Amelogênese Imperfeita
Estudo Clínico e Molecular da Amelogênese Imperfeita
Amelogênese Imperfeita (AI) é um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras transmitidas de acordo com vários modos de herança (ligada ao cromossomo X, autossômica dominante, autossômica recessiva) afetando a formação/mineralização do esmalte dentário. Essas doenças existem isoladamente com manifestações clínicas limitadas à cavidade oral ou podem estar associadas a outros sintomas em síndromes. Muitos genes diferentes (AMELX, ENAM, ENAMELYSIN ou MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, FAM20A WDR72…) fenótipos (hipoplásicos, hipomineralizados, hipomaturos) encontrados na IA.
Os genes envolvidos na formação do esmalte, mas ainda não identificados em associação com qualquer forma de IA, incluem: AMELY, AMELOBLASTIN, TUFTELIN, AMELOTIN, A Pin protein, ODAM (Odontogenic ameloblastassociated).
Neste protocolo de pesquisa, os investigadores exploram o fenótipo, incluindo a ultraestrutura do esmalte e o genótipo de uma coorte de pacientes com IA.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Alsace
-
Strasbourg, Alsace, França, 67091
- Hopitaux universitaires de Strasbourg
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente apresentando IA
- Novo paciente ou paciente já conhecido no centro
- Criança (na dentição decídua) ou adulto
- homem ou mulher
- Ter assinado um termo de consentimento ou aceitar participar do estudo
- Paciente filiado à previdência social
- Validação da inclusão pelo investigador principal olhando o prontuário do paciente
Critério de exclusão:
- Paciente com defeitos adquiridos do esmalte
- Paciente cujo diagnóstico clínico não é possível
- Paciente cuja ficha clínica não contém fotos dos dentes
- Paciente que não assinou o termo de consentimento e aceitou participar do estudo
- Paciente não inscrito na segurança social.
- Não validação da inclusão pelo investigador principal olhando o prontuário do paciente
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Amelogênese Imperfeita
Amostras salivares e de sangue, como parte dos cuidados de rotina.
Coleção de dentes esfoliados
|
|
|
familiares saudáveis
Amostras salivares e de sangue, como parte dos cuidados de rotina.
Coleção de dentes esfoliados
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
História natural da Amelogênese Imperfeita
Prazo: no dia da inscrição
|
História familiar, médica e odontológica
|
no dia da inscrição
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Fenótipo da Amelogênese Imperfeita
Prazo: no dia da inscrição
|
Exame clínico e radiográfico Tipo de defeitos de esmalte Anomalias dentárias ou craniofaciais associadas
|
no dia da inscrição
|
Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Bases Genéticas da Amelogênese Imperfeita
Prazo: dentro de 3 anos após a inscrição
|
Análise genética
|
dentro de 3 anos após a inscrição
|
|
Ultraestrutura dos tecidos duros dos dentes
Prazo: dentro de 3 anos após a inscrição
|
Análise ultraestrutural dos tecidos duros dos dentes
|
dentro de 3 anos após a inscrição
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH, University Hospital of Strasbourg
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 4266
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .