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Amelogenesis imperfecta

10. Juli 2018 aktualisiert von: University Hospital, Strasbourg, France

Klinische und molekulare Studie von Amelogenesis Imperfecta

Amelogenesis imperfecta (AI) sind eine heterogene Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die durch verschiedene Vererbungsarten (X-chromosomal, autosomal-dominant, autosomal-rezessiv) übertragen werden und die Bildung/Mineralisierung des Zahnschmelzes beeinflussen. Diese Krankheiten existieren isoliert mit klinischen Manifestationen, die auf die Mundhöhle beschränkt sind, oder können mit anderen Symptomen in Syndromen assoziiert sein. Viele verschiedene Gene (AMELX, ENAM, ENAMELYSIN oder MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, FAM20A WDR72…), die für Schmelzmatrixproteine, Schmelzmatrix abbauende Proteine, Proteine, die an der Hydroxyapatitbildung und an Wachstums- und Mineralisierungsprozessen beteiligt sind, kodieren, wurden als verantwortlich für die klinischen entdeckt Phänotypen (hypoplastisch, hypomineralisiert, hyporeif), die bei KI angetroffen werden.

Zu den Genen, die an der Schmelzbildung beteiligt sind, aber noch nicht in Verbindung mit irgendeiner Form von AI identifiziert wurden, gehören: AMELY, AMELOBLASTIN, TUFTELIN, AMELOTIN, A-Pin-Protein, ODAM (Odontogene Ameloblast-assoziierte Gene).

In diesem Forschungsprotokoll untersuchen die Forscher den Phänotyp, einschließlich der Schmelz-Ultrastruktur und des Genotyps einer Kohorte von Patienten mit AI.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
    • Alsace
      • Strasbourg, Alsace, Frankreich, 67091
        • Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Rekrutierung von Patienten erfolgt aus mehreren Quellen. Einer ersten Kohorte von 40 Familien folgt bereits das Referenzzentrum Straßburg. Das Referenzzentrum für zahnärztliche Manifestationen seltener Krankheiten in Straßburg rekrutiert Patienten auf regionaler, überregionaler, nationaler und internationaler Ebene.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient mit KI
  • Neuer oder im Zentrum bereits bekannter Patient
  • Kind (im Milchgebiss) oder Erwachsener
  • Mann oder Frau
  • Nach Unterzeichnung einer Einverständniserklärung oder Zustimmung zur Teilnahme an der Studie
  • Sozialversicherungspflichtiger Patient
  • Validierung der Aufnahme durch den leitenden Prüfarzt anhand der Patientenakte

Ausschlusskriterien:

  • Patient mit erworbenen Schmelzdefekten
  • Patient, dessen klinische Diagnose nicht möglich ist
  • Patient, dessen Krankenakte keine Zahnfotos enthält
  • Patient, der keine Einverständniserklärung unterzeichnet und der Teilnahme an der Studie zugestimmt hat
  • Patient, der nicht sozialversicherungspflichtig ist.
  • Keine Validierung der Aufnahme durch den leitenden Prüfarzt, der sich die Patientenakte ansieht

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Amelogenesis imperfecta
Speichel- und Blutentnahme im Rahmen der Routineversorgung. Sammlung exfolierter Zähne
Genetisch: Speichel- und Blutentnahme im Rahmen der Routineversorgung. Sammlung exfolierter Zähne.
gesunde Familienmitglieder
Speichel- und Blutentnahme im Rahmen der Routineversorgung. Sammlung exfolierter Zähne
Genetisch: Speichel- und Blutentnahme im Rahmen der Routineversorgung. Sammlung exfolierter Zähne.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Naturgeschichte der Amelogenesis Imperfecta
Zeitfenster: am Tag der Immatrikulation
Familien-, Kranken-, Zahngeschichte
am Tag der Immatrikulation

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Phänotyp von Amelogenesis Imperfecta
Zeitfenster: am Tag der Immatrikulation
Klinische und röntgenologische Untersuchung Art der Schmelzdefekte Assoziierte dentale oder kraniofaziale Anomalien
am Tag der Immatrikulation

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genetische Grundlagen von Amelogenesis Imperfecta
Zeitfenster: innerhalb von 3 Jahren nach der Immatrikulation
Genetische Analyse
innerhalb von 3 Jahren nach der Immatrikulation
Ultrastruktur des Zahnhartgewebes
Zeitfenster: innerhalb von 3 Jahren nach der Immatrikulation
Ultrastrukturanalyse von Zahnhartgeweben
innerhalb von 3 Jahren nach der Immatrikulation

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH, University Hospital of Strasbourg

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

1. November 2009

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. März 2013

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. Januar 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Oktober 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Dezember 2012

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

10. Dezember 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

11. Juli 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Juli 2018

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2013

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 4266

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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