Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Amelogenesis Imperfecta

10. juli 2018 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

Klinisk og molekylær undersøgelse af Amelogenesis Imperfecta

Amelogenesis Imperfecta (AI) er en heterogen gruppe af sjældne genetiske sygdomme, der overføres i henhold til forskellige arvemåder (X-bundet, autosomal dominant, autosomal recessiv), som påvirker dannelsen/mineraliseringen af ​​tandemalje. Disse sygdomme eksisterer isoleret med kliniske manifestationer begrænset til mundhulen eller kan være forbundet med andre symptomer ved syndromer. Mange forskellige gener (AMELX, ENAM, ENAMELYSIN eller MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, FAM20A WDR72…), der koder for emaljematrixproteiner, emaljematrixnedbrydende proteiner, proteiner involveret i hydroxyapatitdannelse og vækst- og mineraliseringsprocesser er blevet opdaget ansvarlige for de kliniske fænotyper (hypoplastisk, hypomineraliseret, hypomatur) stødt på i AI.

Gener involveret i emaljedannelse, men endnu ikke identificeret i forbindelse med nogen form for AI omfatter: AMELY, AMELOBLASTIN, TUFTELIN, AMELOTIN, A Pin-protein, ODAM (Odontogen ameloblast-associeret).

I denne forskningsprotokol udforsker efterforskerne fænotypen, herunder emalje-ultrastrukturen og genotypen af ​​en kohorte af patienter, der præsenterer AI.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Alsace
      • Strasbourg, Alsace, Frankrig, 67091
        • Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Rekrutteringen af ​​patienter kommer fra flere kilder. En første kohorte på 40 familier er allerede efterfulgt af referencecentret i Strasbourg. Referencecenteret for sjældne sygdomme, tandmanifestationer i Strasbourg, der rekrutterer patienter på regional, interregional, national og international skala.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient præsenterer med AI
  • Ny patient eller patient allerede kendt i centeret
  • Barn (i sit primære tandsæt) eller voksen
  • Mand eller kvinde
  • At have underskrevet en samtykkeerklæring eller accepteret at deltage i undersøgelsen
  • Patient tilknyttet social sikring
  • Validering af inklusion ved at hovedinvestigator ser på patientjournalen

Ekskluderingskriterier:

  • Patient med erhvervede emaljefejl
  • Patient, hvis klinisk diagnostik ikke er mulig
  • Patient, hvis kliniske fil ikke indeholder tandfotos
  • Patient, der ikke har underskrevet en samtykkeerklæring og accepteret at deltage i undersøgelsen
  • Patient, der ikke er tilknyttet social sikring.
  • Manglende validering af inklusion ved at hovedinvestigator kigger på patientjournalen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Amelogenesis Imperfecta
Spyt- og blodprøvetagning, som en del af rutinepleje. Indsamling af eksfolierede tænder
Genetisk: Spyt- og blodprøvetagning, som en del af rutinepleje. Indsamling af eksfolierede tænder.
sunde familiemedlemmer
Spyt- og blodprøvetagning, som en del af rutinepleje. Indsamling af eksfolierede tænder
Genetisk: Spyt- og blodprøvetagning, som en del af rutinepleje. Indsamling af eksfolierede tænder.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Naturhistorie af Amelogenesis Imperfecta
Tidsramme: på tilmeldingsdagen
Familiær, medicinsk, tandlægehistorie
på tilmeldingsdagen

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fænotype af Amelogenesis Imperfecta
Tidsramme: på tilmeldingsdagen
Klinisk og røntgenundersøgelse Type af emaljefejl Tilknyttede tand- eller kraniofaciale anomalier
på tilmeldingsdagen

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske baser af Amelogenesis Imperfecta
Tidsramme: inden for 3 år efter indskrivning
Genetisk analyse
inden for 3 år efter indskrivning
Ultrastruktur af tænders hårde væv
Tidsramme: inden for 3 år efter indskrivning
Ultrastrukturanalyse af tænders hårde væv
inden for 3 år efter indskrivning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH, University Hospital of Strasbourg

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. november 2009

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. marts 2013

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. januar 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. oktober 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. december 2012

Først opslået (SKØN)

10. december 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

11. juli 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. juli 2018

Sidst verificeret

1. februar 2013

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 4266

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Amelogenesis Imperfecta

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Latvia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner