エナメル形成不全症
2018年7月10日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
エナメル質形成不全症の臨床的および分子的研究
Amelogenesis Imperfecta (AI) は、歯のエナメル質の形成/石灰化に影響を与えるさまざまな遺伝様式 (X 連鎖、常染色体優性、常染色体劣性) に従って伝染する、まれな遺伝性疾患の異種グループです。 これらの疾患は、口腔に限定された臨床症状を伴う孤立して存在するか、症候群の他の症状に関連している可能性があります。 多くの異なる遺伝子 (AMELX、ENAM、ENAMELYSIN または MMP20、KLK4、DLX3、FAM83H、FAM20A WDR72…) は、エナメルマトリックスタンパク質、エナメルマトリックス分解タンパク質、ヒドロキシアパタイトの形成と成長に関与するタンパク質、およびミネラル化プロセスをコードすることが発見されています。 AIで遭遇する表現型（形成不全、低ミネラル化、低成熟）。
エナメル質形成に関与しているが、いずれの形態の AI とも関連して特定されていない遺伝子には、AMELY、AMELOBLASTIN、TUFTELIN、AMELOTIN、A Pin タンパク質、ODAM (歯原性エナメル芽細胞関連) が含まれます。
この研究プロトコルでは、研究者はエナメル質の微細構造と AI を提示する患者のコホートの遺伝子型を含む表現型を調査します。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
600
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Alsace
-
Strasbourg、Alsace、フランス、67091
- Hopitaux universitaires de Strasbourg
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
患者の募集は、いくつかのソースから来ています。
40家族の最初のコホートは、すでにストラスブールの参照センターに続いています.
地域、地域間、国内および国際規模で患者を募集しているストラスブールの希少疾患の歯科症状の参照センター。
説明
包含基準:
- AI を提示する患者
- 新しい患者またはセンターですでに知られている患者
- 子供（乳歯）または成人
- 男性または女性
- -同意書に署名したか、研究への参加を受け入れた
- 社会保障に加入している患者
- 患者ファイルを見て主任研究者による包含の検証
除外基準:
- 後天性エナメル質欠損症の患者
- 臨床診断が不可能な患者
- 臨床ファイルに歯の写真が含まれていない患者
- -同意書に署名せず、研究への参加を受け入れた患者
- 社会保障に加入していない患者。
- 患者ファイルを見ている主任研究者による包含の非検証
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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エナメル形成不全症
定期的なケアの一環として、唾液と採血。
剥がれた歯のコレクション
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健康な家族
定期的なケアの一環として、唾液と採血。
剥がれた歯のコレクション
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Amelogenesis Imperfecta の自然経過
時間枠：入学当日
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家族歴、病歴、歯科歴
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入学当日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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エナメル質形成不全症の表現型
時間枠：入学当日
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臨床検査および X 線検査 エナメル質欠損のタイプ 関連する歯または頭蓋顔面の異常
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入学当日
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Amelogenesis Imperfecta の遺伝的基盤
時間枠：入学後3年以内
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遺伝子解析
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入学後3年以内
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歯の硬組織の微細構造
時間枠：入学後3年以内
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歯の硬組織の微細構造解析
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入学後3年以内
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH、University Hospital of Strasbourg
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2009年11月1日
一次修了 (実際)
2013年3月1日
研究の完了 (実際)
2016年1月1日
試験登録日
最初に提出
2012年10月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年12月6日
最初の投稿 (見積もり)
2012年12月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年7月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年7月10日
最終確認日
2013年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。