Несовершенный амелогенез
Клиническое и молекулярное исследование несовершенного амелогенеза
Несовершенный амелогенез (АН) представляет собой гетерогенную группу редких генетических заболеваний, передающихся по разному типу наследования (Х-сцепленный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный), влияющих на формирование/минерализацию эмали зубов. Эти заболевания существуют изолированно с клиническими проявлениями, ограниченными полостью рта, или могут сочетаться с другими симптомами синдромов. Было обнаружено множество различных генов (AMELX, ENAM, ENAMELYSIN или MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, FAM20A WDR72…), кодирующих белки матрикса эмали, белки, разрушающие матрикс эмали, белки, участвующие в процессах образования и роста и минерализации гидроксиапатита, ответственных за клинические проявления. фенотипы (гипопластический, гипоминерализованный, гипозрелый), встречающиеся при ИИ.
Гены, участвующие в формировании эмали, но еще не идентифицированные в связи с какой-либо формой AI, включают: AMELY, AMELOBLASTIN, TUFTELIN, AMELOTIN, белок A Pin, ODAM (ассоциированный с одонтогенным амелобластом).
В этом протоколе исследования исследователи изучают фенотип, включая ультраструктуру эмали и генотип когорты пациентов с ИИ.
Обзор исследования
Статус
Условия
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Alsace
-
Strasbourg, Alsace, Франция, 67091
- Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Пациент с ИИ
- Новый пациент или пациент, уже известный в центре
- Ребенок (в молочных зубах) или взрослый
- Мужчина или женщина
- Подписав форму согласия или согласившись на участие в исследовании
- Пациент, связанный с социальным обеспечением
- Подтверждение включения главным исследователем, просматривающим файл пациента
Критерий исключения:
- Пациент с приобретенными дефектами эмали
- Пациент, клиническая диагностика которого невозможна
- Пациент, в истории болезни которого нет фотографий зубов
- Пациент, который не подписал форму согласия и согласился участвовать в исследовании
- Пациент, не связанный с системой социального обеспечения.
- Непроверка включения главным исследователем, просматривающим файл пациента
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Несовершенный амелогенез
Взятие проб слюны и крови в рамках рутинной медицинской помощи.
Коллекция отслоившихся зубов
|
|
|
здоровые члены семьи
Взятие проб слюны и крови в рамках рутинной медицинской помощи.
Коллекция отслоившихся зубов
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Естественная история несовершенного амелогенеза
Временное ограничение: в день зачисления
|
Семейный, медицинский, стоматологический анамнез
|
в день зачисления
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Фенотип несовершенного амелогенеза
Временное ограничение: в день зачисления
|
Клиническое и рентгенологическое обследование Тип дефекта эмали Сопутствующие зубные или черепно-лицевые аномалии
|
в день зачисления
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генетические основы несовершенного амелогенеза
Временное ограничение: в течение 3 лет после зачисления
|
Генетический анализ
|
в течение 3 лет после зачисления
|
|
Ультраструктура твердых тканей зубов
Временное ограничение: в течение 3 лет после зачисления
|
Ультраструктурный анализ твердых тканей зубов
|
в течение 3 лет после зачисления
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH, University Hospital of Strasbourg
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 4266
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .