Amelogénesis imperfecta
Estudio Clínico y Molecular de la Amelogénesis Imperfecta
La amelogénesis imperfecta (IA) es un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas raras transmitidas según varios modos de herencia (ligada al cromosoma X, autosómica dominante, autosómica recesiva) que afectan la formación/mineralización del esmalte dental. Estas enfermedades existen de forma aislada con manifestaciones clínicas limitadas a la cavidad bucal o pueden estar asociadas a otros síntomas en síndromes. Se han descubierto muchos genes diferentes (AMELX, ENAM, ENAMELYSIN o MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, FAM20A WDR72…) que codifican proteínas de la matriz del esmalte, proteínas que degradan la matriz del esmalte, proteínas involucradas en la formación y crecimiento de hidroxiapatita y procesos de mineralización responsables de la clínica fenotipos (hipoplásico, hipomineralizado, hipomaduro) encontrados en la IA.
Los genes involucrados en la formación del esmalte pero que aún no se han identificado en asociación con ninguna forma de IA incluyen: AMELY, AMELOBLASTIN, TUFTELIN, AMELOTIN, proteína A Pin, ODAM (ameloblasto odontogénico asociado).
En este protocolo de investigación, los investigadores exploran el fenotipo, incluida la ultraestructura del esmalte y el genotipo de una cohorte de pacientes que presentan IA.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Alsace
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Strasbourg, Alsace, Francia, 67091
- Hopitaux universitaires de Strasbourg
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente que presenta IA
- Paciente nuevo o paciente ya conocido en el centro
- Niño (en su dentición temporal) o adulto
- Hombre o mujer
- Haber firmado un formulario de consentimiento o haber aceptado participar en el estudio
- Paciente afiliado a la seguridad social
- Validación de la inclusión por parte del investigador principal consultando el expediente del paciente
Criterio de exclusión:
- Paciente con defectos adquiridos del esmalte
- Paciente cuyo diagnóstico clínico no es posible
- Paciente cuyo expediente clínico no contiene fotos de dientes
- Paciente que no ha firmado un formulario de consentimiento y aceptado participar en el estudio
- Paciente que no está afiliado a la seguridad social.
- No validación de la inclusión por parte del investigador principal consultando el expediente del paciente
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Amelogénesis imperfecta
Muestreo salival y de sangre, como parte de la atención de rutina.
Colección de dientes exfoliados
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familiares sanos
Muestreo salival y de sangre, como parte de la atención de rutina.
Colección de dientes exfoliados
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Historia natural de la Amelogénesis Imperfecta
Periodo de tiempo: el día de la inscripción
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Antecedentes familiares, médicos, dentales
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el día de la inscripción
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Fenotipo de Amelogénesis Imperfecta
Periodo de tiempo: el día de la inscripción
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Examen clínico y radiográfico Tipo de defectos del esmalte Anomalías dentales o craneofaciales asociadas
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el día de la inscripción
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Bases genéticas de la amelogénesis imperfecta
Periodo de tiempo: dentro de los 3 años posteriores a la inscripción
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Análisis genético
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dentro de los 3 años posteriores a la inscripción
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Ultraestructura de los tejidos duros de los dientes
Periodo de tiempo: dentro de los 3 años posteriores a la inscripción
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Análisis de ultraestructura de los tejidos duros de los dientes.
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dentro de los 3 años posteriores a la inscripción
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH, University Hospital of Strasbourg
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 4266
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