1 février 2013

Achèvement de l'étude (Réel)

1 février 2013

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 novembre 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 novembre 2012

Première publication (Estimation)

27 novembre 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

4 septembre 2014

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 septembre 2014

Dernière vérification

1 septembre 2014

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • IRB00058450

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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