Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Amelogenesis Imperfecta

2018. július 10. frissítette: University Hospital, Strasbourg, France

Az Amelogenesis Imperfecta klinikai és molekuláris vizsgálata

Az Amelogenesis Imperfecta (AI) a ritka genetikai betegségek heterogén csoportja, amelyek különböző öröklődési módokon (X-hez kötött, autoszomális domináns, autoszomális recesszív) terjednek, és befolyásolják a fogzománc kialakulását/mineralizációját. Ezek a betegségek elszigetelten léteznek, klinikai megnyilvánulásai csak a szájüregre korlátozódnak, vagy a szindrómák egyéb tüneteihez kapcsolódnak. Számos különböző gént (AMELX, ENAM, ENAMELYSIN vagy MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, FAM20A WDR72…) fedeztek fel, amelyek a zománcmátrix fehérjéket, a zománcmátrix lebontó fehérjéket, a hidroxiapatit képződésében, valamint a növekedési és mineralizációs folyamatokban részt vevő fehérjéket kódolják, amelyek felelősek a klinikai tünetekért. az AI-ban előforduló fenotípusok (hipoplasztikus, hipomineralizált, hipoérett).

A zománcképzésben részt vevő, de az AI bármely formájával kapcsolatban még nem azonosított gének a következők: AMELY, AMELOBLASTIN, TUFTELIN, AMELOTIN, A Pin protein, ODAM (Odontogenic ameloblast asszociált).

Ebben a kutatási protokollban a kutatók feltárják a fenotípust, beleértve a zománc ultrastruktúráját és az AI-t mutató betegek csoportjának genotípusát.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

600

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
    • Alsace
      • Strasbourg, Alsace, Franciaország, 67091
        • Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A betegek toborzása több forrásból származik. Az első 40 családból álló csoportot már a strasbourgi referenciaközpont követi. A strasbourgi ritka betegségek fogászati ​​manifesztációival foglalkozó referenciaközpont, amely regionális, interregionális, nemzeti és nemzetközi szintű betegeket toboroz.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • MI-vel prezentáló páciens
  • Új páciens vagy már ismert páciens a központban
  • Gyermek (elsődleges fogazatában) vagy felnőtt
  • Férfi vagy nő
  • Hozzájárulási űrlap aláírása vagy a vizsgálatban való részvétel elfogadása
  • Társadalombiztosításhoz kötött beteg
  • A felvétel érvényesítése a vizsgálatvezető által, a beteg aktáját tekintve

Kizárási kritériumok:

  • Beteg szerzett zománchibákkal
  • Beteg, akinek klinikai diagnosztikája nem lehetséges
  • Beteg, akinek a klinikai aktája nem tartalmaz fogfotókat
  • Beteg, aki nem írt alá beleegyező nyilatkozatot, és nem fogadta el a vizsgálatban való részvételt
  • Beteg, aki nem tartozik a társadalombiztosításhoz.
  • A felvételt a betegdokumentációt vizsgáló vezető vizsgáló nem érvényesítette

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Amelogenesis Imperfecta
Nyál- és vérvétel, a rutin ellátás részeként. Hámlasztott fogak gyűjteménye
Genetikai: Nyál- és vérvétel, a rutin ellátás részeként. Hámlasztott fogak gyűjteménye.
egészséges családtagok
Nyál- és vérvétel, a rutin ellátás részeként. Hámlasztott fogak gyűjteménye
Genetikai: Nyál- és vérvétel, a rutin ellátás részeként. Hámlasztott fogak gyűjteménye.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az Amelogenesis Imperfecta természetrajza
Időkeret: a beiratkozás napján
Családi, orvosi, fogászati ​​anamnézis
a beiratkozás napján

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az Amelogenesis Imperfecta fenotípusa
Időkeret: a beiratkozás napján
Klinikai és radiográfiai vizsgálat A zománchibák típusa Kapcsolódó fogászati ​​vagy koponya-arc-rendellenességek
a beiratkozás napján

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az Amelogenesis Imperfecta genetikai alapjai
Időkeret: a beiratkozást követő 3 éven belül
Genetikai elemzés
a beiratkozást követő 3 éven belül
A fogak keményszöveteinek ultrastruktúrája
Időkeret: a beiratkozást követő 3 éven belül
A fogak keményszöveteinek ultrastrukturális elemzése
a beiratkozást követő 3 éven belül

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH, University Hospital of Strasbourg

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2009. november 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2013. március 1.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2016. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. október 22.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. december 6.

Első közzététel (BECSLÉS)

2012. december 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2018. július 11.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. július 10.

Utolsó ellenőrzés

2013. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 4266

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel