Amélogenèse imparfaite
Etude clinique et moléculaire de l'amélogenèse imparfaite
L'amélogenèse imparfaite (AI) est un groupe hétérogène de maladies génétiques rares transmises selon différents modes de transmission (liée à l'X, autosomique dominante, autosomique récessive) affectant la formation/minéralisation de l'émail dentaire. Ces maladies existent isolément avec des manifestations cliniques limitées à la cavité buccale ou peuvent être associées à d'autres symptômes dans des syndromes. De nombreux gènes différents (AMELX, ENAM, ENAMELYSIN ou MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, FAM20A WDR72…) codant pour les protéines de la matrice de l'émail, les protéines de dégradation de la matrice de l'émail, les protéines impliquées dans les processus de formation et de croissance et de minéralisation de l'hydroxyapatite ont été découverts responsables de la clinique phénotypes (hypoplasique, hypominéralisé, hypomature) rencontrés en IA.
Les gènes impliqués dans la formation de l'émail mais non encore identifiés en association avec une quelconque forme d'IA comprennent : AMELY, AMELOBLASTIN, TUFTELIN, AMELOTIN, A Pin protein, ODAM (Odontogenic ameloblast related).
Dans ce protocole de recherche, les chercheurs explorent le phénotype, y compris l'ultrastructure de l'émail et le génotype d'une cohorte de patients présentant une IA.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Alsace
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Strasbourg, Alsace, France, 67091
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- ADULTE
- OLDER_ADULT
- ENFANT
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patient présentant une IA
- Nouveau patient ou patient déjà connu dans le centre
- Enfant (dans sa dentition primaire) ou adulte
- Homme ou femme
- Avoir signé un formulaire de consentement ou accepté de participer à l'étude
- Patient affilié à la sécurité sociale
- Validation de l'inclusion par l'investigateur principal au vu du dossier patient
Critère d'exclusion:
- Patient avec des défauts d'émail acquis
- Patient dont le diagnostic clinique n'est pas possible
- Patient dont le dossier clinique ne contient pas de photos de dents
- Patient n'ayant pas signé de formulaire de consentement et accepté de participer à l'étude
- Patient non affilié à la sécurité sociale.
- Non validation de l'inclusion par l'investigateur principal au vu du dossier patient
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Amélogenèse imparfaite
Prélèvements salivaires et sanguins, dans le cadre des soins de routine.
Collection de dents exfoliées
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membres de la famille en bonne santé
Prélèvements salivaires et sanguins, dans le cadre des soins de routine.
Collection de dents exfoliées
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Histoire naturelle de l'amélogenèse imparfaite
Délai: au jour de l'inscription
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Antécédents familiaux, médicaux, dentaires
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au jour de l'inscription
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Phénotype de l'amélogenèse imparfaite
Délai: au jour de l'inscription
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Examen clinique et radiographique Type de défauts de l'émail Anomalies dentaires ou craniofaciales associées
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au jour de l'inscription
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Bases génétiques de l'amélogenèse imparfaite
Délai: dans les 3 ans suivant l'inscription
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Analyse génétique
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dans les 3 ans suivant l'inscription
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Ultrastructure des tissus durs des dents
Délai: dans les 3 ans suivant l'inscription
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Analyse de l'ultrastructure des tissus durs des dents
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dans les 3 ans suivant l'inscription
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH, University Hospital of Strasbourg
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
Achèvement primaire (RÉEL)
Achèvement de l'étude (RÉEL)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (ESTIMATION)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 4266
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