뮤코다당증 IVA 환자의 질병 진행 모니터링을 위한 새로운 바이오마커 발견
2014년 9월 2일 업데이트: Madhuri Hegde, Emory University
Mucopolysaccharidosis IVA(MPSIVA) 환자의 질병 진행 모니터링을 위한 새로운 바이오마커 발견
이 연구의 목적은 신체의 과정의 결과로 자연적으로 발생할 수 있는 특이한 화학 물질(올리고당이라고 함)에 대해 자세히 알아보는 것입니다.
연구자들은 이러한 화학 물질이 시간이 지남에 따라 어떻게 변하고 MPSIVA 환자 간에 어떻게 변하는지 살펴보고자 합니다.
이러한 특이한 화학 물질은 최근 MPSIVA 환자의 소변에서 발견되었습니다.
연구자들은 특정 효소 대체 요법을 사용하기 전에 이러한 화학 물질을 연구하고자 합니다.
조사관이 이러한 화학 물질이 어떻게 변하는지 이해하면 조사관은 가까운 장래에 이 상태를 모니터링하고 의사가 특정 치료법이 환자에게 잘 작동하는지 알 수 있도록 이를 사용할 수 있습니다.
연구 개요
상태
종료됨
정황
상세 설명
이것은 임상 시험이 아니며 결과 측정이 없습니다.
이 연구의 바이오마커는 MPSIVa 환자의 소변에서 분비되는 올리고당입니다.
이 연구에서 우리는 다른 영향을 받는 환자에서 이러한 올리고당의 변이뿐만 아니라 연중 다른 달과 낮 동안의 다른 수집을 포함하여 다른 시점에서 동일한 환자의 이러한 올리고당의 가변성을 정의하려고 시도할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
3
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Georgia
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Decatur, Georgia, 미국, 30033
- Emory University, Dept of Human Genetics
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
국립 주요 유전 실험실, 국립 주요 유전 클리닉에서 수집한 전국의 새로 진단되거나 치료되지 않은 뮤코다당증 IVA 환자는 Emory Genetics Clinic, Mayo Clinic, UPMC, 필라델피아 어린이 병원 및 워싱턴 DC의 Nationwide Children's Center를 포함합니다.
설명
포함 기준:
- 뮤코다당증 IVA의 진단
제외 기준:
- 효소대체요법을 받고 있는 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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뮤코다당증 IVA
조건을 가진 환자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Mucopolysaccharidosis IVA 환자의 첫 번째 아침 배뇨에서 소변 내 요 올리고당의 정량화.
기간: 1년 동안 2개월마다.
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다른 시점 및 소변 검체 유형에 따른 동일한 환자의 올리고당의 변동성을 평가할 것입니다.
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1년 동안 2개월마다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Mucopolysaccharidosis IVA 환자의 무작위 수집에서 소변의 올리고당 정량화.
기간: 1년 또는 6M 동안 한 번의 소변
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MPSIVa를 가진 다른 환자들 사이에서 올리고당의 다양성이 평가될 것입니다.
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1년 또는 6M 동안 한 번의 소변
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Madhuri Hegde, PhD, FACMG, Emory University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Tiede S, Storch S, Lubke T, Henrissat B, Bargal R, Raas-Rothschild A, Braulke T. Mucolipidosis II is caused by mutations in GNPTA encoding the alpha/beta GlcNAc-1-phosphotransferase. Nat Med. 2005 Oct;11(10):1109-12. doi: 10.1038/nm1305. Epub 2005 Oct 2.
- Walkley SU, Thrall MA, Haskins ME, Mitchell TW, Wenger DA, Brown DE, Dial S, Seim H. Abnormal neuronal metabolism and storage in mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) disease. Neuropathol Appl Neurobiol. 2005 Oct;31(5):536-44. doi: 10.1111/j.1365-2990.2005.00675.x.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2012년 6월 1일
기본 완료 (실제)
2013년 2월 1일
연구 완료 (실제)
2013년 2월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 11월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 11월 26일
처음 게시됨 (추정)
2012년 11월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2014년 9월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2014년 9월 2일
마지막으로 확인됨
2014년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IRB00058450
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