Upptäcker nya biomarkörer för att övervaka sjukdomsprogression hos patienter med mukopolysackaridos IVA
2 september 2014 uppdaterad av: Madhuri Hegde, Emory University
Upptäcker nya biomarkörer för att övervaka sjukdomsprogression hos patienter med mukopolysackaridos IVA (MPSIVA)
Syftet med denna studie är att ta reda på mer om några av de ovanliga kemikalier (kallade oligosackarider) som kan uppstå naturligt som ett resultat av processer i kroppen.
Forskare vill titta på hur dessa kemikalier förändras med tiden och hur de förändras mellan olika patienter med MPSIVA.
Dessa ovanliga kemikalier upptäcktes nyligen i urinen från patienter med MPSIVA.
Utredarna skulle vilja studera dessa kemikalier innan en specifik enzymersättningsterapi används.
Om utredarna förstår hur dessa kemikalier förändras kan utredarna kanske använda dem för att övervaka detta tillstånd inom en snar framtid samt hjälpa läkare att veta om vissa terapier fungerar bra på deras patienter.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Detta är inte en klinisk prövning och det finns ingen resultatmätning.
Biomarkörerna i denna studie är oligosackarider som utsöndras i urinen från patienter med MPSIVa.
I denna studie kommer vi att försöka definiera variationen av dessa oligosackarider hos samma patient vid olika tidpunkter, inklusive olika månad på ett år och olika samlingar under dagen samt variationer av dessa oligosackarider hos olika drabbade patienter.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
3
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Förenta staterna, 30033
- Emory University, Dept of Human Genetics
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Nydiagnostiserade eller obehandlade Mucopolysaccharidosis IVA-patienter över hela landet insamlade från nationella stora genetiska laboratorier, nationella stora genetiska kliniker, Inkluderar Emory Genetics Clinic, Mayo Clinic, UPMC, Children's Hospital of Philadelphia och Nationwide Children's Center i Washington, DC.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Diagnos av mukopolysackaridos IVA
Exklusions kriterier:
- Patienter som får enzymersättningsterapi.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Mukopolysackaridos IVA
Patienter med tillståndet.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kvantifiering av urin-oligosackarider i urin från ett tomrum på morgonen hos patienter med mucopolysaccharidosis IVA.
Tidsram: Varannan månad under ett år.
|
Variabiliteten av oligosackarider hos samma patient över olika tidpunkter och typ av urinprov kommer att utvärderas.
|
Varannan månad under ett år.
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kvantifiering av urin-oligosackarider i urin från en slumpmässig samling hos patienter med mukopolysackaridos IVA.
Tidsram: En urin under loppet av ett år eller 6M
|
Variabiliteten av oligosackarider mellan olika patienter med MPSIVa kommer att utvärderas.
|
En urin under loppet av ett år eller 6M
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Madhuri Hegde, PhD, FACMG, Emory University
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Tiede S, Storch S, Lubke T, Henrissat B, Bargal R, Raas-Rothschild A, Braulke T. Mucolipidosis II is caused by mutations in GNPTA encoding the alpha/beta GlcNAc-1-phosphotransferase. Nat Med. 2005 Oct;11(10):1109-12. doi: 10.1038/nm1305. Epub 2005 Oct 2.
- Walkley SU, Thrall MA, Haskins ME, Mitchell TW, Wenger DA, Brown DE, Dial S, Seim H. Abnormal neuronal metabolism and storage in mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) disease. Neuropathol Appl Neurobiol. 2005 Oct;31(5):536-44. doi: 10.1111/j.1365-2990.2005.00675.x.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 juni 2012
Primärt slutförande (Faktisk)
1 februari 2013
Avslutad studie (Faktisk)
1 februari 2013
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
21 november 2012
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
26 november 2012
Första postat (Uppskatta)
27 november 2012
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
4 september 2014
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
2 september 2014
Senast verifierad
1 september 2014
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- IRB00058450
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .