Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Amelogenesis Imperfecta

10 juli 2018 bijgewerkt door: University Hospital, Strasbourg, France

Klinische en moleculaire studie van Amelogenesis Imperfecta

Amelogenesis Imperfecta (AI) is een heterogene groep van zeldzame genetische ziekten die worden overgedragen volgens verschillende wijzen van overerving (X-gebonden, autosomaal dominant, autosomaal recessief) die de vorming/mineralisatie van tandglazuur aantasten. Deze ziekten bestaan ​​geïsoleerd met klinische manifestaties die beperkt zijn tot de mondholte of kunnen geassocieerd zijn met andere symptomen bij syndromen. Veel verschillende genen (AMELX, ENAM, ENAMELYSIN of MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, FAM20A WDR72...) die coderen voor glazuurmatrixeiwitten, glazuurmatrixafbrekende eiwitten, eiwitten die betrokken zijn bij de vorming en groei van hydroxyapatiet en mineralisatieprocessen zijn ontdekt die verantwoordelijk zijn voor de klinische fenotypes (hypoplastisch, gehypomineraliseerd, hypomatuur) die men tegenkomt bij AI.

Genen die betrokken zijn bij de vorming van glazuur, maar nog niet zijn geïdentificeerd in verband met enige vorm van AI, zijn onder meer: ​​AMELY, AMELOBLASTIN, TUFTELIN, AMELOTIN, A Pin-eiwit, ODAM (geassocieerd met odontogene ameloblast).

In dit onderzoeksprotocol onderzoeken de onderzoekers het fenotype inclusief de ultrastructuur van het glazuur en het genotype van een cohort patiënten met AI.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

600

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
    • Alsace
      • Strasbourg, Alsace, Frankrijk, 67091
        • Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • VOLWASSEN
  • OUDER_ADULT
  • KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De werving van patiënten komt uit verschillende bronnen. Een eerste cohort van 40 gezinnen wordt al gevolgd door het referentiecentrum van Straatsburg. Het referentiecentrum voor tandheelkundige manifestaties van zeldzame ziekten van Straatsburg rekruteert patiënten op regionale, interregionale, nationale en internationale schaal.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt presenteert zich met AI
  • Nieuwe patiënt of reeds bekende patiënt in het centrum
  • Kind (in zijn melkgebit) of volwassene
  • Man of vrouw
  • Een toestemmingsformulier hebben ondertekend of akkoord zijn gegaan met deelname aan het onderzoek
  • Patiënt aangesloten bij de sociale zekerheid
  • Validatie van de opname door de hoofdonderzoeker die het patiëntendossier bekijkt

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënt met verworven glazuurdefecten
  • Patiënt bij wie klinische diagnostiek niet mogelijk is
  • Patiënt wiens klinisch dossier geen foto's van tanden bevat
  • Patiënt die geen toestemmingsformulier heeft ondertekend en heeft geaccepteerd om deel te nemen aan het onderzoek
  • Patiënt die niet is aangesloten bij de sociale zekerheid.
  • Niet-validering van de opname door de hoofdonderzoeker die het patiëntendossier bekijkt

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Amelogenesis Imperfecta
Speeksel- en bloedafname, als onderdeel van routinematige zorg. Collectie van geëxfolieerde tanden
Genetisch: Speeksel- en bloedafname, als onderdeel van routinematige zorg. Collectie van geëxfolieerde tanden.
gezonde gezinsleden
Speeksel- en bloedafname, als onderdeel van routinematige zorg. Collectie van geëxfolieerde tanden
Genetisch: Speeksel- en bloedafname, als onderdeel van routinematige zorg. Collectie van geëxfolieerde tanden.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Natuurlijke historie van Amelogenesis Imperfecta
Tijdsspanne: op de dag van inschrijving
Familiale, medische, tandheelkundige geschiedenis
op de dag van inschrijving

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Fenotype van Amelogenesis Imperfecta
Tijdsspanne: op de dag van inschrijving
Klinisch en radiografisch onderzoek Soort glazuurdefecten Bijbehorende tandheelkundige of craniofaciale afwijkingen
op de dag van inschrijving

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genetische basen van Amelogenesis Imperfecta
Tijdsspanne: binnen 3 jaar na inschrijving
Genetische analyse
binnen 3 jaar na inschrijving
Ultrastructuur van tanden harde weefsels
Tijdsspanne: binnen 3 jaar na inschrijving
Ultrastructuuranalyse van harde weefsels van tanden
binnen 3 jaar na inschrijving

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH, University Hospital of Strasbourg

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

1 november 2009

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 maart 2013

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 januari 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 oktober 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 december 2012

Eerst geplaatst (SCHATTING)

10 december 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

11 juli 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 juli 2018

Laatst geverifieerd

1 februari 2013

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 4266

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Amelogenesis Imperfecta

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Togo

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren