Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Amelogenesis Imperfecta

10 juli 2018 uppdaterad av: University Hospital, Strasbourg, France

Klinisk och molekylär studie av Amelogenesis Imperfecta

Amelogenesis Imperfecta (AI) är en heterogen grupp av sällsynta genetiska sjukdomar som överförs enligt olika nedärvningssätt (X-länkad, autosomal dominant, autosomal recessiv) som påverkar bildningen/mineraliseringen av tandemaljen. Dessa sjukdomar existerar isolerat med kliniska manifestationer begränsade till munhålan eller kan vara associerade med andra symtom vid syndrom. Många olika gener (AMELX, ENAM, ENAMELYSIN eller MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, FAM20A WDR72…) som kodar för emaljmatrisproteiner, emaljmatrisnedbrytande proteiner, proteiner involverade i hydroxiapatitbildning och tillväxt- och mineraliseringsprocesser har upptäckts ansvariga för de kliniska fenotyper (hypoplastiska, hypomineraliserade, hypomogna) som påträffas i AI.

Gener involverade i emaljbildning men som ännu inte identifierats i samband med någon form av AI inkluderar: AMELY, AMELOBLASTIN, TUFTELIN, AMELOTIN, A Pin-protein, ODAM (Odontogen ameloblastassocierad).

I detta forskningsprotokoll utforskar utredarna fenotypen inklusive emaljultrastrukturen och genotypen för en kohort av patienter som uppvisar AI.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

600

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
    • Alsace
      • Strasbourg, Alsace, Frankrike, 67091
        • Hôpitaux universitaires de Strasbourg

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • VUXEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Rekryteringen av patienter kommer från flera håll. En första kohort på 40 familjer följs redan av referenscentret i Strasbourg. Referenscentret för sällsynta sjukdomar dentala manifestationer av Strasbourg som rekryterar patienter på regional, interregional, nationell och internationell skala.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patient som presenterar AI
  • Ny patient eller patient redan känd i centrum
  • Barn (i sin primära tandsättning) eller vuxen
  • Man eller kvinna
  • Efter att ha undertecknat ett samtyckesformulär eller accepterat att delta i studien
  • Patient ansluten till socialförsäkringen
  • Validering av inkluderingen genom att huvudutredaren tittar på patientjournalen

Exklusions kriterier:

  • Patient med förvärvade emaljdefekter
  • Patient vars kliniska diagnostik inte är möjlig
  • Patient vars kliniska fil inte innehåller tandfoton
  • Patient som inte har undertecknat ett samtyckesformulär och accepterat att delta i studien
  • Patient som inte är ansluten till socialförsäkringen.
  • Ej validering av inkluderingen av huvudutredaren som tittar på patientjournalen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Amelogenesis Imperfecta
Saliv- och blodprovstagning, som en del av rutinvård. Samling av exfolierade tänder
Genetisk: Saliv- och blodprovstagning, som en del av rutinvård. Samling av exfolierade tänder.
friska familjemedlemmar
Saliv- och blodprovstagning, som en del av rutinvård. Samling av exfolierade tänder
Genetisk: Saliv- och blodprovstagning, som en del av rutinvård. Samling av exfolierade tänder.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Naturlig historia av Amelogenesis Imperfecta
Tidsram: på inskrivningsdagen
Familje-, medicinsk, tandläkarhistoria
på inskrivningsdagen

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Fenotyp av Amelogenesis Imperfecta
Tidsram: på inskrivningsdagen
Klinisk och röntgenundersökning Typ av emaljdefekter Associerade tand- eller kraniofaciala anomalier
på inskrivningsdagen

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genetiska baser av Amelogenesis Imperfecta
Tidsram: inom 3 år efter inskrivningen
Genetisk analys
inom 3 år efter inskrivningen
Ultrastruktur av tändernas hårda vävnader
Tidsram: inom 3 år efter inskrivningen
Ultrastrukturanalys av tändernas hårda vävnader
inom 3 år efter inskrivningen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Utredare

  • Huvudutredare: Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH, University Hospital of Strasbourg

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

1 november 2009

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 mars 2013

Avslutad studie (FAKTISK)

1 januari 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 oktober 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 december 2012

Första postat (UPPSKATTA)

10 december 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

11 juli 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 juli 2018

Senast verifierad

1 februari 2013

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 4266

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera