Amelogenesi imperfetta
Studio clinico e molecolare dell'amelogenesi imperfetta
L'amelogenesi imperfetta (AI) è un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare trasmesse secondo varie modalità di ereditarietà (legata all'X, autosomica dominante, autosomica recessiva) che interessano la formazione/mineralizzazione dello smalto dei denti. Queste malattie esistono isolatamente con manifestazioni cliniche limitate al cavo orale o possono essere associate ad altri sintomi nelle sindromi. Sono stati scoperti molti geni diversi (AMELX, ENAM, ENAMELYSIN o MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, FAM20A WDR72…) che codificano per le proteine della matrice dello smalto, le proteine che degradano la matrice dello smalto, le proteine coinvolte nella formazione e nei processi di crescita e mineralizzazione dell'idrossiapatite, responsabili dei processi clinici fenotipi (ipoplastico, ipomineralizzato, ipomaturo) riscontrati nell'IA.
I geni coinvolti nella formazione dello smalto ma non ancora identificati in associazione con alcuna forma di IA includono: AMELY, AMELOBLASTIN, TUFTELIN, AMELOTIN, A Pin protein, ODAM (Odontogenic ameloblast associated).
In questo protocollo di ricerca i ricercatori esplorano il fenotipo compresa l'ultrastruttura dello smalto e il genotipo di una coorte di pazienti che presentano AI.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Alsace
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Strasbourg, Alsace, Francia, 67091
- Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- ADULTO
- ANZIANO_ADULTO
- BAMBINO
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente che presenta AI
- Nuovo paziente o paziente già conosciuto nel centro
- Bambino (nella sua dentizione primaria) o adulto
- Uomo o donna
- Aver firmato un modulo di consenso o accettato di partecipare allo studio
- Paziente iscritto alla previdenza sociale
- Convalida dell'inclusione da parte del ricercatore principale che esamina la cartella clinica del paziente
Criteri di esclusione:
- Paziente con difetti acquisiti dello smalto
- Paziente la cui diagnosi clinica non è possibile
- Paziente la cui cartella clinica non contiene foto dei denti
- Paziente che non ha firmato un modulo di consenso e ha accettato di partecipare allo studio
- Paziente non iscritto alla previdenza sociale.
- Mancata convalida dell'inclusione da parte del ricercatore principale che esamina la cartella del paziente
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Amelogenesi imperfetta
Prelievo salivare e sangue, come parte delle cure di routine.
Raccolta di denti esfoliati
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familiari sani
Prelievo salivare e sangue, come parte delle cure di routine.
Raccolta di denti esfoliati
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Storia naturale dell'amelogenesi imperfetta
Lasso di tempo: al giorno dell'iscrizione
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Storia familiare, medica, dentale
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al giorno dell'iscrizione
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Fenotipo di Amelogenesi imperfetta
Lasso di tempo: al giorno dell'iscrizione
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Esame clinico e radiografico Tipo di difetti dello smalto Anomalie dentali o craniofacciali associate
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al giorno dell'iscrizione
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Basi genetiche dell'amelogenesi imperfetta
Lasso di tempo: entro 3 anni dall'immatricolazione
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Analisi genetica
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entro 3 anni dall'immatricolazione
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Ultrastruttura dei tessuti duri dei denti
Lasso di tempo: entro 3 anni dall'immatricolazione
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Analisi dell'ultrastruttura dei tessuti duri dei denti
|
entro 3 anni dall'immatricolazione
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH, University Hospital of Strasbourg
Pubblicazioni e link utili
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Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 4266
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