Amelogenesis Imperfecta
Klinická a molekulární studie Amelogenesis Imperfecta
Amelogenesis Imperfecta (AI) jsou heterogenní skupinou vzácných genetických onemocnění přenášených podle různého způsobu dědičnosti (X-vázané, autosomálně dominantní, autozomálně recesivní) ovlivňujících tvorbu/mineralizaci zubní skloviny. Tato onemocnění existují izolovaně s klinickými projevy omezenými na dutinu ústní nebo mohou být spojeny s jinými symptomy u syndromů. Bylo objeveno mnoho různých genů (AMELX, ENAM, ENAMELYSIN nebo MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, FAM20A WDR72…) kódujících proteiny matrice zubní skloviny, proteiny degradující matrici zubní skloviny, proteiny zapojené do tvorby hydroxyapatitu a procesů růstu a mineralizace. fenotypy (hypoplastické, hypomineralizované, hypomaturované), se kterými se setkáváme u AI.
Mezi geny, které se podílejí na tvorbě skloviny, ale dosud nebyly identifikovány v souvislosti s jakoukoli formou AI, patří: AMELY, AMELOBLASTIN, TUFTELIN, AMELOTIN, protein A Pin, ODAM (odontogenní ameloblast spojený).
V tomto výzkumném protokolu vyšetřovatelé zkoumají fenotyp včetně ultrastruktury skloviny a genotyp kohorty pacientů s AI.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Alsace
-
Strasbourg, Alsace, Francie, 67091
- Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- DOSPĚLÝ
- OLDER_ADULT
- DÍTĚ
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacient s AI
- Nový pacient nebo pacient již v centru znám
- Dítě (v primárním chrupu) nebo dospělý
- Muž nebo žena
- Podepsáním formuláře souhlasu nebo přijetím účasti ve studii
- Pacient napojený na sociální zabezpečení
- Validace zařazení hlavním zkoušejícím nahlížením do dokumentace pacienta
Kritéria vyloučení:
- Pacient se získanými defekty skloviny
- Pacient, jehož klinická diagnostika není možná
- Pacient, jehož klinický soubor neobsahuje fotografie zubů
- Pacient, který nepodepsal formulář souhlasu a přijal účast ve studii
- Pacient, který není zapojen do sociálního zabezpečení.
- Nepotvrzení zařazení hlavním zkoušejícím nahlížením do dokumentace pacienta
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Amelogenesis Imperfecta
Odběry slin a krve jako součást běžné péče.
Kolekce exfoliovaných zubů
|
|
|
zdravé členy rodiny
Odběry slin a krve jako součást běžné péče.
Kolekce exfoliovaných zubů
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přirozená historie Amelogenesis Imperfecta
Časové okno: v den zápisu
|
Rodinná, lékařská, zubní anamnéza
|
v den zápisu
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Fenotyp Amelogenesis Imperfecta
Časové okno: v den zápisu
|
Klinické a radiografické vyšetření Typ defektů skloviny Přidružené zubní nebo kraniofaciální anomálie
|
v den zápisu
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genetické základy Amelogenesis Imperfecta
Časové okno: do 3 let po zápisu
|
Genetická analýza
|
do 3 let po zápisu
|
|
Ultrastruktura tvrdých tkání zubů
Časové okno: do 3 let po zápisu
|
Ultrastrukturní analýza tvrdých tkání zubů
|
do 3 let po zápisu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH, University Hospital of Strasbourg
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 4266
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Amelogenesis Imperfecta
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisUniversité de Liège; Institut Necker Enfants Malades; Fondation Université de...Zatím nenabíráme
-
Istanbul UniversityNáborAmelogenesis ImperfectaTurecko (Türkiye)
-
Istanbul UniversityDokončenoAmelogenesis Imperfecta | Odhad stáří zubůKrocan
-
Cairo UniversityNeznámý
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFrench rare diseases Healthcare Network; The French Foundation for Rare DiseasesAktivní, ne náborAmelogenesis Imperfecta | Dentinogenesis Imperfecta | Dentinové anomálieFrancie
-
University Hospital, ToulouseDokončenoAmelogenesis Imperfecta | Dentinogenesis ImperfectaFrancie
-
Neslihan TekçeAktivní, ne náborZubní kaz | Dentální kompozit | Amelogenesis Imperfecta
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNáborHypomineralizace molární řezák | Amelogenesis Imperfecta | Zubní fluorózyFrancie