Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Nieuwe biomarkers ontdekken voor het volgen van ziekteprogressie bij patiënten met mucopolysaccharidose IVA

2 september 2014 bijgewerkt door: Madhuri Hegde, Emory University

Nieuwe biomarkers ontdekken voor het monitoren van ziekteprogressie bij patiënten met mucopolysaccharidose IVA (MPSIVA)

Het doel van deze studie is om meer te weten te komen over enkele van de ongebruikelijke chemicaliën (oligosacchariden genoemd) die van nature kunnen voorkomen als gevolg van processen in het lichaam. Onderzoekers willen kijken hoe deze chemicaliën in de loop van de tijd veranderen en hoe ze veranderen tussen verschillende patiënten met MPSIVA. Deze ongebruikelijke chemicaliën zijn onlangs ontdekt in de urine van patiënten met MPSIVA. De onderzoekers willen deze chemicaliën bestuderen voordat een specifieke enzymvervangingstherapie wordt gebruikt. Als de onderzoekers begrijpen hoe deze chemicaliën veranderen, kunnen de onderzoekers ze misschien gebruiken om deze aandoening in de nabije toekomst te controleren en om artsen te helpen te weten te komen of bepaalde therapieën goed werken bij hun patiënten.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit is geen klinische studie en er is geen uitkomstmeting. De biomarkers in deze studie zijn oligosachariden die worden uitgescheiden in de urine van patiënten met MPSIVa. In deze studie zullen we proberen de variabiliteit van deze oligosacchariden bij dezelfde patiënt op verschillende tijdstippen te definiëren, waaronder verschillende maanden van een jaar en verschillende verzamelingen gedurende de dag, evenals variaties van deze oligosacchariden bij verschillende getroffen patiënten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Verenigde Staten, 30033
        • Emory University, Dept of Human Genetics

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Nieuw gediagnosticeerde of onbehandelde Mucopolysaccharidosis IVA-patiënten in het hele land verzameld bij nationale grote genetische laboratoria, nationale grote genetische klinieken, waaronder de Emory Genetics Clinic, Mayo Clinic, UPMC, Children's Hospital of Philadelphia en Nationwide Children's Center in Washington, DC.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van Mucopolysaccharidose IVA

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten die enzymvervangingstherapie krijgen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Mucopolysaccharidose IVA
Patiënten met de aandoening.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Kwantificering van urine-oligosacchariden in de urine van een eerste ochtendleegte bij patiënten met Mucopolysaccharidosis IVA.
Tijdsspanne: Elke 2 maanden gedurende een jaar.
De variabiliteit van oligosacchariden bij dezelfde patiënt over verschillende tijdstippen en het type urinemonster zal worden geëvalueerd.
Elke 2 maanden gedurende een jaar.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Kwantificering van urine-oligosacchariden in urine uit een willekeurige verzameling bij patiënten met Mucopolysaccharidosis IVA.
Tijdsspanne: Eén urine in de loop van een jaar of 6M
De variabiliteit van oligosacchariden tussen verschillende patiënten met MPSIVa zal worden geëvalueerd.
Eén urine in de loop van een jaar of 6M

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Emory University

Medewerkers

BioMarin Pharmaceutical

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Madhuri Hegde, PhD, FACMG, Emory University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2012

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 november 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 november 2012

Eerst geplaatst (Schatting)

27 november 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

4 september 2014

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 september 2014

Laatst geverifieerd

1 september 2014

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IRB00058450

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Mucopolysaccharidose Type IVA

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Taiwan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren