釉质发育不全
2018年7月10日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
釉质发育不全症的临床和分子研究
釉质发育不全症 (AI) 是一组异质性罕见遗传病，根据影响牙釉质形成/矿化的各种遗传模式（X 连锁、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传）传播。 这些疾病孤立存在，临床表现仅限于口腔，也可能与证候中的其他症状相关。 许多不同的基因（AMELX、ENAM、ENAMELYSIN 或 MMP20、KLK4、DLX3、FAM83H、FAM20A WDR72…）编码釉质基质蛋白、釉质基质降解蛋白、参与羟基磷灰石形成和生长以及矿化过程的蛋白质已被发现负责临床AI 中遇到的表型（发育不良、矿化不足、发育不全）。
参与牙釉质形成但尚未确定与任何形式的 AI 相关的基因包括：AMELY、AMELOBLASTIN、TUFTELIN、AMELOTIN、A Pin 蛋白、ODAM（牙源性成釉细胞相关）。
在本研究方案中，研究人员探索了一组表现出 AI 的患者的表型，包括牙釉质超微结构和基因型。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
600
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Alsace
-
Strasbourg、Alsace、法国、67091
- Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患者的招募来自多个来源。
斯特拉斯堡参考中心已经跟进了第一批 40 个家庭。
斯特拉斯堡罕见病牙科表现参考中心在区域、区域间、国家和国际范围内招募患者。
描述
纳入标准：
- 出现 AI 的患者
- 中心已知的新患者或患者
- 儿童（在他的乳牙列）或成人
- 男人或女人
- 签署同意书或同意参加研究
- 社保挂靠患者
- 主要研究者查看患者档案对纳入进行验证
排除标准：
- 患有获得性牙釉质缺陷的患者
- 无法进行临床诊断的患者
- 临床档案中没有牙齿照片的患者
- 未签署同意书并同意参加研究的患者
- 不属于社会保障的患者。
- 主要研究者查看患者档案未确认纳入
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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釉质发育不全
唾液和血液采样，作为日常护理的一部分。
收集脱落的牙齿
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健康的家庭成员
唾液和血液采样，作为日常护理的一部分。
收集脱落的牙齿
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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釉质发育不全症的自然史
大体时间：入学当天
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家族史、医疗史、牙科史
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入学当天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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釉质发育不全表型
大体时间：入学当天
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临床和影像学检查 牙釉质缺损的类型 相关的牙齿或颅面异常
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入学当天
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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釉质发育不全的遗传基础
大体时间：入学后3年内
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基因分析
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入学后3年内
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牙齿硬组织超微结构
大体时间：入学后3年内
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牙齿硬组织超微结构分析
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入学后3年内
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH、University Hospital of Strasbourg
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2009年11月1日
初级完成 (实际的)
2013年3月1日
研究完成 (实际的)
2016年1月1日
研究注册日期
首次提交
2012年10月22日
首先提交符合 QC 标准的
2012年12月6日
首次发布 (估计)
2012年12月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年7月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年7月10日
最后验证
2013年2月1日
更多信息
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